Аномалия Эбштейна (АЭ, недостаточность, врождённый порок правых отделов сердца) – 2024-2025-2026 (07.10.2024) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Аномалия Эбштейна"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 07.10.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Общероссийская общественная организация "Российское кардиологическое общество", Всероссийская общественная организация "Ассоциация детских кардиологов России"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
36 страниц А4
Со всеми Приложениями

Аномалия Эбштейна (АЭ) врожденный порок развития всех правых отделов сердца (правого предсердия, правого желудочка, трикуспидального клапана. Возможны патология лёгочного клапана и аномалии путей проведения ритма сердца:

Содержание (разделы, оглавление) документа:

Анатомические и патофизиологические нарушения при Аномалии Эбштейна имеют широкую индивидуальную вариабельность от крайней формы порока, приводящей к развитию тяжёлой сердечной недостаточности у новорожденных и требующей хирургической коррекции в ближайшие сроки, до случайно выявленных изменений ТК при плановом эхокардиографическом обследовании у людей пожилого возраста.

Аритмии при Аномалии Эбштейна. У пациентов с Аномалией Эбштейна распространенность суправентрикулярных тахикардий составляет 26-65%. Предсердные re-entry тахикардии развиваются у пациентов после хирургической коррекции. Причиной развития аритмии является хроническая гемодинамическая перегрузка в сочетании с наличием послеоперационных рубцов. Самым распространённым типом ПРТ является кавотрикуспидальный истмус (КТИ) зависимое трепетание предсердий. Пароксизмальная атриовентрикулярная re-entry тахикардия (АВРТ) связанная с наличием дополнительных предсердно-желудочковых соединений у 10-38%. У 10-45% пациентов с Аномалией Эбштейна имеются правосторонние дополнительные пути проведения (ДПП), иногда их два и более.

Риск развития ФП повышается с увеличением возраста пациентов, прогрессирующими изменениями в миокарде предсердий, предрасполагающими к развитию аритмий, формированию аритмогенного субстрата. Желудочковые аритмии встречаются редко, но могут присутствовать при дисфункции правых отделов сердца.

Пациентам с Аномалией Эбштейна и признаками предвозбуждения желудочков на ЭКГ показано выполнение катетерной аблации (КА) в ближайшие сроки, из-за высокой вероятности наличия множественных ДПП, риска развития предсердных тахикардий с гемодинамической нестабильностью на фоне аритмии. У пациентов с ДПП фибрилляция предсердий или другая наджелудочковая тахикардия с быстрым проведением на желудочки являются потенциально жизнеугрожающими, вследствие риска трансформации в фибрилляцию желудочков. Аномалия Эбштейна требует детального обследования пациента на наличие скрытых форм нарушений ритма сердца.

В литературе описаны семейные случаи аномалии Эбштейна. McIntosh N. С соавторами диагностировали тяжёлую аномалию Эбштейна пренатально у двух сестёр, родившихся от родителей из Шри-Ланки. Более детальные представления об этиологии аномалии Эбштейна можно получить, опираясь на цитогенетические исследования. de Lonlay-Debeney и соавторы описали 2 различных перестройки длинного плеча хромосомы 11 у пациента с аномалией Эбштейна. В исследовании 44 пациентов с аномалией Эбштейна по результатам стандартного хромосомного анализа у 12 пациентов, у которых аномалия Эбштейна была частью синдрома, идентифицировали ряд хромосомных аномалий: у 3 из них: делецию 1p36 в сочетании с дупликацией Xpter-Xp22.3., делецию 8p23.1 и делецию 18q21.3-qter. Мутации генов больных с аномалией Эбштейна были идентифицированы как гетерозиготные миссенс-мутации гена NKX2.5 с аутосомно-доминантным путём наследования и различной пенетрантностью. Белок NKX2.5 – член эволюционно-консервативного семейства транскрипционных факторов, действует как ДНК-связывающий активатор транскрипции. NKX2.5 регулирует экспрессию генов, необходимых для развития сердца.

Кроме того, были обнаружены гетерозиготные мутации гена MYH7 с аутосомно-доминантным путём передачи и варьирующей экспрессивностью – три миссенс-мутации (Tyr283Asp, Asn1918Lys, Glu1573Lys). На сегодняшний день доказано, что в определённой мере высокая частота порока во внутриутробном периоде связана с приёмом матерью препаратов лития. У женщин, принимавших в течение первых триместров беременности препараты, содержащие карбонат лития, вероятность появления детей с аномалией Эбштейна значительно увеличивается. Известно то, что у плодов, у которых аномалия определяется внутриутробно, встречаются самые неблагоприятные анатомические варианты порока, определяющие высокую смертность внутриутробно или сразу после рождения.

По данным D. Celermajer и соавт. (1992), наблюдавших естественное течение, умерли все младенцы с кардиоторакальным индексом (КТИ) > 90%. В связи с этим, авторы разработали ЭхоКГ классификацию порока, позволяющую оценивать тяжесть пациентов с аномалией Эбштейна в зависимости от дилатации ПП и увеличения АЧПЖ. Как следует из данных, представленных авторами, смертность у младенцев, отнесенных к 1 и 2 степеням изменений, не превышает 7%, а 3-4 степени составляет 75-100%. В литературе имеются сообщения о нормальных родах у неоперированных женщин. Иными словами, пациенты с незначительной недостаточностью ТК могут быть асимптомными достаточно долго, и такие пациенты в хирургическом лечении не нуждаются. Взрослые с аномалией Эбштейна должны наблюдаться в специализированных центрах, имеющих опыт лечения ВПС у взрослых, в частности аномалии Эбштейна.

По данным литературы долгие годы считалось, что аномалия Эбштейна довольно редкая патология, частота которой среди всех врожденных пороков сердца не превышает 1%. Аномалия Эбштейна является редкой врожденной мальформацией, частота встречаемости которой составляет от 0,7 до 1% среди прочих ВПС. По данным некоторых учёных, эта патология встречается приблизительно в 1 случае на 20000 новорожденных. И, тем не менее, эта редкая аномалия представляет собой наиболее частый порок с патологией трёхстворчатого клапана, составляя 40% среди всех врождённых пороков сердца с поражением правого атриовентрикулярного клапана, в равной степени страдают оба пола.

С ростом возможностей современных диагностических методов стало ясно, что приводимые здесь материалы по истинной частоте аномалии Эбштейна в разные периоды формирования сердца и в период после рождения пациентов несколько устарели и требуют пересмотра. Как показали недавние исследования, внутриутробная частота аномалии Эбштейна значительно превышает таковую в постнатальном периоде. В постнатальной педиатрической кардиологической практике аномалия Эбштейна встречается в одном случае из 1000 пациентов с врождёнными пороками сердца. По данным G. Sharland и соавт. (1991), Lang и соавт., (1991) частота аномалии Эбштейна среди врождённых пороков сердца, диагностируемых пренатально, составляет 8,5%. Приблизительно такова же (7,8%) частота аномалии Эбштейна по данным пренатальной эхокардиографии. Выраженные нарушения функции сердца при аномалии Эбштейна, ещё внутриутробно приводящие к кардиомегалии и тахикардии, являются одной из наиболее частых причин направления пациенток от врачей акушеров-гинекологов к врачам-кардиологам. С учётом того, что случаи с невыраженной кардиомегалией эхокардиографией обычно не диагностируются, истинная частота аномалии Эбштейна у плодов ещё выше. Эти данные говорят о том, что истинная частота аномалии Эбштейна значительно выше предполагаемой.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Врождённые аномалии (пороки развития) лёгочного и трёхстворчатого клапанов (Q22): Q22.5 – Аномалия Эбштейна. I36.1 – неревматическая недостаточность трёхстворчатого клапана.

Классификация Аномалии Эбштейна предложена A. Carpentier с соавторами в 1988 году. В её основе лежат показатели, которые важно учитывать при планировании хирургической коррекции порока (функциональный размер ПЖ и состояние передней створки ТК):

Клинические проявления сердечной недостаточности по правому типу при АЭ в первую очередь зависят от степени недостаточности ТК и атриализации ПЖ. Так же клиническая картина может зависеть от сочетанных аномалий, таких как атрезия лёгочной артерии, открытый артериальный проток, септальные дефекты, выраженные нарушения ритма сердца. Особенно тяжёлой группой пациентов, являются новорожденные дети с анатомической атрезией лёгочной артерии. В этих случаях операция в периоде новорожденности неизбежна.

Клиническая картина аномалии Эбштейна у ряда пациентов может быть бессимптомна, и они ведут обычный образ жизни. В ряде случаев они могут выполнять даже тяжёлую физическую работу. При этом появление признаков сердечной недостаточности может проявиться со временем при любой форме аномалии Эбштейна. У других пациентов, при раннем появлении цианоза, заболевание манифестирует в раннем детстве и резко прогрессирует.

Постоянной жалобой пациентов с аномалией Эбштейна является одышка. У подавляющего большинства пациентов одышка возникает только при физической нагрузке. Около 90% пациентов страдают от быстрой утомляемости. Патогномоничным признаком для аномалии Эбштейна, по нашему мнению, являются приступы сердцебиения (80-90% пациентов). При выраженной недостаточности ТК с большим межпредсердным сообщением возможно клинические проявления сердечной недостаточности с выраженным цианозом за счёт право-левого сброса крови на уровне предсердий.

После выписки из специализированного центра строго соблюдать предписания, указанные в выписных документах (выписной эпикриз). Наблюдение у врача-кардиолога по месту жительства – не реже 1 раза в 6 мес, строго соблюдая его предписания и назначения. Наблюдение кардиолога в специализированном центре – не реже 1 раза в 12 мес. При любых инвазивных манипуляциях (стоматологические, косметологические, прочие процедуры, предполагающие или несущие риск нарушения целостности кожных покровов и слизистых) обязательно проводить антибактериальное прикрытие для профилактики возникновения инфекционного эндокардита. Случаи предполагаемых инвазивных манипуляций обязательно согласуются с кардиологом, ведущим наблюдение за пациентом по месту жительства. Изменение доз и схем тех или иных лекарственных препаратов, а также назначение дополнительных или альтернативных лекарственных препаратов осуществляет только лечащий врач. При возникновении побочных эффектов от приёма лекарственных препаратов необходимо в максимально быстрые сроки обсудить это с лечащим врачом. Следует избегать чрезмерных физических нагрузок. При возникновении или резком прогрессировании следующих симптомов в максимально короткие сроки необходима внеочередная консультация кардиолога: утомляемость, одышка, цианоз, отёки, увеличение объёма живота, аритмии, потери сознания, неврологический дефицит (потеря зрения, слуха, речи, онемение конечности, парезы и параличи, в т.ч. кратковременные), острые респираторные заболевания, лихорадка неясного генеза.