Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование не выходя из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Тубулопатии у детей"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2016, 2019 (По состоянию на 23.05.2019 на сайте МЗ РФ)
Профессиональные ассоциации: Союз педиатров России
Кем утверждены: Минздравом РФ
36 страниц А4
Со всеми Приложениями
Клинические рекомендации, утверждённые до 01.01.2019, применяются до их пересмотра в соответствии с Федеральным законом от 25.12.2018 N 489-ФЗ не позднее 31.12.2021
Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии.
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
6.1. Осложнения
6.2. Исходы и прогноз
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Связанные документы
Порядки оказания медицинской помощи
Стандарты оказания медицинской помощи
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациентов
Приложение Г
Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.
Ренальная глюкозурия – заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови.
Синдром Барттера – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.
Синдром Гительмана (OMIM 263800), семейная гипокалиемическая гипомагнеземия, сольтеряющая тубулопатия, характеризующаяся гипомагнеземией, гипокальциурией и вторичным альдостеронизмом, который приводит к развитию гипокалиемии и метаболическому алкалозу.
Псевдогипоальдостеронизм – гетерогенная группа клинических форм, возникающих вследствие неспособности альдостерона осуществлять свои основные физиологические эффекты по обеспечению экскреции ионов калия и водорода.
Нефрогенный несахарный диабет – редкое наследственное заболевание, характеризуемое отсутствием проницаемости собирательных трубочек для воды и резистентностью к действию антидиуретического гормона при его адекватной секреции.
Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) (OMIM 177200) – наследственное заболевание, характеризующееся ранним дебютом тяжёлой артериальной гипертензии, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом.
Гипофосфатемический рахит является наиболее частой наследуемой формой рахита с частотой встречаемости 1:20000-1:50000 живых новорожденных. Другие наследственные формы гипофосфатемического рахита с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования встречаются гораздо реже.
Изолированный проксимальный РТА, первичный генетически-детерминированный синдром Фанкони (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) встречаются крайне редко. Данные о распространенности заболеваний отсутствуют. Показатели распространённости семейной ренальной глюкозурии варьируют от 0,6% до 6,3%, в зависимости от диагностических критериев, используемых для постановки диагноза. Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции – 1,2 случая на 1 млн человек. Распространённость синдрома Гительмана – около 25 случаев на 1 млн человек; в европеоидной популяции распространённость гетерозигот – около 1%. Изолированный дистальный РТА встречается крайне редко. Данные о распространённости заболевания отсутствуют. Псевдогипоальдостеронизм встречается крайне редко, частота встречаемости 1:47000 живых новорожденных. Эпидемиология нефрогенного несахарного диабета зависит от типа наследования. X-сцепленный нефрогенный несахарный диабет крайне редкое заболевание, тем не менее, по частоте встречаемости превышает аутосомно-рецессивный тип в соотношении 9:1. Частота мутаций у лиц мужского пола составляет 4 случая на 1000.000 населения. Синдром Лиддла встречается крайне редко. Данные о распространённости заболевания отсутствуют.
Кодирование по МКБ: нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (N25):
N25.0 – Почечная остеодистрофия;
N25.1 – Нефрогенный несахарный диабет;
N25.8 – Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев;
N25.9 – Нарушение функции почечных канальцев уточнённое.
По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии. К проксимальным тубулопатиям относят гипофосфатемический рахит проксимальный РТА, синдром Фанкони ренальную глюкозурию. К петлевым тубулопатиям относят синдром Барттера (различают неонатальный и классический синдром Барттера). К дистальным тубулопатиям относят синдром Гительмана, дистальный РТА, псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет, синдром Лиддла.
Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с вторичным синдромом Фанкони, обусловленным генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова и др.), гипофосфатемическим рахитом, синдромом Барттера, синдромом Гительмана, нефрогенным несахарным диабетом, с целью объяснения закономерностей наследования и прогнозирования рисков повторения болезни при последующих беременностях. Матери и половина сестер больных нефрогенным несахарным диабетом мальчиков – носители мутантного гена; риск болезни среди сыновей и носительства среди дочерей равен 50%. Анализ родословной состоит в поиске случаев подтвержденного заболевания и его основных симптомов у членов семьи и родственников.
Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). Частота встречаемости среди детского населения крайне редка, в связи с чем чёткая топическая диагностика канальцевых нарушений представляет определённые трудности. Несмотря на разнообразие тубулопатий, основу их диагностики составляет раннее выявление таких клинических симптомов, как артериальная гипертензия/гипотензия, полидипсия, полиурия, рахитоподобные изменения, с последующим исследованием и определением нарушений кислотно-щелочного состояния (метаболический ацидоз/алкалоз), натрий-калиевого и кальций-фосфорного гомеостаза
Быстрое назначение адекватной патогенетической терапии позволяет предотвратить многие серьезные осложнения. Диагностика и лечение пациентов с тубулопатиями проводится врачом нефрологом.
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!