Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Расстройства аутистического спектра"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 26.08.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, Союз педиатров России
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
62 страницы А4
Со всеми Приложениями

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нейропсихического развития, характеризующееся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности. Для РАС характерно проявление первых признаков в раннем детском возрасте (чаще всего до трёх лет), отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Разработчик
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Этиология РАС
    • Генетические факторы
    • Вакцинация
    • Патогенез РАС
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации
    • Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения
    • Критерии диагностики детского аутизма (F84.0) по МКБ-10
    • Гендерные особенности в проявлении симптомов РАС
    • Сопутствующие РАС нарушения (коморбидность)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Медикаментозное лечение коморбидных расстройств
    • 1. Лечение депрессии, ОКР, тревожных расстройств
    • 2. Лечение раздражительности
    • 3. Лечение СДВГ
    • 4. Лечение расстройств сна
  • 3.2. Иное лечение
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
  • 1. Комплексные программы вмешательств
  • 2. Целевые вмешательства
    • 2.1. Конкретные целевые вмешательства, направленные на определённую группу навыков
    • 2.2. Группы целевых вмешательств, направленных на развитие определённых навыков
    • 2.3. Методики и принципы ПАП, как фундаментальные, так и направленные на обучение новым навыкам и на избавление от нежелательного поведения
  • 3. Нерекомендованные методики абилитации
  • 4. Санаторно-курортное лечение
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
  • Показания для госпитализации в медицинскую организацию
  • Показания к выписке пациента из медицинской организации
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
  • Список наиболее часто встречающихся генетических причин РАС
  • Показания к применению, способы применения и дозы лекарственных препаратов для лечения коморбидных расстройств у пациентов с РАС
  • Мониторинг побочных эффектов антипсихотической терапии
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • 1. Алгоритм ведения пациентов (дети) с РАС врачом-педиатром
  • 2. Алгоритм ведения (дети) пациентов с РАС врачом-психиатром
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
  • Приложение Г1. Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (пересмотренный, с дополнительным пошаговым интервью)
  • Приложение Г2. Социально-коммуникативный опросник
  • Приложение Г3. Опросник расстройств аутистического спектра
  • Приложение Г4. План диагностического обследования при аутизме
  • Приложение Г5. Интервью при диагностике аутизма, пересмотренное
  • Приложение Г6. Международная шкала продуктивности Лейтера, третий пересмотр
  • Приложение Г7. Шкалы развития Мэрилл-Палмер, пересмотренные

РАС – полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам. В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС. На сегодняшний день генетические причины разделяют на моногенные и мультифакториальные. Полногеномные ассоциативные исследования (англ. Genome-Wide Association Studies, GWAS) включают сравнение частот сотен тысяч распространённых вариантов генов, известных как однонуклеотидные полиморфизмы (англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP; частота > 5% в популяции) в случаях и контроле.

Однако, однонуклеотидные полиморфизмы охватывают лишь очень небольшую часть общей генетической изменчивости, в результате чего наследуемость полиморфизмов для аутизма низка (0,118), а общая генетическая предрасположенность в настоящее время не имеет прогностической ценности. Результаты GWAS подчеркивают, что как общие, так и редкие варианты вносят вклад в генетическую архитектуру аутизма. В отличие от результатов GWAS, исследования редких генетических вариаций аутизма (частота < 1% в популяции) до сих пор дали гораздо больше открытий, так как они, как правило, демонстрируют больший размер эффекта по сравнению с полиморфизмами.

Редкие варианты преимущественно составляют вариации числа копий (CNV) и однонуклеотидные варианты в конкретном гене, реже обнаруживаются немоногенные причины такие как экспансии тринуклеотидных повторов, эпигенетические изменения структуры ДНК (кольцевая хромосома), нарушение метилирования. Отдельные варианты могут передаваться от родителя к потомству (наследоваться) или могут иметь происхождение de novo, когда вариант изначально возникает в родительской зародышевой линии (яйцеклетки или сперматозоиды) или позже, после оплодотворения, они известны как постгерминальные соматические варианты.

С середины 90-х годов существовали опасения возможной связи вакцинации с возникновением РАС, некоторые из которых прозвучали в средствах массовой информации и позже были описаны в различных статьях, в основном представляющих собой описание серии случаев. Современные эпидемиологические данные достоверно указывают на отсутствие причинно-следственной ассоциации между возникновением РАС и вакциной от кори, паротита и краснухи. Не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска, братьев и сестёр детей с РАС. Обзоры данных о возможной связи между консервантом тиомерсалом и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС также свидетельствуют о том, что вакцины не повышают вероятность РАС у привитых детей. Изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на изменения встречаемости РАС.

В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий предполагает, что развитие РАС связано с нарушением процесса созревания центральной нервной системы и, как следствие, искажением процесса нормального развития психических функций. Выявлено, что в основе РАС может лежать избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребёнка, которое приводит к нарушению формирования специфических связей между ключевыми областями мозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативное развитие. Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга. Кроме этого, отмечены изменения в морфологии нейронов в виде преобладания удлинённых и тонких дендритных шипиков, образующих синапсы.

Помимо морфологических изменений, описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в частности отмечаются повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов. Так или иначе, до настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на биохимическом, так и на структурном уровне. РАС, вероятнее всего, возникает как следствие патологического влияния различных факторов, оказывающих множественное разнообразное влияние на процессы формирования и развития нервной системы.

Кроме того, было предложено множество когнитивных теорий, исследующих механизмы, лежащие в основе манифестации РАС. Эти теории ранжируются от "социальных" (т.к. модель психического и теории дефицита социальной мотивации) к теориям дефицитов в области обработки информации (т.к. слабость контроля внимания, нарушение исполнительных функций, слабость центральной когерентности и теория продвинутой перцептивной обработки). В последнее десятилетие их значимость и и объяснительная ценность снижается. Это связано с тем, что многие из обозначенных дефицитов скорее характерны для нарушений развития в целом и недостаточно специфичны для РАС. Тем не менее данные теории могут быть полезны для понимания того, как люди с РАС обрабатывают информацию и воспринимают окружающий мир.

По данным последнего систематического обзора общемировых эпидемиологических данных по РАС с 2012 по 2022 годы, медианная превалентность составила 100 человек на 10000 населения. При этом оценки превалентности по отдельным исследованиям, включенным в этот обзор, существенно варьировались, что вероятнее всего было обусловлено комплексом факторов, такими как год проведения исследования (более поздние исследования показывают более высокие значения), социально-демографические показатели исследуемой популяции, повышение доступа широких групп населения к диагностике и терапевтическим вмешательствам, повышением осведомленности о РАС как в профессиональной среде, так и в профессиональных сообществах. Кроме того, результаты также различались в зависимости от методологии проведения исследования, при этом исследования более высокого качества на больших выборках демонстрировали более высокие (в сравнении с медианным) показатели превалентности. Так, например, по последним данным системы мониторинга аутизма и нарушений развития США за 2018 год превалентность РАС составляет 230 человек на 10000 детского населения в возрасте 8 лет.

Как показывает множество исследований, РАС чаще диагностируется у мальчиков, причём систематический обзор и метаанализ 54 исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее. В России целенаправленных исследований превалентности РАС не проводилось. На основе статистики государственной психиатрической службы, в 2019 году было зарегистрировано более 36 тыс. людей с аутизмом, что составляет 2.5 человек на 10000 населения или 1 на 4000 человек. В сравнении с 2017 годом этот показатель вырос на 37,6%, с 2018 – на 16,7%, что, по всей видимости, отражает обновление диагностических подходов и улучшение выявляемости РАС в стране. Вместе с тем, этот показатель все еще критически (в 40 раз) отличается от общемировой медианной превалентности РАС, что говорит о том, что большая часть людей с аутизмом в России до сих пор не получают этого диагноза и, как следствие, необходимой помощи.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: РАС в МКБ-10 описываются в разделе F84 "Общие расстройства психологического развития" ("Первазивные нарушения развития") и обозначается следующими кодами:

• F84.0 – Детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский психоз, синдром Каннера);
• F84.1 – Атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с аутистическими чертами);
• F84.4 – Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями);
• F84.5 – Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста);
• F84.8 – Другие общие расстройства развития;
• F84.9 – Общее расстройство развития, неуточнённое.

Для диагностики аутизма в соответствии с МКБ-10 необходимо выявление трех групп нарушений: (а) качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия, (б) качественные аномалии в общении (коммуникации) и (в) ограниченные повторяющиеся стереотипные движения, поведение и интересы (увлечения). Для постановки диагноза "Ранний детский аутизм" необходимо появление симптомов в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах.

В соответствии с МКБ-10 ключевые проявления РАС исчерпываются тремя группами нарушений: нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. В дополнение к этим специфическим диагностическим признакам, часто встречается ряд других неспецифических проблем, таких как фобии, нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия, которые следует определять как коморбидные для РАС состояния.

В настоящий момент ни один лекарственный препарат не имеет доказательств способности влиять на ключевые симптомы РАС. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер и включают поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. Вместе с тем фармакологические средства могут быть эффективными при лечении коморбидных расстройств, включая повышенную раздражительность, самоповреждающее поведение, агрессию, тревогу, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), кататонию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без неё (СДВ), расстройства сна. Фармакологическое лечение рекомендовано начинать только после того, как исключены иные, не относящиеся к психическим нарушениям, медицинские проблемы (болевые синдромы, эпилептические приступы и т.д.), а также влияние факторов окружающей среды. Применение лекарственных средств стоит рассматривать в тех случаях, когда поведенческие симптомы вызывают значительные нарушения функционирования и не поддаются немедикаментозной коррекции.

В российской неврологической и психиатрической практике широко и без надлежащего научного обоснования используются ноотропные и пептидные препараты (N06B: Психостимуляторы, средства, применяемые при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью, и ноотропные препараты), в том числе у детей с РАС, при том, что в настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Более того, имеется достаточное количество сообщений о том, что они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Препараты с внутримышечным введением не рекомендовано применять также из-за риска развития постинъекционных абсцессов и болезненности инъекций. Контролируемые исследования безопасности и эффективности ноотропных средств (N06B: Психостимуляторы, средства, применяемые при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью, и ноотропные препараты) в рецензируемых источниках медицинской информации отсутствуют.