Клинические рекомендации (протоколы ведения пациента, руководства лечения)
"Аниридия врождённая"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2025
По состоянию на 22.05.2025 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2027
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Общероссийская общественная организация "Общество офтальмологов России", Ассоциация медицинских генетиков
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
38 страниц А4
Со всеми Приложениями

Врождённая аниридия (OMIM #106210) – редкий генетический порок развития глаза, внешне проявляющийся полной или частичной гипоплазией радужной оболочки глаза и характеризующийся патологическими изменениями всех структур глаза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Разработчик
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Консервативное лечение
    • 3.1.1. Профилактика и лечение АК
    • 3.1.2. Противоглаукомные препараты и миотические средства (гипотензивные средства) (аналоги простагландинов (S01EE), бета-адреноблокаторы (S01ED), ингибиторы карбоангидразы (S01EC), симпатомиметики для лечения глаукомы (S01EA), парасимпатомиметики (S01EB))) при наличии глаукомы
    • 3.1.3. Нейротрофическое лечение
  • 3.2. Хирургическое лечение (показания к неотложному, в том числе повторному хирургическому лечению; методы хирургического лечения)
    • 3.2.1. Методы хирургического лечения глаукомы при ВА
    • 3.2.2. Хирургическое лечение катаракты при ВА
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
  • Приложение А3.1. Описание возможного симптомокомплекса, используемых лечения и приспособлений для слабовидящих, перенесённых операций
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика врождённой аниридии
  • Алгоритм действий врача-офтальмолога при ВА
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения:

• Гипоплазия фовеа и диска зрительного нерва (ДЗН) – отсутствие правильно сформированной сетчатки в зоне фовеа и ДЗН (недоразвитие данных структур), характеризуется отсутствием фовеальной депрессии макулярного контура и уменьшением размеров ДЗН.
• Гониодисгенез – врожденные аномалии угла передней камеры (УПК) и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.
• Аниридийная кератопатия – нарушение прозрачности роговицы с потерей эпителиальных клеток, которое может сопровождаться воспалением с инфильтрацией иммунных клеток, васкуляризацией и хроническим прогрессирующим помутнением, возникающее на фоне первичной недостаточности лимбальных стволовых клеток (НЛСК) и постепенно прогрессирующее от периферии к центру.
• Аниридийный фиброзный синдром (АФС) – это осложнение, снижающее зрительные функции и описанное только при ВА. Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза и возникающий после хирургических вмешательств.

В основе этиологии ВА, как самостоятельной нозологической единицы, лежат мутации гена PAX6 в 90% случаев (OMIM *607108), в том числе хромосомные перестройки региона 11p13 с вовлечением локуса PAX6 или в 5% удалённой цис-регуляторной области, контролирующей экспрессию гена PAX6. В 5% формирование ВА ассоциировано с мутациями генов PITX2 (OMIM *601542), FOXC1 (OMIM *601090), FOXE3 (OMIM* 601094), CYP1B1 (OMIM* 601771), PITX3 (OMIM* 602669), FOXE3 (OMIM* 601094), FOXC1 (OMIM* 601090), PXDN (OMIM* 605158)). Патогенез ВА, клинические проявления, степень поражения различных структур глаза обусловлены генетической гетерогенностью, причем как локусной (мутации различных генов), так и аллельной (тип мутаций). Большое значение в формировании клинической картины играет генетический фон, т.е. совокупность и сочетание генетических вариантов, которые приводят к снижению адаптации.

Согласно базе данных редких и орфанных заболеваний распространенность изолированной врожденной аниридии (ORPHA:250923) составляет 1 – 9:100000. По литературным данным частота встречаемости ВА варьирует от 1:50000 до 1:100000 новорожденных. Соотношение семейных и единичных (спорадических) случаев отличается по данным разных авторов: от 2:1 до 1:2. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Врождённые аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза (Q13): Q13.1 – Отсутствие радужки.

Жалобы пациент и родители предъявляют редко. В основном при физикальном обследовании симптомы выявляются педиатрами. При незначительном вовлечении в патологический процесс радужной оболочки, заболевание диагностируется при плановом скрининге врача-офтальмолога. Объём дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии. При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным, однако, могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии. Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами в виде атипичной колобомы, эксцентричного зрачка, поликории или эктропиона радужки. Панокулярный характер повреждений помимо дефекта радужной оболочки характеризуется кератопатией, глаукомой, катарактой, гипоплазией фовеа и ДЗН, микрофтальмом и микрокорнеа.