Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.05.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Всероссийское общество неврологов, Российская Ассоциация педиатрических центров
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
85 страниц А4
Со всеми Приложениями
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации альфа-мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.4.1. Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q
- 2.4.2. Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q
- 2.4.3. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы
- 2.4.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Медикаментозная терапия
- 3.1.1. Патогенетическая медикаментозная терапия
- 3.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия
- 3.2. Хирургическое лечение
- 3.3. Иное лечение
- 3.3.1. Диетотерапия
- 3.3.2. Респираторная поддержка
- 3.3.3. Паллиативная медицинская помощь
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 4.1. Реабилитация лежачих пациентов
- 4.1.1. Нетехнические методы реабилитации лежачих пациентов
- 4.1.2. Технические методы/средства реабилитации (ТСР) лежачих пациентов
- 4.2. Реабилитация сидячих пациентов
- 4.3. Реабилитация ходячих пациентов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 6.1. Показания к госпитализации
- 6.1.1. Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение
- 6.1.2. Показания для экстренной госпитализации
- 6.2. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- 1. Первичная неврологическая помощь (оказывается врачом-неврологом детского кабинета поликлиники)
- 2. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения
- 3. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения Федерального уровня и республиканского уровня, а также в условиях специализированных коек по нервно-мышечным заболеваниям
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендации
- Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
- Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
- Методы, использованные для анализа доказательств
- Описание методов, использованных для анализа доказательств
- Шкала оценки УДД для диагностических вмешательств
- Шкала определения УДД для лечебных, реабилитационных, профилактических вмешательств
- Шкала определения УУР для диагностических, лечебных и профилактических мероприятий
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- 1. Алгоритм диагностики СМА 5q
- 2. Алгоритм тактики ортопедической тактики диагностики и лечения сколиоза у пациента со СМА 5q
- 3. Алгоритм респираторной поддержки у пациента со СМА 5q
- 4. Алгоритм предсимптоматической терапии СМА 5q
- Приложение В. Информация для пациента
- Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
- 1. Ключевые этапы двигательной активности
- 2. Шкала оценки моторных функций при СМА
- 3. Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей
- 4. Название на русском языке: Тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
Распространённость проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10000 новорожденных. Данные по распространённости заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания – 1/40-1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России – 1/36 человек и расчетная частота рождения ребёнка со СМА 1 на 5184 новорожденных.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
- G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
- G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врождённая СМА с послеродовой асфиксией – наиболее тяжёлый вариант течения заболевания. На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода. После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием – без обеспечения дыхательной поддержки ребёнок погибает.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига-Гоффмана возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония являются основными клиническими признаками СМА I типа. Часто отмечают наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах, реже – в локтевых. В неонатальном периоде или в течение первых трех месяцев жизни дети со смертельным прогнозом испытывают трудности с сосанием и глотанием и часто демонстрируют диафрагмальное дыхание. Сама диафрагма не вовлекается в патологический процесс до последней стадии течения заболевания. Нарушения глотания могут приводить к аспирационной пневмонии и летальному исходу. У пациентов наблюдаются фасцикуляции мышц языка и постуральный тремор пальцев. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия II типа или хроническая СМА (болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжёлое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно. У пациентов со СМА II наблюдаются фасцикуляции мышц языка, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикулярные и фибриллярные подергивания мышц проксимальных отделов конечностей, выраженный сколиоз, слабость межреберной мускулатуры, диафрагмальное дыхание. У детей возникают трудности при кашле и глубоком дыхании во время сна для поддержания нормального уровня кислорода и диоксида углерода. Развиваются и прогрессируют скелетные деформации. Характерны также плохой сон ночью, усталость после ночного сна, сонливость в дневное время, возможно развитие утренней гипертензии, (те же изменения, но в более старшем возрасте, развиваются при СМА III типа).
Начало проксимальной спинальной мышечной атрофии III типа (юношеская форма), или болезни Кугельберга-Веландер, варьирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. У пациентов со СМА III также сохраняется тремор пальцев вытянутых рук. При всех типах СМА могут поражаться основные группы дыхательных мышц, включая мышцы вдоха и выдоха и бульбарную мускулатуру, при этом степень поражения и механизмы, ведущие к нарушению дыхания, могут различаться в зависимости от типа СМА и стадии заболевания. Первоначально гиповентиляции, обусловленная нарушением дыхания развивается во сне, но потом и в дневное время. Гиповентиляция во сне приводит к развитию апноэ. Нарушения дыхания – основная причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II; кроме того, они также могут развиваться у небольшой доли пациентов со СМА III. При всех типах СМА может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия и т.д.).
Клиническое обследование СМА включает в себя проведение физикального осмотра с акцентом на костно-мышечную систему, и связанных с ней функциональных нарушений. Выбор используемых обследований будет зависеть от аспектов, которые более актуальны для каждой степени тяжести.
Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания).
В настоящее время доказано, что регулярная физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить кривую естественного течения СМА 5q: повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить функциональный и социальный статус. Реализация этой концепции возможно только в формате цель-ориентированной реабилитации. Так, реабилитация пациентов со СМА 5q ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить прогрессирование атрофии мышц; предотвратить развитие вторичных ортопедических осложнений. Цели должны ставится как при повседневной работе с ребенком (реабилитация образом жизни – тогда это совместная работа физического терапевта-куратора, родителей и иногда самого ребенка) – более долгосрочные цели, так и с каждым приходом ребенка на курс реабилитации в реабилитационный центр – краткосрочные и отсроченные цели.
У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании. Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные интеллект.
Спинальная мышечная атрофия – аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребёнка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания. Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.
Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание. С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2. Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания. Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость. Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы проявляются по-своему. Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребёнка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдёт для них и их семьи. |