Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Тетрада Фалло"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 11.11.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Всероссийская общественная организация "Ассоциация детских кардиологов России", Общероссийская общественная организация "Российское кардиологическое общество", Российское научное общество специалистов по рентгенэндоваскулярной диагностике и лечению, Национальная курортная ассоциация
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
40 страниц А4
Со всеми Приложениями

Тетрада Фалло – врождённый порок сердца, который состоит из четырёх компонентов: это инфундибулярный стеноз правого желудочка (ПЖ), большой подаортальный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), смещение аорты к ПЖ (декстрапозиция менее 50%), гипертрофия ПЖ. При тетраде Фалло происходит ротация артериального конуса против часовой стрелки, что приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая "сидит верхом" над ДМЖП, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбо-вентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения ДМЖП. Причиной развития инфундибулярного стеноза является передне-левое смещение конусной перегородки.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Разработчик
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Консервативное лечение
    • Поддерживающая терапия
  • 3.2. Хирургическое лечение
    • 3.2.1. Радикальная коррекция
    • 3.2.2. Паллиативное лечение
    • 3.2.3. Хирургические вмешательства в отдалённые сроки после коррекции стеноза ЛА
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
  • Этапы оказания медицинской помощи
  • Показания для плановой госпитализации
  • Показания для экстренной госпитализаци
  • Показания к выписке пациента из стационара
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Беременность и роды
• Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Этап постановки диагноза
  • Этап консервативного и хирургического лечения
  • Этап послеоперационного контроля
  • Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение
  • Диспансерное наблюдение
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • А. Алгоритм первичной диагностики и хирургического лечения тетрады Фалло
  • Б. Алгоритм обследования пациента после радикальной коррекции тетрады Фалло
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Тетрада Фалло является врождённым пороком сердца синего типа, относится к патологии конотрункуса. В основе формирования сердца при тетраде Фалло лежит нарушение процессов деления, ротации и абсорбции конотрункуса. Нарушение ротации артериального конуса против часовой стрелки, его неравномерное деление аорто-легочной перегородкой приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая "сидит верхом" над дефектом межжелудочковой перегородки, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбовентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения дефекта межжелудочковой перегородки и невозможности формирования наджелудочкового гребня. При нарушении деления трункуса, при выраженном переднем смещении перегородки артериального конуса происходит различной степени сужение ствола лёгочной артерии, вплоть до резкой его гипоплазии.

Нарушения в развитии лёгочно-артериального дерева приводят к возникновению различных аномалий системы лёгочной артерии при тетраде Фалло: стенозы и гипоплазии изолированных участков лёгочной артерии, гипоплазия всего лёгочно-артериального дерева, отсутствие левой лёгочной артерии, отхождение одной из ветвей лёгочной артерии от восходящей аорты, наличие больших аорто-лёгочных коллатеральных артерий, аномальный дренаж лёгочных вен, дефект аорто-лёгочной перегородки и др.).

Нарушения гемодинамики при ТФ зависят от тяжести инфундибулярного стеноза и выражаются в гиповолемии малого круга кровообращения, увеличении минутного объёма большого круга кровообращения вследствие вено-артериального сброса крови, снижении преднагрузки левого желудочка с объёмной редукцией его полости и концентрическим ремоделированием миокарда левого желудочка. Оба желудочка и аорта представляют собой единую гидродинамическую систему с равным систолическим давлением. Наличие вено-артериального шунта в сочетании с декстрапозицией аорты и стенозом лёгочной артерии обуславливает наличие артериальной гипоксемии. В обеспечении легочного кровотока могут принимать участие ОАП и аорто-лёгочные коллатеральные артерии.

При тетраде Фалло состояние ребёнка, в основном, зависит от степени стеноза ЛА, величины ОАП, наличия больших аорто-лёгочных коллатеральных артерий. С прогрессированием стеноза ЛА, закрытием ОАП, коллатеральных артерий состояние ребёнка резко ухудшается и становится критическим.

