Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Врождённая глаукома"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 22.11.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Общероссийская общественная организация "Общество офтальмологов России"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
40 страниц А4
Со всеми Приложениями

Врождённая глаукома (ВГ) – это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся повышением ВГД выше толерантного в первые месяцы/годы жизни, обусловленным нарушением эмбриогенеза (аномалии УПК и дренажной системы), с помутнением роговицы, деформацией и увеличением глаза в первые годы жизни, оптической нейропатией, с последующей атрофией зрительного нерва и снижением электрогенеза сетчатки (при прогрессирующем течении).

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Разработчик
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Клинические формы врождённой глаукомы
    • Сопутствующая врождённой глаукоме патология глаз
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • Конъюнктива
    • Роговица
    • Передняя камера
    • Радужка
    • Хрусталик
    • Нейроретинальный поясок (НРП)
    • Ультразвуковые методы исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Медикаментозное гипотензивное лечение
  • 3.2. Хирургическое лечение
    • Методы хирургического гипотензивного лечения
    • Наиболее применяемые у детей методики операций
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения:

• Биомикроскопия глаза – это метод прижизненного визуального исследования оптических сред и тканей глаза, основанный на создании контраста между освещёнными и неосвещёнными участками, проводимый при помощи щелевой лампы и дополнительных диагностических линз (в частности, для биомикроскопии глазного дна).
• Внутриглазное давление (ВГД) – давление жидкости внутри глаза, являющееся результатом баланса между продукцией камерной влаги, трабекулярным и увеосклеральным оттоком и давлением в эписклеральных венах, поддерживающее его форму и обеспечивающее постоянство циркулирующих питательных веществ, и нормальную трофику внутриглазных тканей.
• Аниридийная кератопатия – своеобразное нарушение прозрачности роговицы, возникающее на фоне первичной недостаточности лимбальных стволовых клеток и постепенно прогрессирующее от периферии к центру роговицы в виде васкуляризированного паннуса (нарушение развития и регенерации нормальной роговицы).
• Гидрофтальм ("водянка глаза") или буфтальм ("бычий глаз") – форма врождённой глаукомы с классическим течением, с изменениями в углу передней камеры (УПК).
• Глаукомная оптическая нейропатия (ГОН) – патология зрительного нерва, обусловленная повышенным ВГД, характеризующаяся прогрессирующей потерей ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов и ведущая к структурному и функциональному повреждению зрительного нерва, нарушению зрительных функций и слепоте.
• Гониодисгенез – врождённые аномалии УПК и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.
• Гониоскопия – это метод визуального исследования (осмотра) угла передней камеры глаза (УПК), проводимый при помощи щелевой лампы и гониолинзы (гониоскопа).
• Гониотомия – хирургическое вмешательство, при котором под визуальным контролем (с помощью гониолинзы) в области УПК производят удаление тканей, препятствующих оттоку ВГЖ и восстановление переднего пути оттока.
• Гониосинехия – спайка в радужно-роговичном углу глаза между корнем радужки и роговицей.
• Диск зрительного нерва (ДЗН) – место выхода аксонов ганглиозных клеток сетчатки из глазного яблока.
• Нейроретинальный поясок (НРП) – это область между краем диска зрительного нерва и краем экскавации, где проецируется основная масса аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе ВГ. ВГ может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.

В большинстве случаев в этиологии ВГ играет роль многофакторное наследование с участием негенетических факторов – перенесённые во время беременности инфекционные болезни матери (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз), вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус), эндокринные и метаболические нарушения, интоксикации, приём лекарственных препаратов, алиментарные факторы (гипо и авитаминозы), факторы окружающей среды (физические, химические).

Этиологическая диагностика ВГ базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических, вирусологических и генетических исследований.

