Приказ Минздрава РФ от 27.11.2020 N 1260н
"Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при болезни Помпе"
Вместе с "Стандартом медицинской помощи взрослым при болезни Помпе"

В действующей первой редакции от 27.11.2020
Зарегистрировано в Минюсте РФ 29.01.2021 N 62298
Начало действия документа: 16.02.2021
7 страниц А4
С Приложением (Стандарт)

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" и подпунктом 5.2.18 Положения о Минздраве РФ, утверждённого постановлением Правительства РФ от 19.06.2012 N 608, утверждает стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Помпе согласно приложению.

Стандарт медпомощи взрослым при болезни Помпе:

• Возрастная категория пациента: взрослые
• Пол пациента: любой
• Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь
• Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно
• Форма оказания медицинской помощи: плановая
• Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы
• Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости
• Осложнения: вне зависимости
• Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
• Нозологические единицы (код по МКБ X): Е74.0 Болезни накопления гликогена

1. Медуслуги для диагностики заболевания, состояния

Приём (осмотр, консультация) врача-специалиста:

• Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный

Лабораторные методы исследования:

• Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
• Исследование уровня креатинина в моче
• Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
• Активированное частичное тромбопластиновое время
• Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
• Общий (клинический) анализ крови
• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Общий (клинический) анализ мочи
• Комплекс исследований для диагностики болезни Помпе

Инструментальные методы исследования:

• Визометрия
• Эхокардиография
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
• Электронейромиография стимуляционная одного нерва
• Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
• Регистрация электрокардиограммы
• Рентгеноденситометрия
• Прицельная рентгенография органов грудной клетки
• Капнография
• Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
• Пульсоксиметрия
• Тональная аудиометрия
• Кардиореспираторный мониторинг
• Определение уровня общей физической подготовленности

2. Медуслуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

Приём (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста:

• Осмотр (консультация) врачом – анестезиологом-реаниматологом первичный
• Приём (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
• Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный
• Приём (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
• Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
• Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
• Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный
• Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
• Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара

Лабораторные методы исследования:

• Исследование уровня креатинина в моче
• Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
• Активированное частичное тромбопластиновое время
• Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
• Общий (клинический) анализ крови
• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Общий (клинический) анализ мочи

Инструментальные методы исследования:

• Визометрия
• Эхокардиография
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
• Регистрация электрокардиограммы
• Рентгеноденситометрия
• Прицельная рентгенография органов грудной клетки
• Исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков
• Пульсоксиметрия
• Тональная аудиометрия
• Определение уровня общей физической подготовленности