Сопутствующие аномалии могут включать ДМПП, атриовентрикулярную коммуникацию (чаще у пациентов с синдромом Дауна), праворасположенную дугу аорты. Возможны аномалии развития коронарных артерий, часто это конусные ветви от правой коронарной артерии, пересекающие выводной тракт ПЖ. Около 20% случаев тетрады Фалло связаны с потерей участка хромосомы 22q11 или её дупликацией, может быть ассоциирована с другими синдромами, в том числе трисомией по 21 хромосоме, синдромом Алажиля, фетальным алкогольным синдромом и рядом состояний, включающих в себя пороки развития конечностей, с дефектом белой линии живота (например, эмбриональной грыжей) аналогично пентаде Кантрелла.

В литературе имеются сообщения о нормальных родах у неоперированных пациенток с умеренной клинической картиной. Взрослые с тетрадой Фалло должны наблюдаться в специализированных центрах, имеющих опыт лечения ВПС у взрослых, в частности аномалии Эбштейна.

Тетраду Фалло диагностируют у 8-13% всех пациентов с врожденным пороком сердца. Среди пороков, требующих хирургического лечения в раннем детском возрасте, на долю тетрады Фалло приходится 15%. Частота порока у новорожденных колеблется от 4 до 7%. Средняя продолжительность жизни пациентов с тетрадой Фалло составляет 7-8 лет и зависит от степени стеноза ЛА. Смертность в течение первого года жизни – 25%, к 3 годам – 40%, к 10 годам – 70%, к 40 годам жизни – 95%. При "бледных" формах порока продолжительность жизни несколько больше, чем при цианотической форме. Обычно тяжёлые неоперированные пациенты умирают от тромбоэмболии сосудов головного мозга с образованием абсцессов, развитием сердечной недостаточности, инфекционного эндокардита.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q21.3 Тетрада Фалло.

Течение болезни может быть чрезвычайно разнообразным и зависит от исходной выраженности и степени сужения стеноза лёгочной артерии. Первыми клиническими признаками порока являются цианоз, синюшность губ и кончиков пальцев, одышка, усиливающаяся при кормлении и крике ребёнка. У 20-30% детей с резким стенозом лёгочной артерии цианоз и одышка появляются с первых дней жизни и носят критический характер. Из-за одышки ребёнок не может спокойно есть, что приводит к отставанию в физическом развитии. Этим пациентам необходима экстренная хирургическая помощь. Примерно у 70-80% детей цианоз появляется к концу первого – началу второго года, когда возрастает физическая активность ребёнка. Обычно к этому времени отчётливо выявляется отставание детей в физическом развитии. В течение последующих 5-7 лет при естественном течении порока жалобы на одышку и цианоз нарастают, а состояние пациентов, которые без остановки могут делать всего лишь несколько шагов, ухудшается, появляются тяжёлые одышечно-цианотические приступы.

При бледных формах порока продолжительность жизни больше, чем при цианотической форме. Выраженный цианоз в большинстве случаев появляется, когда ребёнок начинает ходить. Именно в это время появляется характерный только для тетрады Фалло признак – присаживание на корточки. Как правило, цианоз прогрессивно усиливается и достигает максимальной интенсивности в начале школьного возраста. К моменту полового созревания состояние пациентов несколько улучшается и длительное время может оставаться без ухудшения. Трудоспособность пациентов, достигших совершеннолетия, значительно снижена, к физическому труду они обычно мало пригодны.

Консервативное лечение неоперированных пациентов назначают в случае развития частых одышечно-цианотических приступов и при необходимости отсрочить выполнение хирургической коррекции порока. Лечение является индивидуальным и проводится опытным врачом детским кардиологом или врачом-кардиологом у взрослых пациентов. Тактика лечения определяется гемодинамической значимостью стеноза лёгочной артерии. Для детей, поддающихся терапии, возможно отсрочить проведение оперативного вмешательства. У взрослых пациентов лечение и оперативное вмешательство необходимо проводить незамедлительно.