Перерыв дуги аорты, двойная дуга аорты (у детей, ПДА, ДДА, врождённый порок сердца) – 2024-2025-2026 (28.11.2024) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Перерыв дуги аорты. Двойная дуга аорты"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 28.11.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Всероссийская общественная организация "Ассоциация детских кардиологов России", Российское научное общество специалистов по рентгенэндоваскулярной диагностике и лечению
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
41 страница А4
Со всеми Приложениями

Врождённые аномалии восходящей аорты и дуги аорты – группа врождённых пороков сердца и сосудов, при которых имеет место нарушение ветвления, расположения, количества или области отхождения дуги и ветвей дуги аорты. К ним, среди прочих, относят перерыв дуги аорты и двойную дугу аорты.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

Перерыв дуги аорты (ПДА) – врождённый порок сердца (ВПС), который характеризуется как отсутствие непрерывности внутрисосудистого просвета или полное отсутствие сегмента между восходящей и нисходящей аортой. Кровоток в нисходящую аорту обеспечивается через открытый артериальный проток. Синонимы: врождённое отсутствие дуги аорты, отсутствие аорты. Двойная дуга аорты подразумевает, напротив, удвоение, когда имеет место дополнительное сохранение правой или левой дуги аорты в различных вариантах (с сохранением просвета, гипоплазией, атрезией) с формированием полного сосудистого кольца вокруг трахеи и пищевода. Синонимы: сосудистое кольцо аорты.

Этиология полностью не установлена, но известно, что, как и в случаях других ВПС, важную роль играют факторы риска, а механизмы формирования, в целом установлены. Нарушения развития при формировании сердца, которые имеют место в первом триместре беременности, являются критическими для сердечно-сосудистой системы. Неблагоприятное воздействие в виде повреждающих факторов реализуется через генные или хромосомные мутации (в совокупности 10%) или полигенно-мультифакториальное наследование (около 90%), что приводит к появлению ВПС, включая перерыв дуги аорты или сосудистое кольцо.

Данная патология возникает преимущественно на X-XX стадии развития по классификации Стритера, однако, общепринятой концепции в этом разделе не выработано, и современные представления включают вполне обоснованные понятия мультифакторального наследования, преобладание роли окружающей среды, уникального механизма анатомически разных ВПС, генетической гетерогенности или гетерогенности механизмов формирования одного ВПС и др. Помимо этого, сегодня известно множество генов, ответственных за развитие того или иного ВПС. В этом аспекте перерыв дуги аорты, как и двойная дуга аорты, может является частью других хромосомных аномалий.

Перерыв дуги аорты характеризуется критическим состоянием, обусловленным выраженными отклонениями от нормальной гемодинамики в большинстве случаев вскоре после рождения. Совокупность нарушений представлена дуктус-зависимостью системного кровотока и патологическим сбросом крови слева направо (за счёт внутрисердечного сброса крови), вызывающим объёмную перегрузку. Объём сброса крови в лёгкие определяется почти величиной лёгочно-сосудистого сопротивления (ЛСС) и соотношения его с общепериферическим сопротивлением (ОПС). Систолическое давление в желудочках сердца, восходящей аорте и ветвях ЛА в типичных случаях является равным сразу после рождения, что приводит, к резкому переполнению сосудов МКК.

В первые дни жизни, при условии функционирования ОАП, нарушения гемодинамики могут быть относительно не выражены. Однако, с естественным снижением ЛСС, объём шунтирования крови прогрессивно возрастает, что приводит к гипоперфузии соответствующих внутренних органов. В результате в большинстве случаев, на фоне развития СН, присоединяется метаболический лактат-ацидоз, выраженность которых усугубляется при закрытии ОАП. В итоге состояние становится критическим с развитием кардиогенного шока, внутричерепного кровоизлияния, почечной недостаточности и пр. с крайне высокой летальностью уже в течение первых месяцев жизни. По данным патологоанатомических исследований в 75% случаев возраст умерших не превышает 1 месяца, а медианный возраст умерших составляет от 4 до 10 дней. Коллатерали, обеспечивающие кровоснабжение нижней части туловища после закрытия ОАП, могут присутствовать не более чем в 10% случаев, но даже среди этих больных смертность на первой году жизни составляет не менее 90% . В литературе описаны лишь единичные больные с перерывом дуги аорты, дожившие до подросткового и более старшего возраста. Однако, возможно изначально это не были случаи полного перерыва дуги аорты, а имело место наличие коарктации аорты с постепенно закрывающимся просветом. Часто, на первый план в этих случаях выходит артериальная гипертензия типичная для коарктационного синдрома.

Двойная дуга аорты, в отличие от перерыва дуги аорты, несмотря на некоторые эмбриологические сходства в развитии, исходно не сопровождается гемодинамическими нарушениями. В основе этой аномалии лежит нарушение процессов эмбриональной редукции обеих четвёртых брахиоцефальных дуг, в результате обе они в дальнейшем персистируют. Патологические изменения данный порок вызывает в виде сдавлений близлежащих структур различной степени выраженности. Именно от степени компрессии зависит прогноз и время манифестации заболевания.

Данная группа заболеваний является редкой даже с учётом суммарной частоты. Соответственно, перерыв дуги аорты относится к редко встречающимся, но характеризующимся высокой естественной летальностью, ВПС. Частота его в клинике варьирует в зависимости от типа, не превышая 0,5% от всех случаев в структуре врождённой сердечной патологии и 1,5% от количества критических ВПС. Различные типы ПДА в пределах самой патологии также имеют различную частоту, при которой ПДА дистальнее левой подключичной артерии может составлять 30-41% от перерывов дуги, между подключичной и сонной артериями – 55-69%, и перерыв между сонными артериями лишь 4-17%.

ПДА весьма часто встречается в сочетании с другими ВПС. Частота подобных сочетаний составляет до 98%. Типичным является сочетание с открытым артериальным протоком и межжелудочковым дефектом (не менее 90%), двухстворчатым аортальным клапаном (до 60%), реже с общим артериальным стволом, единственным желудочком сердца, обструкцией выводного отдела левого желудочка (часто из-за заднего смещения конусной перегородки при наличии межжелудочкового дефекта типа "malalignment"), транспозицией магистральных сосудов, аберрантными плече-головными ветвями дуги аорты, реже, аорто-лёгочным окном.

Более редкими являются формы порока, также относящиеся к аномалиям восходящей аорты и дуги аорты в виде сосудистых колец по типу двойной дуги аорты, которая тем не менее, является наиболее часто встречающимся сосудистым кольцом. В основном, это единичные наблюдения или ограниченные серии больных, но по современным данным частота порока выше, составляя 1:15000 новорожденных. Синдром Ди Джорджи, делеции 22q11 хромосомы наблюдается приблизительно в 20% случаев ДДА. Не частыми, но типичными сопутствующими ВПС являются тетрада Фалло, ДМЖП, ОАС, атрезия легочной артерии. При их наличии диагностический поиск позволяет диагностировать и ДДА. В иных случаях, при отсутствии явной симптоматики, диагноз ДДА может выставляться намного позже, вплоть до достижения взрослого состояния.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q25.4 – Другие врожденные аномалии аорты (отсутствие аорты, двойная дуга орты, сосудистое кольца аорты) – МКБ 10.

При ПДА клинические проявления в виде одышки, респираторного дистресса, признаками сердечной недостаточности (на фоне снижения периферической пульсации, цианоза различной степени) с прогрессированием вплоть до развития шокового состояния часто имеют место, начиная с первых дней жизни. Указанные симптомы характерны для ВПС, при котором имеется массивный сброс крови "слева-направо" с явными признаками гиперволемии МКК и тяжелым течением СН. Типичными признаками являются одышка в покое, усиливающаяся при кормлении, плохая прибавка веса, частые респираторные заболевания. По риску развития ряда тяжёлых осложнений ПДД в этом возрасте относится к группе критических ВПС, имеющих крайне плохой прогноз без необходимого лечения.

Так, особенно высоким является риск развития некротического энтероколита, присоединение которого ухудшает общий прогноз. Однако, прогноз в случае успешного оперативного лечения кардинально отличается от естественного течения заболевания. Несмотря на сложность, хирургической коррекции в настоящее время разработана, и ранняя летальность обусловлена, в основном, сопутствующими факторами риска и низкой массой тела при рождении. К последним также ряд авторов относит тип B ПДА, необходимость этапного лечения и устранения подаортальной обструкции в момент первой госпитализации. Совершенствование диагностики и хирургической техники, а также разработка новых хирургических методик, в последние годы позволило на порядок уменьшить число летальных послеоперационных осложнений. Отдалённые результаты при этом, как правило, сопровождаются высокой выживаемостью.

ДДА не вызывает непосредственных гемодинамических расстройств, в отличие от ПДА. Симптомы при ДДА обусловлены сдавлением трахеи и пищевода. Типичным является их появление в первые 6 месяцев жизни и, нередко, уже в течение первого месяца. Инспираторный стридор также может присутствовать при рождении, часто в сочетании с экспираторным хрипом и тахипноэ. При этом возможно усиление стридора в различных положениях – например, когда ребёнок лежит на спине, а не на боку. Часто ребёнок может принимать вынужденное положение, когда стридор облегчается, например, при вытягивании шеи. Крик ребёнка может быть хриплым, а при отсутствии явного стридора дыхание шумным. Другим частым симптомом является присутствие постоянного лающего кашля. При тяжёлой обструкции могут быть эпизоды апноэ, сильного цианоза, потери сознания. При этом часто будет очевидным втяжение подреберья.

Типичным на этом фоне будут рецидивирующие респираторные инфекции, которые усугубляют дыхательную обструкцию; когда обструкция менее выражена, обструктивные симптомы могут быть очевидны только в такие моменты. Признаки сдавления пищевода проявляются тем, что ребёнок часто плохо ест, и могут быть очевидные трудности с глотанием жидкостей, с эпизодами удушья и усиленной дыхательной обструкцией в эти моменты. Дисфагия твёрдой пищи является обычным явлением (наиболее тяжёлые случаи оперируются до того, как дети становятся достаточно взрослыми, чтобы им предлагали твёрдую пищу), при этом ребёнок отказывается глотать их или задыхается и срыгивает.

Резюмируя, можно выделить несколько моментов, на которые необходимо обратить внимание у маленьких детей, имеющих ДДА::

В отличие от детей, симптоматические сосудистые кольца, проявляющиеся у взрослых, редки, и имеющиеся о них сведения часто подчеркивают дисфагию как преобладающий симптом. Также, сосудистые кольца, возникающие у взрослых, могут имитировать хроническую астму.