Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Для омичей
Поиск лекарств
Городская
аптечная справка
08:00-20:00
Телефон 21-03-03
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [22]
Приказы МЗ РФ [352]
Приказы МЗСР РФ [42]
Постановления Правительства РФ [163]
Указы Президента РФ [13]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [54]
Письма ФСС РФ [14]
Приказы РПН [1]
Письма МЗ РФ [88]
Письма ФФОМС РФ [10]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [70]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [16]
Информация РПН [4]
Разъяснения МЗ РФ [1]
Письма РПН [37]
Письма РЗН [6]
Инструкции МЗ РФ [1]
Информация ФФОМС РФ [1]
Письма МЗСР РФ [0]
Информация ФНС РФ [4]
Письма ФНС РФ [5]
Приказы ФФОМС РФ [1]
Методрекомендации МЗ РФ [5]
Письма РОН [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Информация РЗН [2]
Постановления ГГСВ РФ [9]
Информация Правительства РФ [1]
Информация МЗ РФ [5]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [225]
Информация МТ РФ [3]
Письма МФ РФ [8]
Информация ФСС РФ [1]
Рекомендации ФМБА РФ [1]
Информация ФМБА РФ [1]
Методрекомендации РПН [1]
Поручения Правительства РФ [2]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 8069
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 9140
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 8021
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 325
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 70
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 88
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА, детская, наследственная) – 2021-2022-2023 (31.05.2021) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (2.29 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 31.05.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Всероссийское общество неврологов, Российская Ассоциация педиатрических центров
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
85 страниц А4
Со всеми Приложениями

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации альфа-мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

  • Разработчик клинической рекомендации
  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
      • Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.2. Физикальное обследование
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
      • 2.4.1. Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q
      • 2.4.2. Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q
      • 2.4.3. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы
      • 2.4.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
    • 2.5. Иные диагностические исследования
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Медикаментозная терапия
      • 3.1.1. Патогенетическая медикаментозная терапия
      • 3.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия
    • 3.2. Хирургическое лечение
    • 3.3. Иное лечение
      • 3.3.1. Диетотерапия
      • 3.3.2. Респираторная поддержка
      • 3.3.3. Паллиативная медицинская помощь
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
    • 4.1. Реабилитация лежачих пациентов
      • 4.1.1. Нетехнические методы реабилитации лежачих пациентов
      • 4.1.2. Технические методы/средства реабилитации (ТСР) лежачих пациентов
    • 4.2. Реабилитация сидячих пациентов
    • 4.3. Реабилитация ходячих пациентов
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
    • 6.1. Показания к госпитализации
      • 6.1.1. Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение
      • 6.1.2. Показания для экстренной госпитализации
    • 6.2. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
    • 1. Первичная неврологическая помощь (оказывается врачом-неврологом детского кабинета поликлиники)
    • 2. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения
    • 3. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения Федерального уровня и республиканского уровня, а также в условиях специализированных коек по нервно-мышечным заболеваниям
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
    • Конфликт интересов
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендации
    • Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
    • Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
    • Методы, использованные для анализа доказательств
    • Описание методов, использованных для анализа доказательств
      • Шкала оценки УДД для диагностических вмешательств
      • Шкала определения УДД для лечебных, реабилитационных, профилактических вмешательств
      • Шкала определения УУР для диагностических, лечебных и профилактических мероприятий
    • Порядок обновления клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
    • 1. Алгоритм диагностики СМА 5q
    • 2. Алгоритм тактики ортопедической тактики диагностики и лечения сколиоза у пациента со СМА 5q
    • 3. Алгоритм респираторной поддержки у пациента со СМА 5q
    • 4. Алгоритм предсимптоматической терапии СМА 5q
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Литература
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
    • 1. Ключевые этапы двигательной активности
    • 2. Шкала оценки моторных функций при СМА
    • 3. Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей
    • 4. Название на русском языке: Тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

Распространённость проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10000 новорожденных. Данные по распространённости заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания – 1/40-1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России – 1/36 человек и расчетная частота рождения ребёнка со СМА 1 на 5184 новорожденных.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

  • G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
  • G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врождённая СМА с послеродовой асфиксией – наиболее тяжёлый вариант течения заболевания. На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода. После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием – без обеспечения дыхательной поддержки ребёнок погибает.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига-Гоффмана возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония являются основными клиническими признаками СМА I типа. Часто отмечают наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах, реже – в локтевых. В неонатальном периоде или в течение первых трех месяцев жизни дети со смертельным прогнозом испытывают трудности с сосанием и глотанием и часто демонстрируют диафрагмальное дыхание. Сама диафрагма не вовлекается в патологический процесс до последней стадии течения заболевания. Нарушения глотания могут приводить к аспирационной пневмонии и летальному исходу. У пациентов наблюдаются фасцикуляции мышц языка и постуральный тремор пальцев. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия II типа или хроническая СМА (болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжёлое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно. У пациентов со СМА II наблюдаются фасцикуляции мышц языка, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикулярные и фибриллярные подергивания мышц проксимальных отделов конечностей, выраженный сколиоз, слабость межреберной мускулатуры, диафрагмальное дыхание. У детей возникают трудности при кашле и глубоком дыхании во время сна для поддержания нормального уровня кислорода и диоксида углерода. Развиваются и прогрессируют скелетные деформации. Характерны также плохой сон ночью, усталость после ночного сна, сонливость в дневное время, возможно развитие утренней гипертензии, (те же изменения, но в более старшем возрасте, развиваются при СМА III типа).

Начало проксимальной спинальной мышечной атрофии III типа (юношеская форма), или болезни Кугельберга-Веландер, варьирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. У пациентов со СМА III также сохраняется тремор пальцев вытянутых рук. При всех типах СМА могут поражаться основные группы дыхательных мышц, включая мышцы вдоха и выдоха и бульбарную мускулатуру, при этом степень поражения и механизмы, ведущие к нарушению дыхания, могут различаться в зависимости от типа СМА и стадии заболевания. Первоначально гиповентиляции, обусловленная нарушением дыхания развивается во сне, но потом и в дневное время. Гиповентиляция во сне приводит к развитию апноэ. Нарушения дыхания – основная причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II; кроме того, они также могут развиваться у небольшой доли пациентов со СМА III. При всех типах СМА может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия и т.д.).

Клиническое обследование СМА включает в себя проведение физикального осмотра с акцентом на костно-мышечную систему, и связанных с ней функциональных нарушений. Выбор используемых обследований будет зависеть от аспектов, которые более актуальны для каждой степени тяжести.

Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания).

В настоящее время доказано, что регулярная физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить кривую естественного течения СМА 5q: повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить функциональный и социальный статус. Реализация этой концепции возможно только в формате цель-ориентированной реабилитации. Так, реабилитация пациентов со СМА 5q ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить прогрессирование атрофии мышц; предотвратить развитие вторичных ортопедических осложнений. Цели должны ставится как при повседневной работе с ребенком (реабилитация образом жизни – тогда это совместная работа физического терапевта-куратора, родителей и иногда самого ребенка) – более долгосрочные цели, так и с каждым приходом ребенка на курс реабилитации в реабилитационный центр – краткосрочные и отсроченные цели.

У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании. Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные интеллект.

Спинальная мышечная атрофия – аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребёнка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания. Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.

Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание. С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2. Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания. Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость. Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы проявляются по-своему. Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребёнка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдёт для них и их семьи.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (2.29 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 44 | Скачиваний: 22 | 31.05.2021, 23:20
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте эту большую работу – коллекционируем новые клинические рекомендации (КР) 2020-2021-2022 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для пользования и в то же время максимально экономичной по объёиу. Пожалуйста, поддержите нас в этой инициативе любой возможной суммой. Заранее благодарим и Спасибо!
Наши искренние благодарности держателям карт: ****6527 (28.03.2022), ****6092 (13.05.2022), ...список пополняется...
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 87864
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 74303
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 64962
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[06.10.2013] Количество просмотров 49991
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
[15.10.2013] Количество просмотров 48520
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
1-й год жизни
Новые статьи
[30.08.2022] Количество просмотров 45
[Лечение: Лекарства и препараты]
В чём отличия БАДов от лекарственных препаратов и как не обмануть...
[08.04.2016] Количество просмотров 8180
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 6044
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 5912
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 5885
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 2707
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 6619
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 6790
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 6639
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 13149
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 28995
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 25316
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 14654
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 13610
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 13149
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[31.05.2022] Количество просмотров 232 Количество скачиваний 70
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Саркоидоз (образование гранулем, гранулема саркоидная, нейросаркоидоз) – 20...
[31.05.2022] Количество просмотров 131 Количество скачиваний 33
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Туберкулёз у детей (МБТК) – 2022-2023-2024 (31.05.2022) – Утверждены Минздр...
[26.05.2022] Количество просмотров 93 Количество скачиваний 30
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Первичные иммунодефициты (ПИД) с преимущественной недостаточностью синтеза ...
[20.05.2022] Количество просмотров 78 Количество скачиваний 19
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Мононевропатии (срединного, локтевого, лучевого, подмышечного, бедренного н...
[18.05.2022] Количество просмотров 174 Количество скачиваний 59
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Сотрясение головного мозга (СГМ, ушиб мозга различной степени) – 2022-2023-...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2022 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии