Тубулопатии у детей (рахит, ацидоз, глюкозурия, цистиноз) – 2016 – 2019-2020-2021 (23.05.2019) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Тубулопатии у детей"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2016, 2019 (По состоянию на 23.05.2019 на сайте МЗ РФ)
Профессиональные ассоциации: Союз педиатров России
Кем утверждены: Минздравом РФ
36 страниц А4
Со всеми Приложениями
Клинические рекомендации, утверждённые до 01.01.2019, применяются до их пересмотра в соответствии с Федеральным законом от 25.12.2018 N 489-ФЗ не позднее 31.12.2021

Содержание (оглавление) документа:

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.

Проксимальный РТА (II тип) (OMIM 179830) – заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (HCO3-) в проксимальных канальцах.

Ренальная глюкозурия – заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови.

Синдром Барттера – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.

Синдром Гительмана (OMIM 263800), семейная гипокалиемическая гипомагнеземия, сольтеряющая тубулопатия, характеризующаяся гипомагнеземией, гипокальциурией и вторичным альдостеронизмом, который приводит к развитию гипокалиемии и метаболическому алкалозу.

Псевдогипоальдостеронизм – гетерогенная группа клинических форм, возникающих вследствие неспособности альдостерона осуществлять свои основные физиологические эффекты по обеспечению экскреции ионов калия и водорода.

Нефрогенный несахарный диабет – редкое наследственное заболевание, характеризуемое отсутствием проницаемости собирательных трубочек для воды и резистентностью к действию антидиуретического гормона при его адекватной секреции.

Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) (OMIM 177200) – наследственное заболевание, характеризующееся ранним дебютом тяжёлой артериальной гипертензии, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом.

Гипофосфатемический рахит является наиболее частой наследуемой формой рахита с частотой встречаемости 1:20000-1:50000 живых новорожденных. Другие наследственные формы гипофосфатемического рахита с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования встречаются гораздо реже. Изолированный проксимальный РТА, первичный генетически-детерминированный синдром Фанкони (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) встречаются крайне редко. Данные о распространенности заболеваний отсутствуют. Показатели распространённости семейной ренальной глюкозурии варьируют от 0,6% до 6,3%, в зависимости от диагностических критериев, используемых для постановки диагноза. Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции – 1,2 случая на 1 млн человек. Распространённость синдрома Гительмана – около 25 случаев на 1 млн человек; в европеоидной популяции распространённость гетерозигот – около 1%. Изолированный дистальный РТА встречается крайне редко. Данные о распространённости заболевания отсутствуют. Псевдогипоальдостеронизм встречается крайне редко, частота встречаемости 1:47000 живых новорожденных. Эпидемиология нефрогенного несахарного диабета зависит от типа наследования. X-сцепленный нефрогенный несахарный диабет крайне редкое заболевание, тем не менее, по частоте встречаемости превышает аутосомно-рецессивный тип в соотношении 9:1. Частота мутаций у лиц мужского пола составляет 4 случая на 1000.000 населения. Синдром Лиддла встречается крайне редко. Данные о распространённости заболевания отсутствуют.

Кодирование по МКБ: нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (N25):

Примеры диагнозов:

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии. К проксимальным тубулопатиям относят гипофосфатемический рахит проксимальный РТА, синдром Фанкони ренальную глюкозурию. К петлевым тубулопатиям относят синдром Барттера (различают неонатальный и классический синдром Барттера). К дистальным тубулопатиям относят синдром Гительмана, дистальный РТА, псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет, синдром Лиддла.

Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с вторичным синдромом Фанкони, обусловленным генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова и др.), гипофосфатемическим рахитом, синдромом Барттера, синдромом Гительмана, нефрогенным несахарным диабетом, с целью объяснения закономерностей наследования и прогнозирования рисков повторения болезни при последующих беременностях. Матери и половина сестер больных нефрогенным несахарным диабетом мальчиков – носители мутантного гена; риск болезни среди сыновей и носительства среди дочерей равен 50%. Анализ родословной состоит в поиске случаев подтвержденного заболевания и его основных симптомов у членов семьи и родственников.

Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). Частота встречаемости среди детского населения крайне редка, в связи с чем чёткая топическая диагностика канальцевых нарушений представляет определённые трудности. Несмотря на разнообразие тубулопатий, основу их диагностики составляет раннее выявление таких клинических симптомов, как артериальная гипертензия/гипотензия, полидипсия, полиурия, рахитоподобные изменения, с последующим исследованием и определением нарушений кислотно-щелочного состояния (метаболический ацидоз/алкалоз), натрий-калиевого и кальций-фосфорного гомеостаза Быстрое назначение адекватной патогенетической терапии позволяет предотвратить многие серьезные осложнения. Диагностика и лечение пациентов с тубулопатиями проводится врачом нефрологом.