Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование не выходя из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Первичная надпочечниковая недостаточность"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 01.07.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые
Разработчик: Российская ассоциация эндокринологов
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
49 страниц А4
Со всеми Приложениями
1-НН – тяжёлое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюкокортикоидов (ГК), минералокортикоидов (МК) и андрогенов. 1-НН впервые описана Томасом Аддисоном и поэтому называется Болезнью Аддисона.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Заместительная терапия ГК
3.2. Заместительная терапия МК
3.3. Лечение во время беременности
3.4. Лечение аддисонического криза
4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
6. Организация оказания медицинской помощи
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
7.3.3 Непрерывное подкожное введение глюкокортикоидов посредством инсулиновых помп
7.3.4. Другие перспективы лечения
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
Термины и определения:
Аддисонический (надпочечниковый) криз (АК; острый гипокортицизм; острая надпочечниковая недостаточность (ОНН)) – жизнеугрожающее осложнение надпочечниковой недостаточности (НН), возникающее при несоответствии уровня кортизола увеличенной потребности в нём.
Адренокортикотропный гормон (АКТГ) – гормон, который синтезируется адренокортикотрофами гипофиза и стимулирует синтез глюкокортикоидов и андрогенов коры надпочечников.
Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС) – аутоиммунное поражение 2х и более эндокринных желез. Исключением аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС1), диагноз которого может быть подтвержден и при наличии 1го эндокринного аутоиммунного заболевания (эАИЗ), при условии либо выявления мутации AIRE, либо сочетания с кожно-слизистым кандидозом), которое может сопровождаться неэндокринными аутоиммунными заболеваниями (АИЗ).
Вторичная надпочечниковая недостаточность (2-НН) – заболевание гипофиза или гипоталамуса различного генеза, характеризующееся неспособностью произвести достаточное количество ГК и андрогенов.
Глюкокортикоиды (ГК) – гормоны, которые синтезируются пучковой зоной коры надпочечников и обеспечивают адаптацию организма к стрессовым факторам окружающей среды. Основным ГК является кортизол.
Корковое вещество (кора) надпочечника – наружная часть надпочечника, располагающаяся над его мозговым (внутренним) слоем, которая дифференцируется из интерреналовой ткани и состоит из трёх зон: клубочковая, пучковая и сетчатая.
Минералокортикоиды (МК) – гормоны, которые синтезируются клубочковой зоной коры надпочечников и обеспечивают регуляцию водно-электролитного обмена и системного артериального давления (АД). Основным МК является альдостерон (А).
Множественный аутоиммунный синдром (МАС) – сочетание трёх и более АИЗ (не обязательно эндокринных).
Надпочечник – парная железа внутренней секреции, расположенная в забрюшинном пространстве над верхним полюсом почки и состоящая из мозгового и коркового вещества.
Надпочечниковые андрогены – половые гормоны, которые синтезируются сетчатой зоной коры надпочечников. К основным надпочечниковым андрогенам относятся дегидроэпиандростерон (ДГЭА, который перед секрецией сульфатируется до дегидроэпиандростерон-сульфата (ДГЭА-С)) и андростендион.
Полиаутоиммунопатия (ПАП) – сочетание двух АИЗ (не обязательно эндокринных).
Ренин (Р) – фермент (действующий как гормон), который синтезируется юкстагломерулярными клетками почек и катализирует образование ангиотензина I. В свою очередь, ангиотензин I превращается в ангиотензин II, который стимулирует синтез А.
Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) – НН вне обострения. При увеличении потребности в кортизоле на фоне отсутствия лечения ХНН или неадекватной коррекции заместительной терапии может перейти в ОНН.
Наиболее распространённая причина 1-НН – аутоиммунная (более 90%). Специфическими иммунологическими маркерами аутоиммунной деструкции коры надпочечников являются АТ к ферменту надпочечникового стероидогенеза 21-гидроксилазе (P450c21). Аутоиммунная 1-НН может быть изолированной (то есть не сочетаться с другими эАИЗ) или являться компонентом АПС 1, 2 или 4 типов. АПС может быть в составе как ПАП, так и МАС.
К другим причинам 1-НН относятся инфекционные заболевания (например, туберкулёз), различные наследственные патологии, которые в большинстве случаев диагностируют в детском возрасте, тотальная адреналэктомия, метастатическое поражение и лимфома надпочечников. Кроме того, вследствие увеличения числа хронических тяжёлых пациентов, требующих многократных и многокомпонентных медикаментозных методов лечения, возрастает влияние дополнительных ятрогенных факторов: кровоизлияние в надпочечники при лечении противосвёртывающими средствами, блокада синтеза кортизола некоторыми ингибиторами ароматазы и препаратами для общей анестезии, ускорение метаболизма ГК вследствие приёма противоэпилептических препаратов (фенитоин и фенобарбитал) и антибиотиков (рифампицин).
