Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Для омичей
Поиск лекарств
Городская
аптечная справка
08:00-20:00
Телефон 21-03-03
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [22]
Приказы МЗ РФ [351]
Приказы МЗСР РФ [42]
Постановления Правительства РФ [162]
Указы Президента РФ [13]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [54]
Письма ФСС РФ [14]
Приказы РПН [1]
Письма МЗ РФ [88]
Письма ФФОМС РФ [10]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [70]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [16]
Информация РПН [4]
Разъяснения МЗ РФ [1]
Письма РПН [37]
Письма РЗН [6]
Инструкции МЗ РФ [1]
Информация ФФОМС РФ [1]
Письма МЗСР РФ [0]
Информация ФНС РФ [4]
Письма ФНС РФ [5]
Приказы ФФОМС РФ [1]
Методрекомендации МЗ РФ [5]
Письма РОН [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Информация РЗН [2]
Постановления ГГСВ РФ [9]
Информация Правительства РФ [1]
Информация МЗ РФ [5]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [95]
Информация МТ РФ [3]
Письма МФ РФ [8]
Информация ФСС РФ [1]
Рекомендации ФМБА РФ [1]
Информация ФМБА РФ [1]
Методрекомендации РПН [1]
Поручения Правительства РФ [2]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 7463
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 8395
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 7392
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 311
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 68
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 84
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Нарушения обмена галактозы (недостаточность галактокиназы, галактоземия) – 2021-2022-2023 (31.08.2021) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.11 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.08.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
41 страница А4
Со всеми Приложениями

Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии – аутосомно-рецессивный. Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжёлых клинических последствий.

Содержание (оглавление) документа:

  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.2. Физикальное обследование
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • 2.5. Иные диагностические исследования
    • 2.6. Дифференциальная диагностика
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Консервативное лечение
    • 3.2. Хирургическое лечение
    • 3.3. Иное лечение
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
    • 5.1. Профилактика
    • 5.2. Диспансерное наблюдение
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
    • Приложение А3.1. Химический состав безлактозных детских смесей, которые могут использоваться в диетотерапии грудных детей с галактоземией (г/100 мл)
    • Приложение А3.2. Продукты, содержащие галактозиды, и богатые гликопротеинами
    • Приложение А3.3. Примерные сроки введения прикорма детям первого года жизни с галактоземией
    • Приложение А3.4. ВОЗ: Классификация нарушений пищевого статуса
    • Приложение А3.5. Расшифровка примечаний
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
    • Приложение Б.1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Что такое галактоземия?
    • Как часто встречается галактоземия?
    • Как проявляется галактоземия?
    • Как наследуется галактоземия?
    • Что такое скрининг новорожденных на галактоземию?
    • Что делать, если диагноз галактоземии на скрининге подтвердился?
    • Как лечат галактоземию?
    • Какой прогноз при галактоземии?
    • Профилактика галактоземии
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Галактоза (от греческого слова galaktos – молоко) – моносахарид из группы гексоз, изомер глюкозы. Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки. Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития организма и является компонентом грудного молока.

Галактоза не только является значимым источником энергии для клетки, она играет важную пребиотическую роль, служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других сложных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.

Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов (в первую очередь молочные продукты) содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; некоторые продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путём, подавляющее её количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

  • E74.2 – Нарушения обмена галактозы (Недостаточность галактокиназы. Галактоземия)

Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии.

Галактоземия – одна из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у ребёнка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в метаболизме галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и ее производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

Галактоземия редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1:60000 – 1:70000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии тип 1. Также выделяют отдельный вариант галактоземии тип 1 – галактоземию – Дурате, при которой активность фермента GALT несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжёлые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии. Два других типа галактоземии – тип 1 и тип 3 встречаются крайне редко.

Первые признаки галактоземии тип 1 могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией тип 1 не получающих терапию развивается цирроз печени, катаракта. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией тип 1 погибают на первом году жизни.

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребёнку два поражённых гена. Большинство семей, где есть ребёнок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность. Все семьи с галактоезмией должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.11 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 52 | Скачиваний: 57 | 31.08.2021, 23:20
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 84894
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 73288
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 64105
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[06.10.2013] Количество просмотров 49350
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
[15.10.2013] Количество просмотров 45481
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
1-й год жизни
Новые статьи
[08.04.2016] Количество просмотров 7657
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 5464
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 5493
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 5391
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
[08.05.2015] Количество просмотров 4413
[Здоровье: долголетие]
Продление молодости, замедление старения и вечная жизнь: тайны ра...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 1535
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 6126
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 6137
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 6009
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 12410
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 28395
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 23908
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 14010
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 12738
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 12410
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[28.09.2021] Количество просмотров 45 Количество скачиваний 36
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Хронический тонзиллит (хронические болезни миндалин и аденоидов) – 2021-202...
[28.09.2021] Количество просмотров 44 Количество скачиваний 27
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки (у детей, острая, хронич...
[28.09.2021] Количество просмотров 44 Количество скачиваний 31
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Острый тонзиллит и фарингит (острый тонзиллофарингит, ОТФ, стрептококковый)...
[28.09.2021] Количество просмотров 103 Количество скачиваний 41
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Бронхит у детей (острый и хронический, гнойный, риновирус, эховирус, парагр...
[22.09.2021] Количество просмотров 150 Количество скачиваний 58
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Варикозное расширение вен нижних конечностей (заболевание, варикоз ног, ХВН...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2021 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии