|
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Тетрада Фалло"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 02.12.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Всероссийская общественная организация "Ассоциация детских кардиологов России"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
30 страниц А4
Со всеми Приложениями
Тетрада Фалло – сложный врождённый порок сердца, характеризующийся наличием выраженного комбинированного стеноза лёгочной артерии, большого подаортального дефекта межжелудочковой перегородки, декстрапозиции аорты (смещением аорты к правому желудочку), гипертрофией миокарда правого желудочка.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Консервативное лечение
- 3.2. Хирургическое лечение
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Этап постановки диагноза
- Этап консервативного и хирургического лечения
- Этап послеоперационного контроля
- Список литературы
- Приложение А1. Состав Рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- А. Алгоритм первичной диагностики и хирургического лечения ТФ
- Б. Алгоритм обследования пациента после радикальной коррекции ТФ
- Приложение В. Информация для пациента
- Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
Термины и определения:
- Дефект межжелудочковой перегородки – анатомическое сообщение между правым и левым желудочками сердца.
- Конусная перегородка – мышечная структура, разделяющая полулунные клапаны.
- Коллатеральные сосуды – аномальные сосуды, отходящие от аорты или её ветвей и осуществляющие дополнительный кровоток в лёгких.
- Эхокардиография – метод ультразвукового исследования, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата.
- Катетеризация сердца – инвазивная процедура, проводимая с лечебными или диагностическими целями при патологии сердечно-сосудистой системы путём введения катетеров в полость сердца или просвет магистральных сосудов.
- Эндокардит – воспаление внутренней оболочки сердца, является частым проявлением других заболеваний.
Тетрада Фалло – врождённый порок сердца, который состоит из четырёх компонентов: это инфундибулярный стеноз ПЖ, большой подаортальный ДМЖП, смещение аорты к ПЖ (декстрапозиция менее 50%), гипертрофия ПЖ. При тетраде Фалло происходит ротация артериального конуса против часовой стрелки, что приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая "сидит верхом" над ДМЖП, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбо-вентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения ДМЖП. Причиной развития инфундибулярного стеноза является передне-левое смещение конусной перегородки.
Тетрада Фалло является врождённым пороком сердца синего типа, относится к патологии конотрункуса. В основе формирования сердца при тетраде Фалло лежит нарушение процессов деления, ротации и абсорбции конотрункуса. Нарушение ротации артериального конуса против часовой стрелки, его неравномерное деление аорто-лёгочной перегородкой приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая "сидит верхом" над дефектом межжелудочковой перегородки, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбовентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения дефекта межжелудочковой перегородки и невозможности формирования наджелудочкового гребня. При нарушении деления трункуса, при выраженном переднем смещении перегородки артериального конуса происходит различной степени сужение ствола лёгочной артерии, вплоть до резкой его гипоплазии.
Нарушения в развитии лёгочно-артериального дерева приводят к возникновению различных аномалий системы лёгочной артерии при тетраде Фалло: стенозы и гипоплазии изолированных участков легочной артерии, гипоплазия всего легочно-артериального дерева, отсутствие левой легочной артерии, отхождение одной из ветвей лёгочной артерии от восходящей аорты, наличие больших аорто-легочных коллатеральных артерий, аномальный дренаж лёгочных вен, дефект аорто-лёгочной перегородки и др.).
Нарушения гемодинамики при ТФ зависят от тяжести инфундибулярного стеноза и выражаются в гиповолемии малого круга кровообращения, увеличении минутного объёма большого круга кровообращения вследствие вено-артериального сброса крови, снижении преднагрузки левого желудочка с объёмной редукцией его полости и концентрическим ремоделированием миокарда левого желудочка. Оба желудочка и аорта приставляют собой единую гидродинамическую систему с равным систолическим давлением. Наличие вено-артериального шунта в сочетании с декстрапозицией аорты и стенозом лёгочной артерии обуславливает наличие артериальной гипоксемии. В обеспечении легочного кровотока могут принимать участие ОАП и аорто-легочные коллатеральные артерии.
При тетраде Фалло состояние ребёнка, в основном, зависит от степени стеноза ЛА, величины ОАП, наличия больших аорто-лёгочных коллатеральных артерий. С прогрессированием стеноза ЛА, закрытием ОАП, коллатеральных артерий состояние ребёнка резко ухудшается и становится критическим. Сопутствующие аномалии могут включать ДМПП, атриовентрикулярную коммуникацию (чаще у пациентов с синдромом Дауна), праворасположенную дугу аорты. Возможны аномалии развития коронарных артерий, часто это конусные ветви от правой коронарной артерии, пересекающие выводной тракт ПЖ. Около 20% случаев тетрады Фалло связаны с потерей участка хромосомы 22q11 или ее дупликацией, может быть ассоциирована с другими синдромами, в том числе трисомией по 21 хромосоме, синдромом Алажиля, фетальным алкогольным синдромом и рядом состояний, включающих в себя пороки развития конечностей, с дефектом белой линии живота (например, эмбриональной грыжей) аналогично пентаде Кантрелла.
Тетраду Фалло диагностируют у 8-13% всех пациентов с врождённым пороком сердца. Среди пороков, требующих хирургического лечения в раннем детском возрасте, на долю тетрады Фалло приходится 15%. Частота порока у новорожденных колеблется от 4 до 7%. Средняя продолжительность жизни пациентов с тетрадой Фалло составляет 7-8 лет и зависит от степени стеноза ЛА. Смертность в течение первого года жизни – 25%, к 3 годам – 40%, к 10 годам – 70%, к 40 годам жизни – 95%. При "бледных" формах порока продолжительность жизни несколько больше, чем при цианотической форме. Обычно тяжёлые неоперированные пациенты умирают от тромбоэмболии сосудов головного мозга с образованием абсцессов, развитием сердечной недостаточности, инфекционного эндокардита.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q21.3 Тетрада Фалло.
Течение болезни может быть чрезвычайно разнообразным и зависит от исходной выраженности и степени сужения стеноза лёгочной артерии. Первыми клиническими признаками порока являются цианоз, синюшность губ и кончиков пальцев, одышка, усиливающаяся при кормлении и крике ребенка. У 20-30% детей с резким стенозом легочной артерии цианоз и одышка появляются с первых дней жизни и носят критический характер. Из-за одышки ребенок не может спокойно есть, что приводит к отставанию в физическом развитии. Этим пациентам необходима экстренная хирургическая помощь. Примерно у 70-80% детей цианоз появляется к концу первого – началу второго года, когда возрастает физическая активность ребёнка. Обычно к этому времени отчетливо выявляется отставание детей в физическом развитии. В течение последующих 5-7 лет при естественном течении порока жалобы на одышку и цианоз нарастают, а состояние пациентов, которые без остановки могут делать всего лишь несколько шагов, ухудшается, появляются тяжёлые одышечно-цианотические приступы.
При бледных формах порока продолжительность жизни больше, чем при цианотической форме. Выраженный цианоз в большинстве случаев появляется, когда ребёнок начинает ходить. Именно в это время появляется характерный только для тетрады Фалло признак – присаживание на корточки. Как правило, цианоз прогрессивно усиливается и достигает максимальной интенсивности в начале школьного возраста. К моменту полового созревания состояние пациентов несколько улучшается и длительное время может оставаться без ухудшения. Трудоспособность пациентов, достигших совершеннолетия, значительно снижена, к физическому труду они обычно мало пригодны.
Особую группу составляют пациенты с тетрадой Фалло и агенезией клапана ЛА. Существует три формы порока: 1. Вместо створок имеется небольшой циркулярно расположенный фиброзный валик (51.1% случаев), 2. Место неразвившихся створок обозначено небольшими фиброзными бугорками (32.1%), 3. Створки клапана имеются, но они гипопластичны, синусы не сформированы (16.8%). Фиброзное кольцо лёгочной артерии, как правило, умеренно гипоплазировано, ствол и ветви лёгочной артерии резко расширены. Однако, внутрилегочные артерии обычного диаметра и распространение их по долям и сегментам лёгких нормальное. Во многих случаях отмечается сдавление расширенными лёгочными артериями соответствующих бронхов с нарушением их проходимости. Недостаточность клапана лёгочной артерии является дополнительным фактором нарушения гемодинамики при тетраде Фалло с агенезией клапана ЛА, при этом правый желудочек вынужден выполнять дополнительную работу по изгнанию крови поступившей из лёгочной артерии, что вызывает его диастолическую перегрузку.
Можно выделить следующие формы клинического течения заболевания: 1. Острая, с драматическим течением и летальным исходом на первом году жизни, 2. Осложнённая, у больных отстающих в физическом развитии, с недостаточностью кровообращения, частыми респираторными заболеваниями, пневмониями, 3. Неосложненная, с гладким течением заболевания, хорошим физическим развитием, 4. Цианотическая, с постоянным выраженным цианозом кожных покровов. Течение основного заболевания может внезапно ухудшиться в результате различных осложнений, которые нередко становятся причинами гибели пациентов. Наиболее типичные осложнения, в частности, нарушение мозгового кровообращения в виде тромбоза или кровоизлияний, вызваны гипоксемией, эмболией, полицитемией и повышением вязкости крови. |
