Приказ Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457
"О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врождённых заболеваний у детей"
Вместе с "Инструкцией по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врождённой и наследственной патологии у плода", "Инструкцией по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток", "Инструкцией о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребёнка после проведённой инвазивной диагностики"

В действующей первой редакции от 28.12.2020
По заключению Минюста РФ данный документ в госрегистрации не нуждается (Письмо Минюста РФ от 12.02.2001 N 07/1459-ЮД)
Окончание действия документа: 31.12.2020
7 страниц А4
Со всеми Приложениями
Документ утрачивает силу с 1 января 2021 года в связи с изданием Приказа Минздрава РФ от 29.10.2020 N 1178

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности утверждаются:

1. Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врождённой и наследственной патологии у плода (Приложение 1).
2. Схема ультразвукового обследования беременной женщины (Приложение 2).
3. Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (Приложение 3).
4. Инструкция о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребёнка после проведённой инвазивной диагностики (Приложение 4).
5. Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (Приложение 5).

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжёлыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врождённых болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.

Первый уровень – проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями – женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.

Обследование беременных женщин включает обязательное трёхкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (Приложение 2).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребёнка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжёлого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти обследования осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врождённым пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребёнка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медкарты и результатами проведённого ультразвукового и биохимического скрининга. Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чём делается запись в меддокументации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям – врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены её семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребёнка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке. Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врождённых пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико-генетической службы.

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для её проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребёнка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других. Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально-технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре – трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит B и C, анализ влагалищного мазка и другие – по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведённых клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведённых обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врождённого порока развития – рекомендуемое условие в проведении пренатального обследования беременных женщин. Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования. При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12 недель), как правило, применяются прямые методы генетической диагностики, которые используются в ходе пренатального обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода после прерывания беременности должен быть точно идентифицирован на основе цитоморфологического исследования, соответствовать по качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического анализа.

В случае прерывания беременности в поздние сроки (во 2-3 триместрах) путём искусственных преждевременных родов проводится патолого-анатомическое исследование плода по принятой методике. Дополнительно используются методы генетического анализа, на основе которых проводилась подтверждающая пренатальная диагностика в региональной (межрегиональной) МГК или в одном из федеральных центров медико-генетической службы. Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим исследованием передаётся в региональную (межрегиональную) МГК, а также в женскую консультацию (кабинет) или другое родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной женщиной.