Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Расстройства аутистического спектра"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2020 (По состоянию на 14.08.2020 на сайте МЗ РФ)
Профессиональные ассоциации: Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
51 страница А4
Со всеми Приложениями

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это клинически разнородная группа расстройств психологического развития, характеризующаяся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности. В большинстве случаев развитие является аномальным с раннего детства, и за редким исключением эти состояния проявляются в пределах первых пяти лет жизни.

Для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте, отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, течение без ремиссии в большинстве случаев, сохранением аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни.

Содержание (оглавление) документа:

• Ключевые слова
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Этиология РАС: генетические факторы, генетические синдромы, связанные с РАС, средовые факторы, вакцинация
    • Патогенез РАС
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации
    • Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения
    • Количественная оценка симптомов, необходимых для постановки диагноза Детский аутизм (F84.0) по МКБ-10
    • Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4)
    • Гендерные особенности в проявлении симптомов РАС
    • Сопутствующие РАС нарушения (коморбидность)
• 2. Диагностика
  • Критерии установления диагноза/состояния
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение
  • 3.1. Медикаментозное лечение коморбидных расстройств
  • 3.2. Иное лечение
• 4. Реабилитация
• 5. Профилактика
  • Организация оказания медицинской помощи
  • Показания для госпитализации в медицинскую организацию
  • Показания к выписке пациента из медицинской организации
• 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
• Приложение А3. Связанные документы
• Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
  • 1. Алгоритм ведения пациентов (дети) с РАС врачом-педиатром
  • 2. Алгоритм ведения (дети) пациентов с РАС врачом-психиатром
• Приложение Г1. Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (пересмотренный)
• Приложение Г2. Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (пересмотренный, с дополнительным пошаговым интервью)
• Приложение Г3. Социально-коммуникативный опросник
• Приложение Г4. Опросник расстройств аутистического спектра
• Приложение Г5. План диагностического обследования при аутизме
• Приложение Г6. Интервью при диагностике аутизма, пересмотренное

РАС – полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит средовым и генетическим факторам. В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС. На значительную роль генетических факторов в возникновении РАС указывает высокая наследуемость, выявленная в близнецовых методах, повышение вероятности рождения ребёнка с РАС в семьях, где уже есть ребёнок с РАС [5], и значительное увеличение встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими нарушениями в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств (Таблица 1).

Также риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что вероятно связано с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста.

Роль средовых факторов в развитии РАС еще недостаточно изучена, при этом многие исследования указывают на их значимость в этиопатогенезе расстройства. Установлена связь между возникновением РАС у ребёнка и перинатальными вредностями: недоношенностью плода, использованием матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты, гестационным диабетом у матери. Вместе с этим в настоящее время нет достаточных данных для того, чтобы приписывать каким-либо из этих факторов решающее этиологическое значение в развитии РАС. Можно рассматривать данные факторы в качестве комплементарных во взаимодействии с генетической предрасположенностью.

С середины 90-х годов существовали опасения возможной связи вакцинации с возникновением РАС, некоторые из которых прозвучали в средствах массовой информации и позже были описаны в различных статьях, в основном представляющих собой описание серии случаев. Современные эпидемиологические данные достоверно указывают на отсутствие причинно-следственной ассоциации между возникновением РАС и вакциной от кори, паротита и краснухи. Не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска, братьев и сестёр детей с РАС. Обзоры данных о возможной связи между консервантом тиомерсалом и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС также свидетельствуют о том, что вакцины не повышают вероятность РАС у привитых детей. Изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на изменения встречаемости РАС.

В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий предполагает, что развитие РАС связано с нарушением процесса созревания центральной нервной системы и, как следствие, искажением процесса нормального развития психических функций. Выявлено, что в основе РАС может лежать избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребёнка, которое приводит к нарушению формирования специфических связей между ключевыми областями мозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативное развитие.

Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга. Кроме этого, отмечены изменения в морфологии нейронов в виде преобладания удлинённых и тонких дендритных шипиков, образующих синапсы.

Помимо морфологических изменений, описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в частности отмечаются повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов. Так или иначе, до настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на биохимическом, так и на структурном уровне. РАС, вероятнее всего, возникает как следствие патологического влияния различных факторов, оказывающих множественное разнообразное влияние на процессы формирования и развития нервной системы.

Среди наиболее исследованных и популярных в современной науке когнитивных теорий, претендующих на объяснение механизмов этиопатогенеза РАС, выделяются следующие три:

• Теория модели психического (Theory of Mind), в основе которой лежит предположение о том, что центральным звеном РАС является недостаточно сформированная и ограниченная способность понимать мысли, убеждения, чувства и желания других людей, отделять собственные мысли и переживания от мыслей и переживаний окружающих. Нарушение данного механизма может проявляться у детей с РАС в трудностях понимания шутки, переносного смысла, притворства, обмана, недоразумения, иронии, несовпадения видимости с реальностью и т.п.
• Теория слабости центральной когерентности (Weak Central Coherence Theory). Согласно данной теории в основе РАС лежит нарушение механизма объединения информации и обработки её в контексте, поиска "общей картины" и извлечения смысла при одновременной тенденции уделять внимание и запоминать детали, а не целостную картину или значение. Предполагается, что это может объяснить свойственные пациентам с РАС внимание к техническим деталям и отдельным частям предметов, наличие ограниченных интересов и повторяющихся форм поведения и потребность в постоянстве окружающей среды.
• Теория исполнительных функций (Executive Functions Theory). В соответствии с данной теорией, РАС обусловлены дефицитом группы высокоуровневых когнитивных процессов, связанных с функционированием префронтальной коры головного мозга, которые регулируют низкоуровневые процессы (например, восприятие, моторные реакции и др.) и обеспечивают процессы саморегуляции, целенаправленного поведения, преодоления привычных форм поведения, принятия решений и оценки рисков, планирования будущего, определение приоритетов и упорядочивания действий и совладания с новыми ситуациями.

Оценка распространённости РАС подвержена значительным колебаниям. В соответствии с официальным документом ВОЗ, РАС встречаются у 1 из 160 детей. Согласно систематическому обзору и мета-анализу общемировых эпидемиологических данных с 1990 по 2010 годы, РАС выявляются у 1 из 132 детей. По последним данным одного из американских исследований с охватом 11 штатов, РАС идентифицируются у 1 из 54 детей. Проведённые систематические обзоры и мета-анализы свидетельствуют о высокой степени вариативности эпидемиологических показателей по РАС в зависимости от времени и региона проведения исследований, а также используемой методологии. Кроме того, в последние десятилетия отмечается рост распространённости РАС, что иногда неверно интерпретируется как "эпидемия аутизма".

Причины разброса данных по распространённости РАС до конца не ясны, однако систематические обзоры и мета-анализы показывают, что это связано не с истинным увеличением заболеваемости, а с такими факторами, как изменение диагностических категорий, методология проведения исследований, повышение доступа широких групп населения к диагностике и терапевтическим вмешательствам, повышением осведомлённости о РАС как в профессиональной среде, так и в непрофессиональных сообществах, а также принятие точки зрения, что РАС не исключают других форм нарушений развития и могут сосуществовать с ними.

РАС чаще диагностируются у мальчиков, причём систематический обзор и мета-анализ 54 ранее проведенных исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее.