Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 N 403
"О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"
Вместе с "Правилами ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"

В действующей последней редакции от 05.06.2020 N 829
Начало действия редакции: 17.06.2020
5 страниц А4

В соответствии со статьёй 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" Правительство РФ утверждает прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента; перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Настоящие Правила устанавливают порядок ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и регионального сегмента Федерального регистра (региональный сегмент). Федеральный регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты. Минздрав РФ является оператором указанной системы и обеспечивает ее бесперебойное функционирование. Федеральный регистр ведётся в электронном виде с применением автоматизированной системы путём внесения регистровой записи с присвоением уникального номера регистровой записи и указанием даты её внесения.

Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом РФ на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Ведение регионального сегмента осуществляется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов РФ. Регулирование отношений, связанных с ведением Федерального регистра и регионального сегмента, осуществляется в соответствии с законодательством РФ об информации, информационных технологиях и о защите информации. Минздравом РФ и уполномоченные органы исполнительной власти субъектов РФ обеспечивают конфиденциальность сведений, содержащихся в Федеральном регистре и региональном сегменте, хранение и защиту таких сведений в соответствии с Федеральным законом "О персональных данных".

Размещение информации в Федеральном регистре осуществляется с применением усиленной квалифицированной электронной подписи в соответствии с Федеральным законом "Об электронной подписи". Федеральный регистр и региональный сегмент содержат следующие сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень:

• а) страховой номер индивидуального лицевого счёта в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);
• б) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, данная при рождении;
• в) дата рождения;
• г) пол;
• д) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);
• е) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;
• ж) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования (ОМС) и наименование страховой медорганизации, его выдавшей;
• з) сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребёнок-инвалид");
• и) диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем;
• к) наименование медорганизации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включённого в перечень;
• л) сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной соцпомощи в соответствии с Федеральным законом "О государственной социальной помощи";
• м) сведения о выписке лекарственных препаратов для медприменения для лечения заболевания, включённого в перечень;
• н) сведения об отпуске лекарственных препаратов для медприменения для лечения заболевания, включённого в перечень;
• о) сведения о медорганизации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, извещение об исключении указанных сведений из Федерального регистра), – наименование, основной государственный регистрационный номер, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций;
• п) дата включения сведений (внесения изменений в сведения) о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, в Федеральный регистр;
• р) дата исключения сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, из Федерального регистра;
• с) уникальный номер регистровой записи.

Региональный сегмент ведётся уполномоченными органами исполнительной власти субъектов РФ и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень. Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта РФ, в котором указанные лица проживают, медорганизациями, в которых эти лица находятся на медобслуживании, в том числе медорганизациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний.

В случае если сведения не представлены медорганизацией, уполномоченный орган исполнительной власти субъектов РФ самостоятельно запрашивает соответствующие сведения в государственных внебюджетных фондах.

Медицинские организации осуществляют:

• а) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов РФ направлений на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, в региональные сегменты в течение 5 рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, включённого в перечень, по форме и в порядке, которые утверждаются Минздравом РФ;
• б) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов РФ направлений на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, содержащиеся в региональных сегментах, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов по форме и в порядке, которые утверждаются Минздравом РФ;
• в) регистрацию выданных направлений и извещений в журнале, форма которого утверждается Минздравом РФ.

Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включённого в перечень, установлен до вступления в силу постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403, подлежат включению в региональный сегмент.

В случае выезда лиц, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, за пределы территории субъекта РФ, в котором они проживали, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта РФ и включению в региональный сегмент субъекта РФ, на территорию которого въехал гражданин, в срок не более 10 дней с момента получения соответствующей информации. В случае выезда за пределы территории РФ на постоянное место жительства, а также в случае смерти лиц, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень, сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности:

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) – D59.5
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) – D69.3
• Дефект в системе комплемента – D84.1
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения – E22.8
• Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) – E70.0, E70.1
• Тирозинемия – E70.2
• Болезнь "кленового сиропа" – E71.0
• Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) – E71.1
• Нарушения обмена жирных кислот – E71.3
• Гомоцистинурия – E72.1
• Глютарикацидурия – E72.3
• Галактоземия – E74.2
• Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика – E75.2
• Острая перемежающая (печёночная) порфирия – E80.2
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) – E83.0
• Незавершенный остеогенез – Q78.0
• Лёгочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) – I27.0