Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование не выходя из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Наследственный ангиоотек"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2020 (По состоянию на 04.06.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2022
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Союз педиатров России, Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, Национальная Ассоциация Экспертов в области Первичных Иммунодефицитов, Ассоциация медицинских генетиков
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
45 страниц А4
Со всеми Приложениями
Ангиоотёк (АО) – локализованный, остро возникающий, транзиторный, склонный к рецидивированию отёк кожи или слизистых оболочек. Обычно длится от нескольких часов до нескольких дней и проходит самостоятельно.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
Разработчик клинической рекомендации
Ключевые слова
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Данные Российского регистра пациентов с наследственным ангиоотёком с дефицитом C1-ингибитора
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
Лабораторная диагностика наследственного ангиоотёка с дефицитом C1-ингибитора (НАО I и II типов)
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение
3.1. Купирование отёков
Препараты, назначаемые пациентам с НАО для купирования отеков
3.2. Краткосрочная профилактика
Препараты, назначаемые пациентам с НАО I и II типов для краткосрочной профилактики
3.3. Долгосрочная профилактика
Препараты, назначаемые пациентам с НАО I и II типов для долгосрочной профилактики
4. Реабилитация
5. Профилактика
Организация оказания медицинской помощи
Показания к плановой госпитализации
Показания к экстренной госпитализации
Показания к выписке пациента из стационара
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
6.1. Прогноз
6.2. Беременность и роды
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества медицинской помощи для амбулаторного звена
Критерии оценки качества медицинской помощи для стационарного звена
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Методология разработки клинических рекомендаций
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Связанные документы
Приложение А3.1. Связанные документы
Приложение А3.2. Противопоказания и побочные эффекты от препаратов для долгосрочной профилактики
Приложение А3.3. Обследование перед началом и во время приёма препаратов для долгосрочной профилактики
Приложение А3.4. Прогестагены в качестве долгосрочной профилактики
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение Б1. Алгоритм диагностики НАО I и II типов у родственников пациента
Приложение Б2. Купирование атаки у пациента с установленным диагнозом НАО
Приложение Б3. Краткосрочная профилактика у пациентов с установленным диагнозом НАО I или II типов
Паспорт больного Наследственным ангиоотеком для пациентов старше 18 лет
Паспорт больного Наследственным ангиоотеком для пациентов младше 18 лет
Приложение Г
Наследственный ангиоотёк (НАО, устаревшее название наследственный ангионевротический отёк) – редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отёков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих под воздействием брадикинина (БК). Характерными особенностями отёков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения кортикостероидами для системного применения (сГКС) и антигистаминными препараты для системного применения. НАО относится к первичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений.
В основе развития заболевания лежит дефицит и/или снижение функциональной активности C1-ингибитора (C1-ИНГ) вследствие мутации в гене SERPING1 (Serpin Family G Member 1). К настоящему времени, известно более 450 причинно-значимых мутаций. Наследование НАО в абсолютном большинстве случаев происходит по аутосомно-доминантному типу, однако имеются единичные данные об аутосомно-рецессивном типе наследования. Примерно у 20-25% пациентов заболевание обусловлено вновь возникшей мутацией в гене SERPING1, то есть семейный анамнез отсутствует.
Распространённость НАО с дефицитом C1-ИНГ 1:50 000 [1, 19]. В настоящее время на территории РФ зарегистрировано 276 пациентов. Несмотря на то, что заболевание наследуется не сцепленно с полом, количество пациентов женского пола превалирует над количеством пациентов мужского пола. Точная распространённость форм НАО без дефицита C1-ИНГ неизвестна.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: D84.1 – Дефект в системе комплемента (данный код используется для кодирования НАО с дефицитом C1-ИНГ (I и II типов) и для НАО без дефицита C1-ИНГ.
Характерен ранний дебют заболевания в первой или второй декаде жизни, однако возможно более позднее появление первых симптомов вплоть до пожилого возраста. У большинства пациентов прослеживается семейный анамнез, однако у 25% пациентов он отсутствует. К более редким клиническим проявлениям заболевания относятся следующие проявления заболевания:
Интенсивные головные боли (возникающие при отёке мозговых оболочек), сопровождающиеся ощущением сдавления головы, ощущением давления в глазных яблоках, нечувствительных к действию анальгетиков;
Сильные боли при мочеиспускании, прерывистое мочеиспускание, затруднение мочеиспускания вплоть до анурии, возникающие при отёке мочевого пузыря и уретры;
Боль и/или ощущение сдавления в области грудной клетки, не сопровождающиеся изменениями на электрокардиограмме;
Боль в области почек;
Боль в области пищевода.
У пациентов могут быть могут иметь место "предвестники" отёков: колебание настроения, депрессия, слабость, парестезии, ощущение утолщения кожи, маргинальная эритема и др.
Все отёки дыхательных путей, отёки в области лица и шеи, тяжёлые абдоминальные атаки, а в ряде случаев и тяжёлые периферические отёки (например, отёк половых органов у мужчин) требуют активной терапии в связи с риском развития смертельного исхода вследствие асфиксии или инвалидизации (осложнения длительной гипоксии головного мозга, наложение цистостомы при длительной обструкции мочевыводящих путей, наложение трахеостомы и др.).
Заболевание Наследственный ангиоотёк не может рассматриваться как противопоказание к стоматологическому/диагностическому/оперативному вмешательству.
При неэффективности проводимой терапии пациентам с тяжёлым течением НАО показана госпитализация в стационар для коррекции тактики лечения и определения индивидуальной дозы.
Отёки органов брюшной полости выражаются сильными болями в животе, тошнотой, рвотой, жидким стулом и нередко ошибочно трактуются как отравление или как острая хирургическая патология, что приводит к необоснованным хирургическим вмешательствам. Отёки гортани могут привести к удушью, поэтому они потенциально опасны для жизни, при их развитии обязательная госпитализация в многопрофильный стационар. НАО – это наследственное заболевание. При обнаружении заболевания у одного из членов семьи все остальные должны быть обследованы. У четверти пациентов нет предшествующего семейного анамнеза болезни. Риск наследования НАО ребенком составляет около 50%. Пациенты должны быть обеспечены препаратами для купирования отёков и обучены технике их введения. Препараты для купирования отеков должны всегда находиться при пациенте.
Пациентам запрещено применение ингибиторов АПФ/блокаторов АТ-рецепторов, эстрогенов (контрацептивов, заместительной гормональной терапии), так как данные препараты могут привести к появлению отёков (в том числе жизнеугрожающей локализации). Рекомендуется избегать механического воздействия (давление, ушиб и т.д.) на мягкие ткани и слизистые оболочки. Категорически запрещены занятия, связанные с физическим, механическим, психоэмоциональным напряжением, переохлаждением. Противопоказана работа, сопряженная с высокой физической нагрузкой, опасностью травматизации. Все указанные факторы могут приводить к обострению заболевания, появлению отеков (в том числе жизнеугрожающей локализации). Своевременная и адекватная коррекция любой сопутствующей патологии, в том числе эндокринных, неврологических нарушений. Регулярная санация очагов хронической инфекции. Так как обострение любой сопутствующей патологии может привести к утяжелению течения основного заболевания.
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!