Врождённая анемия вследствие кровопотери у плода, другие анемии новорожденных – 2024-2025-2026 (22.07.2024) – Утверждены Минздравом РФ - Скачать, распечатать, читать онлайн - Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Врождённая анемия вследствие кровопотери у плода и другие врождённые анемии новорожденных"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 22.07.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов", Ассоциация специалистов в области перинатальной медицины, оказания помощи беременной женщине и плоду, новорожденному и ребёнку в возрасте до 3-х лет (АСПМ)
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
33 страницы А4
Со всеми Приложениями

Анемия – гематологический синдром, характеризующийся снижением концентрации гемоглобина и/или гематокрита более, чем на 2 стандартных отклонения от средних значений гемоглобина и/или гематокрита для данного постнатального возраста. Постгеморрагическая анемия – гематологический синдром, характеризующийся снижением концентрации гемоглобина и/или гематокрита более, чем на 2 стандартных отклонения от средних значений гемоглобина и/или гематокрита для данного постнатального возраста вследствие кровопотери.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

Патологическая анемия у новорожденных бывает результатом одной или более из 3 главных причин: кровопотери (пренатальной, внутренней или наружной), повышенной деструкции эритроцитов (гемолиз) или следствием неадекватной продукции эритроцитов (врожденный дефицит или вторичное подавление эритропоэза. Потеря крови у плода может происходить в пренатальном и интранатальном периоде. Трансплацентарная кровопотеря может быть как острой, так и хронической.

Анемия новорожденного вследствие кровопотери (потеря – более 30 мл крови) происходит в одном случае из 400 беременностей, а тяжёлая (более 100 мл) – 1/2000 беременностей. В 30% монохориальной беременности происходит фето-фетальная трансфузия с развитием анемии у одного плода из двойни, и в 15% случаев развивается трансфузия с разницей уровня гемоглобина между близнецами более 50 г/л. Заболеваемость детей анемией Даймонда-Блекфена в России составляет 0,63 +/- 0,034 случая на 100 тыс. живорожденных младенцев с одинаковым соотношением полов (1:1), Среднегодовой показатель распространённости анемии Даймонда-Блекфена в России составил 5,75 +/- 0,87 случая на 100 тыс. новорожденных детей, рожденных живыми. Распространённость анемии Даймонда-Блекфана в мире оценивается как 5-7 случаев на 1 млн. живорожденных младенцев.

Наследственный сфероцитоз является наиболее распространенным из мембранопатий эритроцитов, вызывающий симптоматическую анемию от 1 на 2000 до 1 на 5000 случаев живорожденных младенцев у родителей североевропейского происхождения. Распространённость наследственного эллиптоцитоза оценивается как от 1 на 2000 до 1 на 4000 популяции, но эти цифры значительно варьируют в различных странах мира. Например, наследственный эллиптоцитоз более распространён в областях, эндемичных по малярии, особенно среди людей африканского и среднеземноморского происхождения.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6-ФДГ) имеют около 400 млн человек в мире, в основном в странах Средиземноморья, Африки и Китая. В подавляющем большинстве болеют мальчики, девочки являются носителями этого заболевания. Однако с частотой 1 на 5 млн чел. могут болеть и девочки. В противоположность дефициту Г6-ФДГ, дефицит пируваткиназы (ПК) встречается довольно редко; по оценкам, заболеваемость составляет 1 на 20000 среди европеоидов.

Альфа-талассемия является одним из самых часто встречающихся наследственных заболеваний, распространённость носителей которого по всему миру составляет приблизительно 5%. Наиболее значимая форма этого заболевания поражает семьи преимущественно Юго-Восточного азиатского происхождения, где распространённость носителей достигает 40%, хотя она также часто встречается в некоторых частях Индии и Средиземноморья (Греция, Турция, Кипр и Сардиния).

Распространённость анемий, обусловленных врождёнными инфекциями, зависят от их распространённости. Например, перинатально приобретённый сифилис остается серьёзной проблемой во многих странах, затрагивая, по оценкам, 713600-1575000 беременностей во всём мире. Эпидемиология врождённой цитомегаловирусной инфекции представлена в клинических рекомендациях "Врождённая цитомегаловирусная инфекция".

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: P61.3 Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода, P61.4 Другие врождённые анемии, не классифицированные в других рубриках. Впоследствии при уточнении причины врождённой анемии кодирование заболевания трансформируется в соответствующий код выявленной нозологии.

Врождённые постгеморрагические анемии новорожденных классифицируются: по времени возникновения: антенатальные, интранатальные (во время родов), постнатальные (сразу после рождения); по темпам развития: острая и хроническая.

Клинические симптомы анемии неспецифичны: при осмотре обращают на себя внимание вялость, плохое сосание, "мраморность", бледность кожных покровов и слизистых в сочетании с различными нарушениями других органов и систем в зависимости от причины анемии; тахи-/брадипноэ, апноэ, потребность в оксигенотерапии, снижение эффективности проводимой респираторной терапии, приводящее в том числе к усилению параметров искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ); сонливость или изменения неврологического состояния; тахикардия > 180 уд/мин, при аускультации сердца может отмечаться приглушение тонов и систолический шум.

При хронической кровопотере отмечается бледность кожных покровов, выраженность которой зависит от тяжести анемии, однако состояние ребенка может быть компенсированным в связи с нормоволемией. В периоде новорожденности подобную анемию наблюдают часто при хронических фето-материнских трансфузиях. При быстрой и массивной кровопотере в интранатальном периоде у ребенка или сразу после рождения может развиться клиника гиповолемического шока. Гиповолемический шок характеризуется резким снижением объёма циркулирующей крови (ОЦК), сердечного выброса и тканевой перфузии. Шок проявляется выраженными расстройствами кровообращения, при которых отмечается спазм периферических сосудов, малый сердечный выброс; снижается пульсовое артериальное и венозное давление, отмечается тахикардия, тахипноэ с участием вспомогательной мускулатуры (втяжение межреберных промежутков, западение нижней трети грудины, напряжение мышц передней брюшной стенки, раздувание крыльев носа), симптомы острого респираторного дистресс синдрома, угнетение центральной нервной системы. При развитии данной симптоматики новорожденному ребёнку требуется экстренная помощь, ввиду высокой степени риска летального исхода, либо тяжёлого поражения центральной нервной системы, связанного как с гипоксическими, так и циркуляторными нарушениями в головном мозге на фоне анемии и гиповолемии.

В периоде новорожденности дефицит Г6-ФД эритроцитов проявляется в основном выраженной непрямой гипербилирубинемией, может проявляться гемолитической анемией 1 степени с тяжёлой непрямой гипербилирубинемией. Хотя большинство поражённых новорожденных – мальчики, иногда с помощью скрининга неонатальной желтухи выявляются девочки-носители, так как у этих детей иногда также развивается тяжёлая неонатальная желтуха. Пик клинических проявлений приходится на 2-3 дни жизни. Хотя причина гипербилирубинемии у детей с дефицитом Г6-ФД иногда отражает ускоренное разрушение эритроцитов, чаще явного разрушения эритроцитов нет. В большинстве случаев в клинической картине преобладает больше желтуха, нежели анемия. В случае если плод имеет дефицит Г6-ФД эритроцитов, а мать во время беременности принимает медикаменты или продукты, вызывающие сильный окислительный процесс, то гемолиз может развиться уже внутриутробно. Степень страдания плода дозозависима, чем больше приняла мать, тем более выражен гемолиз. Также может проявляться у новорожденных в возрасте нескольких недель внезапным и глубоким снижением уровня Hb вследствие острого окислительного гемолиза, часто в сочетании с инфекцией (или лекарствами/химическими веществами). Анемия в семейном анамнезе обычно отсутствует, но могут иметь место семейные случаи неонатальной желтухи.

Примерно четверть больных с дефицитом пируваткиназы (ПК) эритроцитов страдают внутриутробно или сразу с рождения, что проявляется глубокой анемией (до анемической водянки плода), внутриутробной задержкой роста, тяжёлой гемолитической анемией с первых дней жизни. После рождения все новорожденные с дефицитом ПК эритроцитов с первых часов имеют тяжёлую желтуху (непрямую гипербилирубинемию) и тяжелую анемию. В единичных случаях у новорожденных может развиться тяжёлое поражение печени с прогрессией до печёночно-клеточной недостаточности.

Инфантильный пикноцитоз более распространён у недоношенных новорожденных, и если заболевание возникает у близнецов, то обычно поражаются оба. Внезапное начало тяжёлой анемии в возрасте 2-4 недель, обычно с падением уровня Hb на 40-50 г/л в течение нескольких дней; часто требуется трансфузия (обычно только 1-2 трансфузии); затем она постепенно разрешается к возрасту 2-3 месяцев. Анемия Даймонда-Блекфена – врождённая парциальная красноклеточная аплазия, наиболее часто презентирует в первые три месяца жизни. Анемия Фанкони, наоборот, крайне редко презентирует в периоде новорожденности и раннем возрасте, и помимо анемии у детей отмечается тромбоцитопения и лейкопения.

Критерии установления диагноза анемии вследствие кровопотери у плода. Диагноз постгеморрагической анемии может быть подтвержден, если выявлены лабораторные диагностические признаки анемии в сочетании с фактом наличия кровопотери. Основными критериями диагностики анемии: Снижение количества эритроцитов, концентрации гемоглобина и/или уровня гематокрита более чем на 2 стандартных отклонения от средних значений эритроцитов, гемоглобина и/или гематокрита для данного постнатального возраста.

Хроническая постгеморрагическая анемия является микроцитарной, гипохромной, нормо- или умеренно гиперрегенераторной. При острой кровопотере (например, в родах) гематокрит, гемоглобин, количество эритроцитов, ретикулоцитов в первые часы могут оставаться в пределах нормы, так как потеря форменных элементов и плазмы происходит параллельно, и, следовательно, концентрация в единице объёма эритроцитов остается такой же, как и до кровопотери. Острая постгеморрагическая анемия является нормоцитарной, нормохромной, гиперрегенераторной анемией.