Серповидно-клеточные нарушения (болезнь СКБ, бета-талассемия, с кризом и без криза) – 2021-2022-2023 (22.09.2021) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Серповидно-клеточные нарушения"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 22.09.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
49 страниц А4
Со всеми Приложениями

Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) – группа состояний, обусловленных наличием специфических мутаций в бета-глобиновом гене, приводящих к изменению физико-химических свойств гемоглобина (полимеризация в деокси-форме, нарушение сродства гемоглобина к кислороду).

Содержание (разделы, оглавление) документа:

При СКБ одновременно протекает два патологических процесса: гемолиз и вазо-окклюзия:

По данным ВОЗ, в мире болеют СКБ > 4 миллионов человек, ежегодно только в Африканских странах рождается 6-9 миллионов пациентов СКБ. Около 80% пациентов СКБ – африканцы, достаточно часто СКБ встречается в Индии и арабских странах, а также среди выходцев из этих стран, проживающих в других регионах (страны северной Америки, европейские страны, Великобритания), так в США СКБ встречается с частотой 1 случай на 5000 населения, во Франции – 1 случай на 2500 населения, Великобритании – 1 случай на 2000 населения. Для Российской Федерации СКБ – редкое заболевание, немногочисленные случаи встречаются в основном в пограничных с республикой Азербайджан областях. В среднем пациенты СКБ в развитых странах доживают до 30-40 лет.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

В настоящее время СКБ подразделяется в зависимости от наличия, или отсутствия криза и специфического генотипа:

Бледность кожи и слизистых оболочек, иногда лёгкая иктеричность, появляются в возрасте 3-6 мес. и усиливаются с возрастом. Спленомегалия может присутствовать у некоторых пациентов в возрасте старше 6 месяцев, но у большинства к 6-8 годам наступает аспления вследствие вазо-окклюзивных кризов. Гепатомегалия может присутствовать у пациентов первых 10 лет жизни. Болевой синдром различной локализации и интенсивности у пациентов старше 1 года вследствие вазо-окклюзивных кризов. Субфибрилитет/фебрильная лихорадка вследствие вазо-окклюзивных кризов у пациентов старше 1 года. Отставание в физическом и половом развитии в детском и подростковом возрасте. Развитие тех или иных осложнений СКБ сопровождается расширением клинических проявлений.

Основная причина смертности и инвалидизации пациентов СКБ, особенно в детском возрасте – инсульты, которые встречаются у 5-10% детей с СКБ, "немые" инсульты встречаются до 20% пациентов СКБ в возрасте до 20%. Второй существенной причиной инвалидизации и смертности при СКБ является острый грудной синдром (ОГС), который развивается вследствие инфекции, инфаркта легкого или их комбинации, и острая секвестрация в селезенке. Другие причины инвалидизации – поражения лёгких, печени, почек и глаз, приапизм, аваскулярный некроз, остеомиелит, трофические язвы нижних конечностей. Одной из основных причин госпитализации при СКБ являются болевые кризы любой локализации и интенсивности. Жизнеугрожающие остро возникающие осложнения СКБ – фульминантный сепсис, острый грудной синдром (ОГС), острая секвестрация в селезенке или печени, ишемический или геморрагический инсульт, субарахноидальное кровоизлияние, ОПН, СОПОН, синдром билиарной обструкции (внутрипеченочный холестаз), фульминантный приапизм, посттрансфузионный синдром гипергемолиза, острые офтальмологические осложнения, остеонекроз крупный суставов (например, тазобедренных, плечевых).

Серповидно-клеточная анемия – это генетически обусловленное заболевание, при котором происходит изменение формы эритроцитов при передаче кислорода в ткани, в результате чего меняется форма эритроцитов, эритроциты в этот момент могут закупоривать мелкие, иногда и средние, артерии, что сопровождается резкой болью в области остановки подачи крови, повышением температуры, вместе с тем эритроциты разрушаются, что приводит к снижению содержания гемоглобина (анемии) и пожелтению. Первые проявления такого заболевания могут быть как в первые месяцы жизни, так и в любом другом возрасте. Чем раньше проявилась болезнь, тем тяжелее она протекает. Единственным способом излечить такое заболевание является трансплантация гемопоэтических клеток, что может быть проведено не всем пациентам.

В большинстве случаев пациенты с серповидно-клеточной анемией получают лекарство для повышения фетального (плодового) гемоглобина, чтобы предотвратить тяжелые проявления заболевания, в тяжелых случаях, при хирургических вмешательствах или при развитии осложнений проводятся переливания донорской эритроцитной массы для снижения доли аномального гемоглобина в кровотоке. Вследствие болезни может исчезать селезенка, что сопровождается восприимчивостью к некоторым инфекциям, что может привести к смерти, поэтому очень важно своевременно проводить профилактическую вакцинацию, и по назначению врача принимать специальные антибиотики. Важно регулярно посещать врача-педиатра (врача-терапевта) и/или врача-гематолога, которые будут контролировать лечение вашего заболевания, предупреждая развитие осложнений.

Важно помнить, что пациентов серповидно-клеточной болезнью нуждаются в гиперкалорийном питании, достаточном количестве жидкости (особенно в жаркое время года и при физической активности) и в физических упражнениях (занятии спортом); нельзя допускать переохлаждения, т.к. это может спровоцировать болевой криз. При появлении первого болевого криза обязательно посоветуйтесь со своим врачом как быстро и эффективно снимать боль, в каких случаях обращаться за неотложной помощью. При повышении температуры обязательно обратитесь к врачу сразу! При появлении одышки на фоне повышения температуры или при невозможности остановить боль в течение 2-х часов немедленно обратитесь за неотложной помощью. При выполнении всех необходимых мероприятий по лечению и контрольному обследованию продолжительность жизни и качество жизни пациентов соответствует средним значениям по популяции, существенных ограничений в выборе профессии нет. Поскольку заболевание генетически обусловлено необходимо проведение ДНК-исследования генов, повреждение которых приводит к развитию данного заболевания. В дальнейшем это позволит провести пренатальную диагностику и предотвратить рождение.