Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Для омичей
Поиск лекарств
Городская
аптечная справка
08:00-20:00
Телефон 21-03-03
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [22]
Приказы МЗ РФ [352]
Приказы МЗСР РФ [42]
Постановления Правительства РФ [163]
Указы Президента РФ [13]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [54]
Письма ФСС РФ [14]
Приказы РПН [1]
Письма МЗ РФ [88]
Письма ФФОМС РФ [10]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [70]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [16]
Информация РПН [4]
Разъяснения МЗ РФ [1]
Письма РПН [37]
Письма РЗН [6]
Инструкции МЗ РФ [1]
Информация ФФОМС РФ [1]
Письма МЗСР РФ [0]
Информация ФНС РФ [4]
Письма ФНС РФ [5]
Приказы ФФОМС РФ [1]
Методрекомендации МЗ РФ [5]
Письма РОН [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Информация РЗН [2]
Постановления ГГСВ РФ [9]
Информация Правительства РФ [1]
Информация МЗ РФ [5]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [193]
Информация МТ РФ [3]
Письма МФ РФ [8]
Информация ФСС РФ [1]
Рекомендации ФМБА РФ [1]
Информация ФМБА РФ [1]
Методрекомендации РПН [1]
Поручения Правительства РФ [2]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 7948
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 8977
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 7872
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 319
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 69
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 86
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА1, недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы) – 2021-2022-2023 (30.08.2021) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.21 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Глутаровая ацидурия тип 1"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 30.08.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
45 страниц А4
Со всеми Приложениями

Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1, ГА1) – аутосомно-рецессивное заболевание (OMIM # 231670), обусловленное патогенными вариантами в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH).

Содержание (разделы, оглавление) документа:

  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.2. Физикальное обследование
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • 2.5. Иные диагностические исследования
      • 2.5.1. Дифференциальная диагностика
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Консервативное лечение
    • 3.2. Медикаментозная терапия
    • 3.3. Хирургическое лечение
    • 3.4. Иное лечение
      • 3.4.1. Лечение в период метаболического криза
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
    • 5.1. Профилактика
    • 5.2. Диспансерное наблюдение
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
    • Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
    • Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию
    • Показания к выписке пациента из медицинской организации
    • Особенности организации оказания медицинской помощи пациентам с ГА1
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
    • Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
    • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
    • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
    • Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
    • Порядок обновления клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
    • Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
    • Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Что такое глутаровая ацидурия тип 1?
    • Как проявляется глутаровая ацидурия тип 1?
    • Как устанавливается диагноз глутаровой ацидурии тип 1?
    • Как наследуется глутаровая ацидурия тип 1?
    • Как лечат пациентов с глутаровой ацидурией тип 1?
    • Как лечат пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в период метаболического криза?
    • В каких случаях нужно немедленно обратиться за медицинской помощью?
    • Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с глутаровой ацидурией тип 1?
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
    • Приложение Г1. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1
    • Приложение Г2. Нейрорадиологические изменения (МРТ) головного мозга у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1
    • Приложение Г3. Специализированные продукты на основе аминокислот без лизина и триптофана
    • Приложении Г4. Ориентировочная потребность в лизине и триптофане у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в зависимости от возраста
    • Приложение Г5. Рекомендуемые нормы потребления белка и среднее содержание лизина в различных пищевых продуктах (справочная информация для составления лечебного рациона пациентам с глутаровой ацидурией тип 1)
    • Приложение Г6. Комплекс обязательных мероприятий, которые должны быть проведены пациенту после установления диагноза глутаровая ацидурия тип 1
    • Приложение Г7. Основные принципы терапии в условиях стационара
      • А. Восстановление энергетической потребности
      • Б. Внутривенная инфузионная терапия
      • С. Потребность в белке
      • Д. Фармакотерапия
      • Е. Контроль жизненно-важных функций и лабораторных показателей
    • Приложение Г8. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с глутаровой ацидурией тип 1
    • Приложение Г9. Мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных энцефалитоподобных кризов

Недостаточность данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз ГА1 не является исключительно клиническим, он устанавливается на основании определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных.

Механизмы развития ГА1 до конца не изучены. Преимущественное поражение стриарной системы головного мозга связывают с избирательной токсичностью глутаровой кислоты и/или её производных. Также глутаровая кислота и её метаболиты ингибируют декарбоксилазу глутаминовой кислоты (фермент, участвующий в метаболизме ГАМК), что вызывает снижение концентрации этого тормозного нейромедиатора. У пациентов с ГА1 выявлено значительное снижение активности глутаматдекарбоксилазы в лобных отделах коры головного мозга, хвостатых ядрах и скорлупе и снижение концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). Однако данные биохимические нарушения могут быть вторичными и возникать вследствие повреждений ГАМК-эргических нейронов мозга.

При аутопсии у всех пациентов с ГА1 выявляют выраженную субкортикальную и кортикальную атрофию головного мозга, атрофическую вентрикуломегалию. В большинстве случаев визуализируются некротические изменения в области скорлупы и головки хвостатого ядра. Реже поражаются зрительные тракты, мозолистое тело, внутренняя капсула, глубокие отделы белого вещества мозжечка, ствола мозга. У ряда пациентов обнаруживают "губчатую" дегенерацию белого вещества, преимущественно в перивентрикулярных областях, реже в таламусе, бледном шаре и стволе головного мозга. У большинства пациентов при аутопсии выявляется жировая инфильтрация клеток печени, проксимальных канальцев почек и миокардиоцитов, что может быть связано с неспецифической митохондриальной дисфункцией.

Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА1) относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ. Частота заболевания в странах Западной Европы составляет в среднем от 1:30 000 до 1:100 000 живых новорожденных. Высокая частота встречаемости ГА1 отмечена среди общин амишей в Америке, Канаде и Пенсильвании – 1:300. К настоящему времени в литературе имеются описания более 600 случаев этого заболевания.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E72.3 – Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.

По клиническому течению классифицируют два основных подтипа ГА1: с острым энцефалитоподобным и подострым течением.

ГА1 обычно дебютирует в раннем детском возрасте – от 3 до 36 месяцев, с пиком манифестации от 6 до 18 месяцев. В 75% случаев наблюдается энцефалитоподобный вариант заболевания. У 75-80% пациентов первым симптомом болезни может быть макроцефалия, которая отмечается с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Энцефалитоподобный вариант заболевания наблюдается в 75% случаев.

Нередко первые проявления болезни в виде энцефалитоподобного криза возникают на фоне таких провоцирующих факторов как черепно-мозговая травма, хирургические вмешательства, длительный период голодания, кроме того, острый энцефалопатический криз может возникнуть у детей в возрасте первых 6 лет во время любого инфекционного заболевания, протекающего с повышением температуры тела, а также фебрильной реакции в поствакцинальном периоде, которые сопровождаются высоким уровнем процесса катаболизма.

Через 24-72 часа от воздействия "провоцирующего" фактора остро развивается симптоматика в виде лихорадки, эпизодов срыгивания или неукротимой рвоты, кишечных расстройств, эпилептических приступов, часто происходит угнетение сознания до сопора и комы, в результате развивающегося отека и набухания мозга, что может привести к быстрому летальному исходу. Спустя несколько дней или недель после криза могут отмечаться различные типы гиперкинезов (хореиформные, хореоатетоидные, баллистические, дистонические), которые могут быть генерализованными, фокальными или распределяться по гемитипу, а также сочетаться с изменением мышечного тонуса по спастическому типу. Заболевание носит волнообразный характер: после перенесенных энцефалитоподобных кризов происходит медленное, но не полное восстановление неврологических нарушений. В последующем у пациентов с грубым дистоническим синдромом часто формируются вторичные осложнения, такие как гипотрофия, хронический аспирационный синдром, подвывихи суставов и выраженный болевой синдром.

В 25% случаев заболевание имеет подострое, доброкачественное течение. На первом году жизни дети наблюдаются с задержкой психомоторного развития, а в дальнейшем происходит постепенная утрата ранее приобретенных навыков, и присоединяются различные виды гиперкинезов в сочетании со спастичностью. Дистонические гиперкинезы приводят к нарушению ходьбы, письма и речевых функций. Многие пациенты длительное время наблюдаются у неврологов со спастико-гиперкинетической формой детского церебрального паралича. Подострое течение заболевания может осложняться метаболической декомпенсацией, появлением новых неврологических симптомов или усилением имеющейся клиники.

Другими частыми симптомами являются профузное потоотделение, эпизоды немотивированной лихорадки, эпилептические приступы. У некоторых пациентов наблюдаются атактические расстройства, очень редко встречаются миоклонии и тремор, офтальмопарез, косоглазие. У большинства пациентов интеллект не страдает или наблюдаются легкие когнитивные нарушения. Среди симптомов со стороны органа зрения нередко обнаруживают кровоизлияния в сетчатку, катаракту и пигментную дегенерацию сетчатки. У нелеченых пациентов смертельный исход наступает в течение первого десятилетия жизни на фоне тяжелого метаболического криза или в результате развития Рейе-подобного синдрома.

У ряда пациентов с ГА1 на первом году жизни в 10-30% случаев возникают субдуральные кровоизлияния, как правило, после перенесенной легкой черепно-мозговой травмы. У пациентов с субдуральными гематомами и/или битемпоральными арахноидальными кистами в сочетании с макроцефалией и дистониями должны быть проведены исследования для исключения ГА1. Диагноз ГА1 должен быть обязательно исключен лабораторными методами у пациентов с предполагаемым синдромом "тряски младенца" ("Shaken baby syndrome").

Диагноз ГА1 устанавливается на основании совокупности клинических симптомов, семейного анамнеза, характерных нейрорадиологических изменений, повышения концентраций глутарилкарнитина (C5DC) в крови, глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот в моче, а также выявления биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH.

Стратегия лечения направлена на коррекцию метаболических нарушений комплексом мероприятий: консервативными методами (патогенетическая диетотерапия, левокарнитин), хирургическими методами (лечение внутричерепных кровоизлияний и костных деформаций), реабилитационными методами. Лечение должно быть начато всем больным с выявленным достоверным повышением уровня глутаровой кислоты в моче до получения результатов ДНК диагностики ГА1. Для лечения энцефалитоподобного криза в международные стандарты включены методы интенсивной терапии. Также проводится симптоматическая терапия с тщательным подбором лекарственных препаратов, направленных на коррекцию неврологических нарушений.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.21 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 34 | Скачиваний: 17 | 30.08.2021, 23:20
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте эту большую работу – коллекционируем новые клинические рекомендации (КР) 2020-2021-2022 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для пользования и в то же время максимально экономичной по объёиу. Пожалуйста, поддержите нас в этой инициативе любой возможной суммой. Заранее благодарим и Спасибо!
Наши искренние благодарности держателям карт: ****6527 (28.03.2022), ****6092 (13.05.2022), ...список пополняется...
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 87385
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 74027
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 64711
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[06.10.2013] Количество просмотров 49860
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
[15.10.2013] Количество просмотров 47616
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
1-й год жизни
Новые статьи
[08.04.2016] Количество просмотров 7998
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 5837
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 5805
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 5700
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
[08.05.2015] Количество просмотров 4853
[Здоровье: долголетие]
Продление молодости, замедление старения и вечная жизнь: тайны ра...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 2603
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 6509
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 6677
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 6418
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 28832
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 25031
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 14539
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 13412
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[04.03.2022] Количество просмотров 109 Количество скачиваний 41
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Туберкулёз у взрослых (органов дыхания, нервной и мочеполовой систем, косте...
[14.02.2022] Количество просмотров 260 Количество скачиваний 144
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Венозные осложнения в беременности и после родов, акушерская тромбоэмболия ...
[14.02.2022] Количество просмотров 240 Количество скачиваний 146
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Недостаточный рост (задержка) плода (ЗРП), требующий медицинской помощи мат...
[11.02.2022] Количество просмотров 195 Количество скачиваний 113
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Эмболия амниотической жидкостью (ЭАЖ) (во время беременности и (после) родо...
[04.02.2022] Количество просмотров 84 Количество скачиваний 22
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, ГЦУ, аминоацид...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2022 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии