Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Для омичей
Поиск лекарств
Городская
аптечная справка
08:00-20:00
Телефон 21-03-03
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [22]
Приказы МЗ РФ [352]
Приказы МЗСР РФ [42]
Постановления Правительства РФ [163]
Указы Президента РФ [13]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [54]
Письма ФСС РФ [14]
Приказы РПН [1]
Письма МЗ РФ [88]
Письма ФФОМС РФ [10]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [70]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [16]
Информация РПН [4]
Разъяснения МЗ РФ [1]
Письма РПН [37]
Письма РЗН [6]
Инструкции МЗ РФ [1]
Информация ФФОМС РФ [1]
Письма МЗСР РФ [0]
Информация ФНС РФ [4]
Письма ФНС РФ [5]
Приказы ФФОМС РФ [1]
Методрекомендации МЗ РФ [5]
Письма РОН [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Информация РЗН [2]
Постановления ГГСВ РФ [9]
Информация Правительства РФ [1]
Информация МЗ РФ [5]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [193]
Информация МТ РФ [3]
Письма МФ РФ [8]
Информация ФСС РФ [1]
Рекомендации ФМБА РФ [1]
Информация ФМБА РФ [1]
Методрекомендации РПН [1]
Поручения Правительства РФ [2]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 7948
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 8977
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 7872
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 319
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 69
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 86
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Болезнь "кленового сиропа" (БКС, лейциноз, аминоацидопатия) – 2021-2022-2023 (26.11.2021) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.51 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Болезнь "кленового сиропа"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 26.11.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов", Российское трансплантологическое общество
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
45 страниц А4
Со всеми Приложениями

Болезнь "кленового сиропа" (лейциноз) (БКС) – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжёлых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до лёгких форм, манифестирующих в подростковом возрасте.

Содержание (разделы. оглавление) документа:

  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.2. Физикальное обследование
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • 2.5. Иные диагностические исследования
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Консервативное лечение
      • 3.1.1. Общие принципы консервативного лечения
      • 3.1.2. Лечение в период метаболического криза
    • 3.2. Хирургическое лечение
    • 3.3. Иное лечение
    • 3.4. Плановое оперативное вмешательство, анестезия
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
    • 5.1. Профилактика
    • 5.2. Диспансерное наблюдение
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
    • 6.1. Показания для госпитализации в медицинскую организацию
      • Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
      • Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию
    • 6.2. Показания к выписке пациента из медицинской организации
    • Принципы организации медицинской помощи пациентам с БКС
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
    • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
    • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
    • Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
    • Порядок обновления клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
    • Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Приложение Б1. Алгоритм действия врача при БКС в период метаболического криза
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Приложение В1. Информация для пациента
      • Что такое "болезнь с запахом кленового сиропа мочи" или лейциноз?
      • Как проявляется "болезнь с запахом кленового сиропа мочи"?
      • Как устанавливают диагноз "болезнь с запахом кленового сиропа мочи"?
      • Как лечат "болезнь с запахом кленового сиропа мочи"?
      • Как наследуется "болезнь с запахом кленового сиропа мочи"?
      • Как лечат пациентов в период метаболического криза?
      • Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с болезнью с запахом кленового сиропа мочи"?
    • Приложение В2. Пример "экстренной памятки"
      • 1. Признаки декомпенсации
      • 2. Показания к госпитализации
      • 3. План действия
      • 4. Ведение пациента после неотложной ситуации
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
    • Приложение Г1. Схема метаболических процессов, приводящих к развитию болезни "кленового сиропа"
    • Приложение Г2. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей
      • Рекомендуемая норма суточного потребления при болезни кленового сиропа (PB. Acosta: Nutrition Management of Patients with inherited Metabolic Disorders, Jones & Barlett Publishers, 2010)
      • Минимальный безопасный уровень белка согласно FAO/WHO/UNU 2007 в зависимости от возраста
      • Рекомендуемая суточная норма питательных веществ для пациентов с БКС в острый и бессимптомный период (сводные данные)
      • Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17-24 okt 2001)
    • Приложение Г3. Расчёт питания, химический состав и энергетическая ценность для детей с болезнью "кленового сиропа"
      • Специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина, изолейцина и валина
      • Ориентировочное количество некоторых продуктов, соответствующее 50 мг лейцина
    • Приложение Г4. Расчёт диеты. Примеры
    • Приложение Г5. Рекомендуемое содержание аминокислот в плазме крови
    • Приложение Г6. Разброс концентраций аминокислот с разветвлённой цепью в плазме крови условно здоровых и пациентов детского возраста с БКС
    • Приложение Г7. Расшифровка примечаний

Заболевание вызвано дефицитом комплекса ферментов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD – Branched-chainAlpha-ketoAcidDehydrogenase), обеспечивающим окислительное декарбоксилирование (второй этап катаболизма) аминоксилот с разветвлённой цепью: лейцина, изолейцина и валина (BCAA – branched-chainaminoacids).

Заболевание является панэтническим. Частота среди новорожденных 1:185000. В некоторых популяциях встречается с большей частотой: частота среди живорожденных у евреев-ашкенази составляет 1:26000, у галийского населения в Испании – 1:52 500, у меннонитов – 1:176.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E71.0 – Болезнь "кленового сиропа".

Классическая форма заболевания и вариант обусловленный дефицитом E3-протеина обычно дебютируют в неонатальный период, в то время как остальные формы могут манифестировать в любом возрасте с декомпенсацией в периоды повышенного катаболизма, интеркуррентных инфекциях. Клинические признаки классической формы БКС, как правило, проявляются на первой неделе жизни. При манифестации эта форма характеризуется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью (резкий крик), отказом от пищи, упорной рвотой, мышечным гипертонусом, признаками обезвоживания. Возбуждение сменяется вялостью, угнетением центральной нервной системы, сомноленцией, комой, появляется парадоксальное дыхание, слабый пульс. Периоды мышечного гипертонуса чередуются с выраженной гипотонией. Характерны стереотипные движения, такие как "фехтование" и "езда на велосипеде".

Заболевание протекает очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу в раннем детском возрасте (основной причиной смерти является отек мозга). У детей старше 1 года наблюдается задержка психомоторного развития, умственная отсталость, боли в эпигастрии, анорексия, рвота, мышечная слабость, изменённый уровень сознания, нарушения движения, атаксия, психиатрические симптомы, эритематозные высыпания, частые инфекционные заболевания, судорожный синдром. Эпизоды метаболической декомпенсации могут провоцироваться лихорадкой, инфекцией, физическими упражнениями, травмой или хирургическими операциями.

Интермиттирующая форма заболевания является второй по частоте после классической формы и имеет более лёгкую клиническую картину. Пациенты развиваются в соответствии с возрастом до 1-2 лет, когда на фоне интеркуррентных заболеваний и после высокобелковой диеты развиваются эпизоды метаболической декомпенсации, сопровождающиеся нарушениями сознания (сомноленция, летаргия, кома), атаксией, судорогами, специфическим запахом мочи (сладкий, карамельный).

Промежуточная форма заболевания характеризуется проблемами со вскармливанием, задержкой физического развития, задержкой психомоторного развития, интеллектуальной недостаточностью, судорогами и другими неврологическими нарушениями, описанными при классической форме заболевания.

Клиническая картина при форме заболевания, обусловленной дефицитом E3-протеина, схожа с промежуточной формой болезни "кленового сиропа" за исключением рано выявляемого лактат-ацидоза. Заболевание имеет широкий фенотипический спектр от ранней неврологической манифестации до изолированного поражения печени, проявляющегося во взрослом возрасте. Для всех детей с болезнью "кленового сиропа" характерен необычный ароматический запах мочи, описанный как запах кленового сиропа или запах карамели.

Дифференциальный диагноз следует проводить с гипогликемическими состояниями (например гиперинсулинизмом), менингитом, энцефалитом, гипоксическими поражениями центральной нервной системы, внутричерепными кровоизлияниями, внутриутробными инфекциями и наследственными нарушениями обмена веществ, которые проявляются в неонатальный период: дефицит бета-кетотиолазы, нарушение цикла мочевины, глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия), с другими формами аминоацидопатий и органических ацидурий, митохондриальными болезнями и дегенеративными заболеваниями ЦНС. Выявление пациентов при проведении неонатального скрининга значительно снижает риск умственной отсталости, психических и соматических нарушений.

Диагностика БКС основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, результатах биохимического и молекулярно-генетического исследований.

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на: отягощённый семейный анамнез (наличие в семье больного с подтверждённым диагнозом БКС, наличие в семье случая синдрома "внезапной смерти младенца"); внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ; нарушения вскармливания; частые срыгивания; рвоту; угнетение сознания; вялость, слабость, сонливость; судороги; беспокойное поведение, плаксивость; повышенное потоотделение; мышечную гипотонию/мышечный гипертонус; непроизвольные/насильственные движения ("фехтование" и "езда на велосипеде"); сладковатый запах мочи/тела.

Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами: употребление большого количества белковой пищи; длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона; интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания; физическая или психоэмоциональная нагрузка.

Стратегия лечения заключается в снижении образования токсичных метаболитов, прежде всего, лейцина, а также изолейцина и валина, предупреждении развития кетоацидоза, поражения нервной системы и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.51 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 104 | Скачиваний: 152 | 26.11.2021, 23:20
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте эту большую работу – коллекционируем новые клинические рекомендации (КР) 2020-2021-2022 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для пользования и в то же время максимально экономичной по объёиу. Пожалуйста, поддержите нас в этой инициативе любой возможной суммой. Заранее благодарим и Спасибо!
Наши искренние благодарности держателям карт: ****6527 (28.03.2022), ****6092 (13.05.2022), ...список пополняется...
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 87385
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 74027
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 64711
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[06.10.2013] Количество просмотров 49860
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
[15.10.2013] Количество просмотров 47616
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
1-й год жизни
Новые статьи
[08.04.2016] Количество просмотров 7998
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 5837
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 5805
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 5700
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
[08.05.2015] Количество просмотров 4853
[Здоровье: долголетие]
Продление молодости, замедление старения и вечная жизнь: тайны ра...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 2603
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 6509
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 6677
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 6418
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 28832
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 25031
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 14539
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 13412
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[04.03.2022] Количество просмотров 109 Количество скачиваний 41
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Туберкулёз у взрослых (органов дыхания, нервной и мочеполовой систем, косте...
[14.02.2022] Количество просмотров 260 Количество скачиваний 144
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Венозные осложнения в беременности и после родов, акушерская тромбоэмболия ...
[14.02.2022] Количество просмотров 240 Количество скачиваний 146
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Недостаточный рост (задержка) плода (ЗРП), требующий медицинской помощи мат...
[11.02.2022] Количество просмотров 195 Количество скачиваний 112
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Эмболия амниотической жидкостью (ЭАЖ) (во время беременности и (после) родо...
[04.02.2022] Количество просмотров 83 Количество скачиваний 21
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, ГЦУ, аминоацид...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2022 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии