Врождённый надклапанный стеноз аорты (у детей, НСА) – 2021-2022-2023 (02.12.2021) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Врождённый надклапанный стеноз аорты"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 02.12.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
22 страницы А4
Со всеми Приложениями

Врождённый надклапанный стеноз аорты (НСА) – обструкция, вызванная ограниченным или диффузным сужением аортального просвета на уровне и выше синотубулярной зоны. При этом патологический процесс может поражать все крупные системные артерии: аорту, плечеголовные и абдоминальные сосуды, лёгочные артерии.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

Сведения о распространённости полного синдрома НСА противоречивы. По данным одних исследователей, частота его составляет 1:100000, по данным других – 1:25000 новорожденных. По наблюдениям М.Г. Блюминой в нашей стране синдром встречается значительно чаще – у одного из 3500 новорожденных. Количество операций коррекции НСА в России составляет 0,27% от всех операций, выполненных по поводу ВПС. Летальность при выполнении подобных операций составила 0% в 2015 г. НСА с одинаковой частотой встречается как у детей женского, так и мужского пола. При синдроме Williams-Beuren врожденный НСА достаточно часто (до 83% случаев) сочетается со стенозом лёгочного ствола и периферическими стенозами лёгочных артерий, наличие которых приводит к перегрузке и гипертрофии правого желудочка сердца.

Помимо его сочетания с синдромом Williams, НСА встречается в наследственной, аутосомно-доминантной семейной форме без несосудистых особенностей синдрома Williams, и как спорадические случаи "изолированного" НСА. Гистологические исследования первоначально указывали на сходство основной патологии при всех трёх формах НСА. В настоящее время установлено, что у пациентов с синдромом Williams, ген эластина удалён или разрушен вместе с множеством соседних генов, которые, вероятно, являются важными для других особенностей синдрома. У пациентов с семейной формой НСА (не Williams) ген эластина подвергнут только перемещению или точечной мутации с потерей функции. Пациенты со "спорадической" формой НСА являются или членами семейства, несущего мутацию гена эластина с субклиническим фенотипом, или несут дефект гена эластина как новую мутацию.

Сочетание врождённого НСА с мультисистемной патологией (в большом проценте случаев) определяет естественное течение порока и его осложнения. Как свидетельствуют данные литературы, с течением времени наблюдается прогрессирование надклапанной обструкции Ао и некоторый регресс степени лёгочных стенозов. Так как при генетических синдромах, сочетающихся с НСА, имеет место мультиартериальное поражение, то прогрессирующий стеноз почечных сосудов может приводить к возникновению вазоренальной гипертензии, а церебральных сосудов – к неврологическим осложнения.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q25.3 – надклапанный аортальный стеноз.

Клиническим отличием врождённого НСА от других форм обструкции ВОЛЖ является частое сочетание этого типа порока с множественными системными аномалиями и генетическими синдромами. Как уже указывалось выше, врождённый НСА входит в симптомокомплекс синдрома Williams-Beuren, представляющего собой сочетание аномалий сердечно-сосудистой системы с множественными системными аномалиями и имеющего в своей основе нарушение метаболизма кальция. Дети с данным генетическим синдромом отстают в физическом развитии, имеют проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта (кишечные колики, запоры, поносы), отличаются гиперчувствительностью к звукам. Характерной является внешность ребёнка – формируется лицо "эльфа" с высоким, широким и выпуклым лбом, выступающими скулами, большими округлыми ушными раковинами. Достаточно часто имеется патология челюстно-лицевой системы, различные аномалии развития зубов, патология радужной оболочки глаза, косоглазие, паховая грыжа. По мере роста ребенка синдром может осложняться развитием системной гипертензии, заболеваниями желудочно-кишечного тракта и урологическими заболеваниями.

Помимо его сочетания с синдромом Williams, НСА встречается в наследственной, аутосомно-доминантной семейной форме без несосудистых особенностей синдрома Williams, и как спорадические случаи "изолированного" НСА. Гистологические исследования первоначально указывали на сходство основной патологии при всех трех формах НСА. В настоящее время установлено, что у пациентов с синдромом Williams, ген эластина удалён или разрушен вместе с множеством соседних генов, которые, вероятно, являются важными для других особенностей синдрома. У пациентов с семейной формой НСА (не Williams) ген эластина подвергнут только перемещению или точечной мутации с потерей функции. Пациенты со "спорадической" формой НСА являются или членами семейства, несущего мутацию гена эластина с субклиническим фенотипом, или несут дефект гена эластина как новую мутацию.

Сочетание врождённого НСА с мультисистемной патологией (в большом проценте случаев) определяет естественное течение порока и его осложнения. Как свидетельствуют данные литературы, с течением времени наблюдается прогрессирование надклапанной обструкции Ао и некоторый регресс степени легочных стенозов. Так как при генетических синдромах, сочетающихся с НСА, имеет место мультиартериальное поражение, то прогрессирующий стенозе почечных сосудов может приводить к возникновению вазоренальной гипертензии, а церебральных сосудов – к неврологическим осложнения. Пациенты с врожденным НСА также относят к группе риска по возникновению внезапной смерти, обусловленной нарастанием обструкции коронарных артерий или же прогрессирующим стенозом выводных отделов обоих желудочков сердца.

В настоящее время совершенно очевидным является факт существования НСА в большинстве случаев, как части общей болезни артериальной стенки генетического происхождения. Подтверждением этому является частое сочетание ВПС с генетическими синдромами, в частности с синдромом Williams-Beuren. Стеноз может носить ограниченный или диффузный характер, и являться составляющим компонентом многососудистого поражения. Учитывая данные особенности, клинические симптомы порока проявляются не только со стороны сердечно-сосудистой системы, но и со стороны других органов и систем.

Операция показана пациентам с врожденным НСА, когда градиент систолического давления на уровне стеноза составляет 50 мм рт. ст. или больше. Возраст не может быть ограничением для коррекции НСА ввиду прогрессивного характера патологии. Своевременное хирургическое лечение врождённого НСА в раннем детском возрасте предотвращает развитие заболеваний коронарных артерий и, как следствие, прогрессирование ишемии миокарда. Кроме того, своевременная коррекция надклапанного сужения Ао предупреждает развитие таких осложнений существования порока, как образование аневризмы восходящей Ао с её расслоением и патологические изменения АоК с развитием на нем значимой регургитации.

Пациенты с оперированным и неоперированным НСА постоянно должны находиться под динамическим наблюдением не только врача-кардиолога, но и других узкопрофильных специалистов ввиду возможности многососудистого поражения, приводящего к дисфункции нескольких органов и систем.