Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [21]
Приказы МЗ РФ [338]
Приказы МЗСР РФ [35]
Постановления Правительства РФ [117]
Указы Президента РФ [8]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [53]
Письма ФСС РФ [14]
Письма МЗ РФ [74]
Письма ФФОМС РФ [8]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [45]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [11]
Письма РПН [8]
Письма РЗН [6]
Методрекомендации МЗ РФ [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Постановления ГГСВ РФ [2]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [607]
Информация ФМБА РФ [1]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 10130
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 12418
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 10005
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 433
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 74
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 95
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Нарушения обмена галактозы (недостаточность галактокиназы, галактоземия) – 2021-2022-2023 (31.08.2021) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.11 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.08.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
41 страница А4
Со всеми Приложениями

Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии – аутосомно-рецессивный. Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжёлых клинических последствий.

Содержание (оглавление) документа:

  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.2. Физикальное обследование
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • 2.5. Иные диагностические исследования
    • 2.6. Дифференциальная диагностика
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Консервативное лечение
    • 3.2. Хирургическое лечение
    • 3.3. Иное лечение
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
    • 5.1. Профилактика
    • 5.2. Диспансерное наблюдение
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
    • Приложение А3.1. Химический состав безлактозных детских смесей, которые могут использоваться в диетотерапии грудных детей с галактоземией (г/100 мл)
    • Приложение А3.2. Продукты, содержащие галактозиды, и богатые гликопротеинами
    • Приложение А3.3. Примерные сроки введения прикорма детям первого года жизни с галактоземией
    • Приложение А3.4. ВОЗ: Классификация нарушений пищевого статуса
    • Приложение А3.5. Расшифровка примечаний
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
    • Приложение Б.1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Что такое галактоземия?
    • Как часто встречается галактоземия?
    • Как проявляется галактоземия?
    • Как наследуется галактоземия?
    • Что такое скрининг новорожденных на галактоземию?
    • Что делать, если диагноз галактоземии на скрининге подтвердился?
    • Как лечат галактоземию?
    • Какой прогноз при галактоземии?
    • Профилактика галактоземии
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Галактоза (от греческого слова galaktos – молоко) – моносахарид из группы гексоз, изомер глюкозы. Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки. Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития организма и является компонентом грудного молока.

Галактоза не только является значимым источником энергии для клетки, она играет важную пребиотическую роль, служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других сложных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.

Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов (в первую очередь молочные продукты) содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; некоторые продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путём, подавляющее её количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

  • E74.2 – Нарушения обмена галактозы (Недостаточность галактокиназы. Галактоземия)

Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии.

Галактоземия – одна из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у ребёнка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в метаболизме галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и ее производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

Галактоземия редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1:60000 – 1:70000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии тип 1. Также выделяют отдельный вариант галактоземии тип 1 – галактоземию – Дурате, при которой активность фермента GALT несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжёлые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии. Два других типа галактоземии – тип 1 и тип 3 встречаются крайне редко.

Первые признаки галактоземии тип 1 могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией тип 1 не получающих терапию развивается цирроз печени, катаракта. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией тип 1 погибают на первом году жизни.

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребёнку два поражённых гена. Большинство семей, где есть ребёнок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность. Все семьи с галактоезмией должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.11 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 536 | Скачиваний: 509 | 31.08.2021, 23:20
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!
Наши искренние благодарности держателям карт: ****6527 (28.03.2022), ****6092 (13.05.2022), ****5605 (21.01.2023), ...список пополняется...
Текущий проектный план по новым документам (на 01.07.2025):
  1. Клинические рекомендации "Атопический дерматит" (2024), на 27.09.2024, применяется с 01.01.2025 – Готово!
  2. Клинические рекомендации "Инородное тело роговицы" (2024), на 14.10.2024, применяется с 01.01.2025 – Готово!
  3. "Полицитемия новорожденного" (у детей) (2025), на 14.05.2025, применяется с 01.01.2025
  4. "Послеродовые инфекционные осложнения" (2024), на 19.07.2024, применяется с 01.01.2025
  5. "Многоплодная беременность" (2024), на 03.09.2024, применяется с 01.01.2025
  6. "Подготовка шейки матки к родам и родовозбуждение" (2024), на 05.09.2024, применяется с 01.01.2025
  7. "Гестационный сахарный диабет" (2024), на 19.12.2024, применяется с 01.01.2025
  8. "Синдром поликистозных яичников" (2025), на 14.05.2025, применяется с 01.01.2025
  9. "Хроническая болезнь почек (ХБП)" (2024), на 19.11.2024, применяется с 01.01.2025
  10. "Мужское бесплодие" (2025), на 23.04.2025, применяется с 01.01.2025
  11. "Гломерулярные болезни: Иммуноглобулин А-нефропатия" (2024), на 27.12.2024, применяется с 01.01.2025
  12. "Гломерулярные болезни: Фокально-сегментарный гломерулосклероз" (2024), на 21.11.2024, применяется с 01.01.2025
  13. "Неалкогольная жировая болезнь печени" (2024), на 11.10.2024, применяется с 01.01.2025
  14. "Болезнь Крона" (у детей) (2024), на 11.12.2024, применяется с 01.01.2025
  15. "Гастрит и дуоденит у детей" (2024), на 11.12.2024, применяется с 01.01.2025
  16. "Хронический панкреатит" (2024), на 13.12.2024, применяется с 01.01.2025
  17. "Язвенная болезнь" (2024), на 14.01.2025, применяется с 01.01.2025
  18. "Язвенный колит" (у детей) (2024), на 15.01.2025, применяется с 01.01.2025
  19. "Шигеллёз" (2024), на 24.12.2024, применяется с 01.01.2025
  20. "Хронический вирусный гепатит B" (2024), на 10.01.2025, применяется с 01.01.2025
  21. "Хронический вирусный гепатит D (ХВГD) у взрослых" (2024), на 24.12.2024, применяется с 01.01.2025
  22. "Инородное тело в пищеварительном тракте" (2024), на 18.10.2024, применяется с 01.01.2025
  23. "Внебольничная пневмония у взрослых" (2024), на 23.12.2024, применяется с 01.01.2025
  24. "Туберкулёз у детей" (2024), на 18.09.2024, применяется с 01.01.2025
  25. "Бронхиальная астма" (2024), на 18.11.2024, применяется с 01.01.2025
  26. "Гипертрофия аденоидов. Гипертрофия нёбных миндалин" (2024), на 25.10.2024, применяется с 01.01.2025
  27. "Миокардиты" (2025), на 22.05.2025, применяется с 01.01.2025
  28. "Хроническая сердечная недостаточность" (2024), на 07.10.2024, применяется с 01.01.2025
  29. "Стабильная ишемическая болезнь сердца" (2024), на 04.10.2024, применяется с 01.01.2025
  30. "Артериальная гипертензия у взрослых" (2024), на 03.10.2024, применяется с 01.01.2025
  31. "Острый коронарный синдром без подъёма сегмента ST электрокардиограммы" (2024), на 23.10.2024, применяется с 01.01.2025
  32. "Дефект предсердно-желудочковой перегородки (Атриовентрикулярный канал)" (2024), на 31.10.2024, применяется с 01.01.2025
  33. "Дефект межжелудочковой перегородки" (2024), на 07.11.2024, применяется с 01.01.2025
  34. "Транспозиция магистральных артерий" (2024), на 07.11.2024, применяется с 01.01.2025
  35. "Митральная недостаточность" (2024), на 25.12.2024, применяется с 01.01.2025
  36. "Острые и хронические тиреоидиты (исключая аутоиммунный и амиодарон-индуцированный тиреоидит)" (2024), на 18.10.2024, применяется с 01.01.2025
  37. "Острые порфирии" (2024), на 27.11.2024, применяется с 01.01.2025
  38. "Врождённая катаракта" (у детей) (2025), на 28.05.2025, применяется с 01.01.2025
  39. "Наследственные дистрофии сетчатки" (2024), на 18.10.2024, применяется с 01.01.2025
  40. "Глаукома первичная закрытоугольная" (2024), на 16.08.2024, применяется с 01.01.2025
  41. "Глаукома первичная открытоугольная" (2024), на 19.08.2024, применяется с 01.01.2025
  42. "Катаракта старческая" (2024), на 25.11.2024, применяется с 01.01.2025
  43. "Макулярная дегенерация возрастная" (2024), на 15.08.2024, применяется с 01.01.2025
  44. "Сквозной макулярный разрыв. Витреомакулярный тракционный синдром" (2024), на 15.08.2024, применяется с 01.01.2025
  45. "Перелом нижней челюсти" (у детей) (2024), на 24.12.2024, применяется с 01.01.2025
  46. "Переломы бедренной кости (кроме проксимального отдела бедренной кости)" (2024), на 21.01.2025, применяется с 01.01.2025
  47. "Перелом дна глазницы" (2024), на 21.01.2025, применяется с 01.01.2025
  48. "Раны мягких тканей челюстно-лицевой области" (2024), на 13.01.2025, применяется с 01.01.2025
  49. "Открытая рана запястья и кисти" (2024), на 19.12.2024, применяется с 01.01.2025
  50. "Открытая рана голени" (2024), на 23.12.2024, применяется с 01.01.2025
  51. "Ожоги глаз" (2024), на 14.10.2024, применяется с 01.01.2025
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 91976
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 76489
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 66513
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[15.10.2013] Количество просмотров 54199
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
[06.10.2013] Количество просмотров 52168
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
1-й год жизни
Новые статьи
[30.08.2022] Количество просмотров 1417
[Лечение: Лекарства и препараты]
В чём отличия БАДов от лекарственных препаратов и как не обмануть...
[08.04.2016] Количество просмотров 9877
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 7901
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 7579
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 7423
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 4989
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 9411
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 8668
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 9201
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 15462
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 31287
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 28085
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 16569
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 16392
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 15462
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[21.05.2025] Количество просмотров 94 Количество скачиваний 15
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Идиопатический сколиоз (ИС, деформация позвоночника неустановленного происх...
[16.05.2025] Количество просмотров 71 Количество скачиваний 40
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Ботулизм у взрослых (ботулотоксин, инфекционное заболевание, острое отравле...
[22.04.2025] Количество просмотров 181 Количество скачиваний 50
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Нейрогенная дисфункция нижних мочевыводящих путей (НДНМП, расстройства) – 2...
[22.04.2025] Количество просмотров 139 Количество скачиваний 37
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Эректильная дисфункция (ЭД, неспособность эрекции, недостаточность ригиднос...
[22.04.2025] Количество просмотров 122 Количество скачиваний 17
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН, гипокортицизм, болезнь Адд...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2025 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста