Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование не выходя из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.05.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Всероссийское общество неврологов, Российская Ассоциация педиатрических центров
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
85 страниц А4
Со всеми Приложениями
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации альфа-мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.4.1. Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q
2.4.2. Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q
2.4.3. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы
2.4.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Медикаментозная терапия
3.1.1. Патогенетическая медикаментозная терапия
3.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия
3.2. Хирургическое лечение
3.3. Иное лечение
3.3.1. Диетотерапия
3.3.2. Респираторная поддержка
3.3.3. Паллиативная медицинская помощь
4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
4.1. Реабилитация лежачих пациентов
4.1.1. Нетехнические методы реабилитации лежачих пациентов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Показания к госпитализации
6.1.1. Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение
6.1.2. Показания для экстренной госпитализации
6.2. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
1. Первичная неврологическая помощь (оказывается врачом-неврологом детского кабинета поликлиники)
2. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения
3. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения Федерального уровня и республиканского уровня, а также в условиях специализированных коек по нервно-мышечным заболеваниям
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Конфликт интересов
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендации
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
Методы, использованные для анализа доказательств
Описание методов, использованных для анализа доказательств
Шкала оценки УДД для диагностических вмешательств
Шкала определения УДД для лечебных, реабилитационных, профилактических вмешательств
Шкала определения УУР для диагностических, лечебных и профилактических мероприятий
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
1. Алгоритм диагностики СМА 5q
2. Алгоритм тактики ортопедической тактики диагностики и лечения сколиоза у пациента со СМА 5q
3. Алгоритм респираторной поддержки у пациента со СМА 5q
4. Алгоритм предсимптоматической терапии СМА 5q
Приложение В. Информация для пациента
Литература
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
1. Ключевые этапы двигательной активности
2. Шкала оценки моторных функций при СМА
3. Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей
4. Название на русском языке: Тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
Распространённость проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10000 новорожденных. Данные по распространённости заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания – 1/40-1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России – 1/36 человек и расчетная частота рождения ребёнка со СМА 1 на 5184 новорожденных.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врождённая СМА с послеродовой асфиксией – наиболее тяжёлый вариант течения заболевания. На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода. После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием – без обеспечения дыхательной поддержки ребёнок погибает.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига-Гоффмана возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония являются основными клиническими признаками СМА I типа. Часто отмечают наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах, реже – в локтевых. В неонатальном периоде или в течение первых трех месяцев жизни дети со смертельным прогнозом испытывают трудности с сосанием и глотанием и часто демонстрируют диафрагмальное дыхание. Сама диафрагма не вовлекается в патологический процесс до последней стадии течения заболевания. Нарушения глотания могут приводить к аспирационной пневмонии и летальному исходу. У пациентов наблюдаются фасцикуляции мышц языка и постуральный тремор пальцев. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия II типа или хроническая СМА (болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжёлое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно. У пациентов со СМА II наблюдаются фасцикуляции мышц языка, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикулярные и фибриллярные подергивания мышц проксимальных отделов конечностей, выраженный сколиоз, слабость межреберной мускулатуры, диафрагмальное дыхание. У детей возникают трудности при кашле и глубоком дыхании во время сна для поддержания нормального уровня кислорода и диоксида углерода. Развиваются и прогрессируют скелетные деформации. Характерны также плохой сон ночью, усталость после ночного сна, сонливость в дневное время, возможно развитие утренней гипертензии, (те же изменения, но в более старшем возрасте, развиваются при СМА III типа).
Начало проксимальной спинальной мышечной атрофии III типа (юношеская форма), или болезни Кугельберга-Веландер, варьирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. У пациентов со СМА III также сохраняется тремор пальцев вытянутых рук. При всех типах СМА могут поражаться основные группы дыхательных мышц, включая мышцы вдоха и выдоха и бульбарную мускулатуру, при этом степень поражения и механизмы, ведущие к нарушению дыхания, могут различаться в зависимости от типа СМА и стадии заболевания. Первоначально гиповентиляции, обусловленная нарушением дыхания развивается во сне, но потом и в дневное время. Гиповентиляция во сне приводит к развитию апноэ. Нарушения дыхания – основная причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II; кроме того, они также могут развиваться у небольшой доли пациентов со СМА III. При всех типах СМА может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия и т.д.).
Клиническое обследование СМА включает в себя проведение физикального осмотра с акцентом на костно-мышечную систему, и связанных с ней функциональных нарушений. Выбор используемых обследований будет зависеть от аспектов, которые более актуальны для каждой степени тяжести.
Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания).
В настоящее время доказано, что регулярная физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить кривую естественного течения СМА 5q: повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить функциональный и социальный статус. Реализация этой концепции возможно только в формате цель-ориентированной реабилитации. Так, реабилитация пациентов со СМА 5q ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить прогрессирование атрофии мышц; предотвратить развитие вторичных ортопедических осложнений. Цели должны ставится как при повседневной работе с ребенком (реабилитация образом жизни – тогда это совместная работа физического терапевта-куратора, родителей и иногда самого ребенка) – более долгосрочные цели, так и с каждым приходом ребенка на курс реабилитации в реабилитационный центр – краткосрочные и отсроченные цели.
У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании. Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные интеллект.
Спинальная мышечная атрофия – аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребёнка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания. Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.
Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание. С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2. Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания. Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость. Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы проявляются по-своему. Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребёнка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдёт для них и их семьи.
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!