Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Болезнь Гиршпрунга"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2022 (По состоянию на 12.07.2022 на сайте МЗ РФ)
Пересмотр не позднее: 2024
Возрастная категория: Взрослые
Разработчик: Общероссийская общественная организация "Ассоциация колопроктологов России"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
18 страниц А4
Со всеми Приложениями

Болезнь Гиршпрунга (БГ) – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей толстой кишки или её части и приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки, что проявляется упорными запорами. Синонимы: врождённый аганглиоз толстой кишки.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболевании или состоянии)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Анатомические формы заболевания
    • По локализации расширения кишечника
    • По степени компенсации
    • По клиническому течению заболевания
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования: эндоскопические методы исследования, физиологические методы исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Хирургическое лечение
• 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи, показания к выписке пациента
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Целевая аудитория клинических рекомендаций
  • Шкала оценки УДД (уровней достоверности доказательств) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
  • Шкала оценки УДД для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
  • Шкала оценки УУР (уровней убедительности рекомендаций) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения: мегаколон – это расширение ободочной или всей толстой кишки, мегаректум – это расширение прямой кишки.

В основе развития БГ лежат различные эпигенетические механизмы, приводящие к нарушению колонизации кишечника энтеральными стволовыми клетками, происходящими из клеток нервного гребешка. Подобная неполноценная колонизация связана, в первую очередь, с нарушением пролиферации, выживания, миграции и дифференцировки энтеральных стволовых клеток в процессе развития энтеральной нервной системы. Основными генами, контролирующими указанные выше процессы, являются: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-B), EDN3 (эндотелин-3). Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция.

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком БГ. Аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является, таким образом, зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак БГ.

По данным разных авторов уровень заболеваемости БГ колеблется от 1:30 тыс. до 1:5000 к общему числу новорожденных. Распространённость аганглиоза толстой кишки варьирует и среди различных этнических групп. Так, согласно данным Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов за период с 1983 по 1997 год, частота БГ среди новорожденных азиатского происхождения составила 2,8:10000, среди новорожденных афроамериканцев – 2,1:10000, европеоидов – 1,5:10000 и 1:10000 у латиноамериканцев. В Японии за последние 4 десятилетия БГ диагностируется примерно у 1 из 5000 новорожденных.

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяжённости зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее сигмовидной кишки. БГ часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20%.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Класс – Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q43): Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга.

При БГ у взрослых имеет место нарушение проходимости по аганглионарной зоне кишки, вследствие этого вышележащие отделы кишки постепенно расширяются и формируется мегаколон. Постепенно мегаколон прогрессирует в проксимальном направлении. При отсутствии лечения развиваются осложнения: острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень стенки кишки каловым камнем, заворот мегаколона.

К основным клиническим симптомам БГ относят запор и вздутие живота, которые обычно возникают в раннем детстве. Однако клинические проявления могут иметь стертую картину у детей и развиться в зрелом возрасте. Главной причиной обращения в клинику является запор, который отмечают все пациенты. При этом у большинства больных наблюдается отсутствие самостоятельного стула. Этот симптом всегда сочетается с отсутствием позыва на дефекацию. У ряда пациентов может иметь место и позыв на дефекацию и самостоятельный стул, однако остается ощущение неполного опорожнения толстой кишки. Наличие самостоятельного стула у этих пациентов обусловлено сохранившейся пропульсивной способностью тех отделов толстой кишки, которые располагаются проксимальнее аганглионарной зоны.

Вздутие живота регистрируется у половины пациентов. Этот симптом отмечается на фоне длительного отсутствия самостоятельного стула и исчезает после опорожнения толстой кишки. Боли в животе носят, как правило, приступообразный характер и возникают на высоте запора, который купируется применением очистительных клизм. Тошнота и рвота появляются, как правило, при декомпенсированном состоянии, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации. У взрослых пациентов практически не развиваются явления энтероколита, столь характерного для детей, страдающих БГ. К более редким симптомам относятся тошнота и рвота. Как правило, они появляются при декомпенсированном состоянии, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление астенизации и интоксикации.

Радикальное лечение БГ как у взрослых, так и у детей в настоящее время рекомендовано только хирургическим путём. Отсрочка хирургического вмешательства неизбежно приводит к прогрессированию мегаколона, ухудшению состояния и увеличению риска осложнений. Распространение мегаколона в проксимальном направлении может привести к необходимости более обширной резекции толстой кишки и ухудшению функциональных результатов лечения. Развитие осложнений может быть причиной многоэтапного хирургического вмешательства.

Задача лечения – нормализация пассажа кишечного содержимого по толстой кишке и беспрепятственная его эвакуация через анальный канал. Этой цели можно добиться с помощью исключения аганглионарной зоны из кишечного транзита и восстановления эвакуаторной способности вышележащих отделов толстой кишки .

Плановое хирургическое лечение должно осуществляется в колопроктологических отделениях, где есть возможность проведения всего спектра необходимых диагностических исследований. Госпитализация пациентов может осуществляется как в плановом, так и в экстренном порядке. Показанием для плановой госпитализации служат невозможность проведения диагностических или лечебных манипуляций в амбулаторно-поликлинических условиях и необходимость проведения хирургического вмешательства. Экстренная госпитализация может осуществляться как в колопроктологическое, так и хирургическое отделение.