Клинические рекомендации (протоколы ведения пациента, руководства лечения)
"Врождённая катаракта"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2025
По состоянию на 28.05.2025 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2027
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Общероссийская общественная организация "Общество офтальмологов России"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
24 страницы А4
Со всеми Приложениями

Врождённая катаракта – это частичное или полное помутнение хрусталика глаза, которое выявляется как у новорожденного ребёнка, так и в более позднем возрасте. Афакия – это патологическое состояние органа зрения, для которого характерно отсутствие хрусталика в глазном яблоке врожденного или приобретённого генеза, которое сопровождается патологией рефракции, снижением остроты зрения и неспособностью к аккомодации. Глаз с отсутствующим хрусталиком в офтальмологии называют афакичным.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Ненаследственная (внутриутробная) катаракта
    • Наследственная катаракта
    • Катаракта при наследственных нарушениях обмена веществ
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Консервативное лечение
  • 3.2. Хирургическое лечение
    • Оптическая коррекция афакии: первичная интраокулярная коррекция, первичная интраокулярная коррекция
    • Расчёт ИОЛ
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
  • Очковая коррекция
  • Коррекция афакии контактными линзами
  • Плеопто-ортоптичекое лечение
  • Хирургическое устранение косоглазия и лечение нистагма
  • Выявление осложнений, их лечение
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Целевая аудитория клинических рекомендаций
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Врождённая катаракта у детей
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения:

• Артифакия – это состояние глаза, в который в ходе операции имплантирован искусственный хрусталик, так называемая интраокулярная линза (ИОЛ). Глаз с имплантированной интраокулярной линзой в офтальмологии называют артифакичным.
• Биомикроскопия – это метод исследования переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы (специального микроскопа) в условиях медикаментозного мидриаза с акцентом на состояние хрусталика.
• Галактоземия – это нарушение углеводного обмена веществ, при котором изменён синтез фермента галактоза-1-фосфат-уридин-трансферазы, содержащегося в эритроцитах и хрусталике.
• Интраокулярная линза (ИОЛ) – это искусственный хрусталик, который имплантируют внутрь глаза для восстановления его светопреломляющей функции после оперативного удаления собственного анатомического хрусталика, в основном при катаракте и ряде других заболеваний.
• Микрофтальм – это одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшенным размером глазного яблока, наличием разнообразных аномалий и функциональной неполноценностью глаза.
• Микрокорнеа – это одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшением диаметра роговицы на 1 мм и более.
• Факоаспирация – это способ удаление мягких хрусталиковых масс без применения ультразвука.

ВК характеризуются выраженным этиологическим полиморфизмом. Этиологическая диагностика ВК базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания матери в период беременности), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.

В большом числе случаев (66,9%) ВК развиваются в результате внутриутробной патологии вследствие влияния на орган зрения и хрусталик эмбриона или плода различных неблагоприятных факторов как внешней, так и внутренней среды (физические, химические, биологические). Это могут быть различные интоксикации (алкоголь, противозачаточные и абортивные средства, ряд снотворных и многих других препаратов), ионизирующие излучения, авитаминозы (дефицит витамина A, B и другие), резус-несовместимость матери и плода и ряд других факторов. Причиной развития ВК могут быть заболевания матери: сердечно-сосудистые, эндокринные и другие. Особое значение имеют инфекционные заболевания беременной женщины, вызываемые бактериями, простейшими (токсоплазмоз) и вирусами. Большинство вирусов (возбудители краснухи, цитомегаловирусной инфекции, ветряной оспы, герпеса, гриппа) способны проникать через плацентарный барьер и инфицировать зародыш или плод, являясь причиной ВК и других аномалий. Наиболее опасным периодом воздействия тератогенных факторов на орган зрения является 2-7 неделя беременности.

Причиной наследственной катаракты могут быть генные, хромосомные и геномные мутации. Катаракта чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако возможна и аутосомно-рецессивная передача, которая чаще встречается при кровном родстве родителей. При рецессивном, сцеплённым с полом наследовании болеют мужчины, а переносчиками являются женщины. Реже встречается сцеплённое с полом доминантное наследование, когда заболевание проявляется только у девочек.

Среди наследственных катаракт значительное число принадлежит помутнениям хрусталика, генетически обусловленным нарушениями обмена веществ. ВК встречается при нарушениях углеводного обмена (галактоземия, гипогликемия, сахарный диабет), метаболизма соединительной ткани (синдром Марфана, Маркезани, Элерса-Данлоса, врождённая хондродистрофия, синдромы Апера, Конради-Хюннермана), обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия), минерального (псевдогипопаратиреоз), триптофанного (синдром Кнаппа-Комровера), липидного (синдром Бассена-Корнцвейга), фосфорно-кальциевого (синдром Лоу) обмена. Помутнение хрусталика также входит в состав синдромов с поражением других органов и тканей, при которых дефект нарушений обмена веществ остаётся не выявленным (синдром Ротмунда, врождённый ихтиоз, синдром Шефера, инфантильный пигментный дерматоз – болезнь Блоха-Сульцберга синдромы Сабуро, Андогского). Катаракта, развившая на фоне системной патологии, может быть врождённой или рано приобретённой, появляясь в разные сроки после рождения (от нескольких недель до нескольких лет).

Врождённая катаракта (ВК) по оценкам разных исследований встречается от 1,91 до 4,24 на 10000 населения. В Российской Федерации ВК является одной из частых причин слепоты и слабовидения у детей, составляя 17,3% в структуре детской инвалидности по зрению. Распространённость данного заболевания по разным регионам РФ колеблется. По данным Катаргиной Л.А., Михайловой Л.А. в среднем по России выявляемость катаракты составляет 29,7 на 100 тыс. населения.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Кодирование по МКБ-10: Q12.0 – Врождённая катаракта, H27.0 – Афакия.

ВК – частичное или полное помутнение хрусталика глаза, развивающееся внутриутробно. Основным симптомом ВК является помутнение хрусталика разной степени, проявляющееся с момента рождения ребёнка. В клинической картине проявляется от едва заметного белого пятнышка в области зрачка до полностью мутного хрусталика ("серый зрачок"). В некоторых случаях, при прогрессирующих формах ВК, данный признак может отсутствовать и проявится в более поздние сроки. Нистагм и косоглазие появляются у детей с ВК после завершения сенситивного периода. До этого возраста у детей с ВК отмечаются плавающие движения глазных яблок. Ранние операции предупреждают развитие нистагма при двусторонней ВК. Практически у всех детей с двусторонней ВК отмечается нистагм – ритмическое дрожание глазного яблока. При односторонней ВК нередко отмечается косоглазие, как правило, сходящееся. ВК характеризуется снижением зрения либо полной утратой его. Ребёнок не следит за предметом или поворачивается к нему здоровым глазом.

Принципиально важным представляется раннее выявление ВК и, при наличии показаний, оказания оперативного вмешательства в установленные сроки для повышения эффективности лечения данной патологии. Врач-офтальмолог на основе анамнестических данных, осмотра больного, оценки клинической картины и дополнительных методов обследования верифицирует состояние по критериям МКБ-10. Клиническая картина является основой для диагностики ВК.

Прогноз врождённой катаракты у детей определяется возрастом ребёнка, сроком выявления заболевания, стадией и тяжестью глаукоматозного поражения глаза ребёнка на момент выявления глаукомы, своевременностью диагностики и хирургического лечения.

Проведение диагностических и лечебно-профилактических мероприятий на этапе постановки диагноза может осуществляться амбулаторно или в условиях дневного стационара. Более детальное обследование детей раннего возраста может осуществляться с применением анестезиологического сопровождения в условиях специализированных отделений стационара. Хирургическое лечение рекомендуется проводить в условиях специализированных отделений стационара с применением анестезиологического сопровождения. Проведение диспансерного наблюдения с проведением профилактических и лечебных мероприятий в позднем послеоперационном периоде рекомендуется проводить амбулаторно или в условиях дневного стационара.