|
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.08.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
41 страница А4
Со всеми Приложениями
Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии – аутосомно-рецессивный. Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжёлых клинических последствий.
Содержание (оглавление) документа:
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 2.6. Дифференциальная диагностика
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Консервативное лечение
- 3.2. Хирургическое лечение
- 3.3. Иное лечение
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 5.1. Профилактика
- 5.2. Диспансерное наблюдение
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.1. Химический состав безлактозных детских смесей, которые могут использоваться в диетотерапии грудных детей с галактоземией (г/100 мл)
- Приложение А3.2. Продукты, содержащие галактозиды, и богатые гликопротеинами
- Приложение А3.3. Примерные сроки введения прикорма детям первого года жизни с галактоземией
- Приложение А3.4. ВОЗ: Классификация нарушений пищевого статуса
- Приложение А3.5. Расшифровка примечаний
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение Б.1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа
- Приложение В. Информация для пациента
- Что такое галактоземия?
- Как часто встречается галактоземия?
- Как проявляется галактоземия?
- Как наследуется галактоземия?
- Что такое скрининг новорожденных на галактоземию?
- Что делать, если диагноз галактоземии на скрининге подтвердился?
- Как лечат галактоземию?
- Какой прогноз при галактоземии?
- Профилактика галактоземии
- Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
Галактоза (от греческого слова galaktos – молоко) – моносахарид из группы гексоз, изомер глюкозы. Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки. Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития организма и является компонентом грудного молока.
Галактоза не только является значимым источником энергии для клетки, она играет важную пребиотическую роль, служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других сложных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.
Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов (в первую очередь молочные продукты) содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; некоторые продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путём, подавляющее её количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
- E74.2 – Нарушения обмена галактозы (Недостаточность галактокиназы. Галактоземия)
Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии.
Галактоземия – одна из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у ребёнка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в метаболизме галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и ее производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.
Галактоземия редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1:60000 – 1:70000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии тип 1. Также выделяют отдельный вариант галактоземии тип 1 – галактоземию – Дурате, при которой активность фермента GALT несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжёлые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии. Два других типа галактоземии – тип 1 и тип 3 встречаются крайне редко.
Первые признаки галактоземии тип 1 могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией тип 1 не получающих терапию развивается цирроз печени, катаракта. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией тип 1 погибают на первом году жизни.
Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребёнку два поражённых гена. Большинство семей, где есть ребёнок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность.
Все семьи с галактоезмией должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе. | 