1-НН – относительно редкое заболевание с распространённостью в мире, приблизительно 100-144 случаев на миллион населения (по данным Martina M. Erichsen и соавт.), а заболеваемостью 4,4-6 случаев на миллион населения в год. Однако, в последние годы появились новые данные об увеличении распространённости, особенно среди женщин.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
E27.4 – Другая и неуточнённая недостаточность коры надпочечников;
E35.1 – Нарушения надпочечников при болезнях, классифицированных в других рубриках;
E89.6 – Гипофункция коры надпочечников (мозгового слоя), возникшая после медицинских процедур.
При 1-НН часто наблюдаются: потеря веса, ортостатическая гипотензия вследствие обезвоживания, тяга к солёному, гипонатриемия, гиперкалиемия (чаще после манифестации гипонатриемии), изменения в клиническом анализе крови (анемия, эозинофилия, лимфоцитоз) и гипогликемия. Повышенная секреция АКТГ и других пептидов проопиомеланокортина часто приводит к гиперпигментации кожи и слизистых. Однако, данный признак проявляется в различной степени и иногда быть вовсе незаметным (желательно, сравнить цвет кожных покровов с сибсом пациента). У женщин исчезает подмышечное и лобковое оволосение вследствие снижения уровня надпочечниковых андрогенов. Все остальные симптомы 1-НН являются неспецифичными: слабость, усталость, костно-мышечные и абдоминальные боли, депрессия и повышенная тревожность. В результате достаточно часто болезнь диагностируется только на этапе АК, крайне опасного для жизни состояния.
Необходимо также отметить трудности диагностики НН у беременных, так как неспецифические симптомы, такие как усталость, тошнота и рвота, часто не отличаются от сопутствующих обычной беременности.
Основополагающими для установления диагноза НН являются результаты лабораторного обследования. Важно, что тяжёлым пациентам с клиническими признаками НН предварительно необходимо провести забор крови в диагностических целях, если имеется такая возможность, и, не дожидаясь результатов, начинать лечение ГК. Подтверждающее тестирование может быть выполнено после лечения, на фоне временной отмены терапии, когда состояние пациента стабилизировано.
Надпочечник – это парный орган, синтезирующий гормоны: глюкокортикоиды (ГК), минералокортикоиды (МК), надпочечниковые андрогены и катехоламины. ГК и МК выполняют наиболее жизненно важные функции: выживание организма в стрессовых ситуациях и поддержание нормального уровня натрия, калия, воды, артериального давления (АД). При первичной надпочечниковой недостаточности (1-НН) синтез гормонов надпочечников нарушается. В большинстве случаев причиной заболевания является разрушение надпочечников вследствие аутоиммунного поражения (при нарушении работы иммунной системы), когда 1-НН может сочетаться с другой аутоиммунной патологией. Различают хроническую и острую 1-НН. Острая 1-НН, или аддисонический криз (АК), является критическим состоянием, при котором симптомы заболевания выражены в значительной степени. АК может привести к летальному исходу! При подтвержденном диагнозе врач назначает препараты ГК и МК и определяет дозу, режим и кратность приема. Индивидуальный подбор терапии проводится на основании информации о Вашем самочувствии в течение дня, показателях АД, динамике веса, потребности в соленой пище, наличии отеков, головокружения при резком изменении положения тела.
Врач Вам разъяснит особенности самостоятельной коррекции лечения на непродолжительное время при определённых обстоятельствах: инфекционных заболеваниях, травмах, диагностических процедурах с целью профилактики АК. Кроме того, врач обучит Вас и Ваших близких оказанию первой помощи при развитии АК: незамедлительному введению лекарственного средства (внутримышечно) до приезда бригады скорой медицинской помощи. Необходимо, чтобы у Вас всегда при себе были эти медикаменты, а также идентификационная карточка (браслет или кулон) с информацией о наличии 1-НН и первой помощи в случае развития АК. Рацион питания пациентов с 1-НН должен соответствовать рациону питания здоровых людей (сбалансированному по калорийности и содержанию основных питательных веществ). Рекомендуется не ограничивать потребление соли (особенно в жаркое время года) и исключить из употребления лакрицу и грейпфрутовый сок. В случае адекватной терапии дополнительных ограничений в отношении занятий спортом, косметологических и оздоровительных процедур, связанных с наличием 1-НН, нет. Наблюдение врача-эндокринолога является обязательным для всех пациентов с 1-НН.
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!