Врождённые заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. ВГ встречается относительно редко – 1 случай на 10-70 тысяч новорожденных, но удельный вес ВГ среди причин слепоты – до 11%. У 60% детей ВГ проявляется в первые 6 месяцев, у 80% – на первом году жизни. У 75% детей заболевание двустороннее. Чаще болеют мальчики. Успех лечения детей с ВГ в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока. Сложность диагностики таких заболеваний определяется клиническим разнообразием и возрастными особенностями поведения ребёнка.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q15.0. – Врождённая глаукома.

Классификации ВГ достаточно многочисленны, основаны на этиопатогенетических особенностях, тяжести клинических проявлениях, сроках манифестации глаукомного процесса. Для современной унификации номенклатуры и систематизации подхода, целесообразно использовать международную классификацию детских глауком, согласованную в 2013 г. Всемирной ассоциацией глаукоматологов, по которой первичную детскую глаукому подразделяют на первичную ВГ (с врождёнными аномалиями структур угла передней камеры) и ювенильную открытоугольную (манифестирующую в возрасте от 3 до 35 лет).

Первичную ВГ по срокам манифестации заболевания чаще делят на неонатальную (глаукома новорожденных) – с рождения до 1 месяца жизни, инфантильную – от 1 месяца до 2 лет и отсрочено манифестирующую глаукому – старше 2 лет. Вторичную детскую глаукому делят на 4 группы глауком: ассоциированную с врождёнными аномалиями развития глазного яблока (такими как аномалия Аксенфельда-Ригера, Петерса, аниридия, эктопия хрусталика, ППГСТ и др.); вторичную глаукому с врожденными системными заболеваниями или синдромами (синдромами Реклингаузена, Марфана, Вейля-Марчезани, Стиклера, Лоу, гомоцистинурией, мукополисахаридозом, ювенильной ксантогранулемой и др.) и вторичную глаукому, ассоциированную с врождёнными инфекциями, интоксикациями (врождённая краснуха, герпетическое поражение) и приобретёнными состояниями (последствиями травм, увеитов, ретинопатии недоношенных, удаления катаракт-отдельно, опухолью).

Известны и отечественные классификации рассматриваемого заболевания, в т.ч. по Т.И.Ерошевского и Б.А.Токаревой (1971), Е.И.Ковалевского (1969; 1986), Э.С.Аветисова с соавторами (1987), Э.Г.Сидорова и М.Г.Мирзаянц (1991), Сидоренко Е.И. (2000), Е.Е.Сомова (1992, 2016) и других. Наибольшее распространение в нашей стране получила клиническая классификация, предложенная Э.С.Аветисовым, Е.И.Ковалевским, А.В.Хватовой в 1987 году, по которой основным критерием прогрессирования глаукомного процесса служит стадия заболевания, которая, в отличие от глауком у взрослых пациентов, определяется не по данным периметрии, а по увеличению диаметра роговицы и длины ПЗО глаз детей, учитывая, что у большинства детей ВГ протекает с увеличением этих параметров – "растяжением" роговицы и глазного яблока, особенно в первые 3 года жизни.

Сомов Е.Е. (1992) предложил для оценки тяжести процесса, помимо учёта диаметра роговицы добавить величину экскавации диска зрительного нерва (ДЗН) и состояние зрительных функций, поэтому остаётся весьма востребованной Объединённая клинико-патогенетическая классификация врождённой глаукомы по стадиям, хотя на практике нередко затруднительно отнесение ВГ к той или иной стадии в связи с несоответствием различных показателей и трудностями оценки зрительных функций.

Необходимо срочное обращение к врачу-офтальмологу при появлении любого из нижеперечисленных симптомов: покраснение глаза, светобоязнь, боль, снижение и/или затуманивание зрения, выпадение поля зрения, нарушение восприятия цветов, изменение цвета радужки, размеров и формы зрачка. Необходимо строго соблюдать все назначения и рекомендуемую кратность обследования у врача-офтальмолога. Пациент (родители пациента) должны владеть информацией о возможных побочных эффектах терапии, а также срочно обращаться к врачу-офтальмологу при их развитии. В случае необратимой слепоты или слабовидения пациент (родители пациента) должны владеть полной информацией о возможностях социальной, психологической и профессиональной реабилитации.