Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Врождённый гипотиреоз у детей"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения (частота пересмотра): 2024
По состоянию на 26.07.2024 на сайте МЗ РФ
Пересмотр не позднее: 2026
Официально применяется с 01.01.2025 в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Российская ассоциация эндокринологов
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
33 страницы А4
Со всеми Приложениями

Врождённый гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний ЩЖ у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Разработчик
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • I. По этиологии
      • 1. Первичный гипотиреоз: дисгенезия щитовидной железы, дисгормоногенез
      • 2. Центральный гипотиреоз (вторичный, третичный гипотиреоз)
      • 3. Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам
      • 4. Синдромальные формы гипотиреоза
      • 5. Транзиторный гипотиреоз
    • II. По степени тяжести
    • III. По степени компенсации
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6.1. Клинические проявления гипотиреоза
      • 1.6.1.1. Обменно-гипотермический синдром
      • 1.6.1.2. Трофические нарушения кожи и её придатков
      • 1.6.1.3. Поражение нервной системы и органов чувств
      • 1.6.1.4. Поражение сердечно-сосудистой системы
      • 1.6.1.5. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта
      • 1.6.1.6. Нарушения кроветворения (анемический синдром)
      • 1.6.1.7. Нарушение работы почек
      • 1.6.1.8. Дисфункция репродуктивной системы
      • 1.6.1.9. Поражение костно-мышечной системы
    • 1.6.2. Особенности течения врождённого первичного гипотиреоза в различном возрасте
      • 1.6.2.1. Симптоматика первичного ВГ у новорожденных и грудных детей
      • 1.6.2.2. Клиническая картина первичного ВГ у детей раннего возраста
    • 1.6.3. Транзиторный гипотиреоз новорожденных
    • 1.6.4. Вторичный гипотиреоз
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • Критерии установления диагноза. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.1. Жалобы и анамнез
    • 2.1.1. Период новорожденности
    • 2.1.2. 1-й год жизни
    • 2.1.3. Дошкольный и младший школьный возраст
    • 2.1.4. Старший возраст
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.3.1. Гормональные исследования
    • 2.3.2. Дополнительные гормональные исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желёз
  • 2.5. Иные диагностические исследования
    • 2.5.1. Сцинтиграфия щитовидной железы (натрия пертехнетат [99mTc])
    • 2.5.2. Молекулярно-генетическая диагностика
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Консервативное лечение
  • 3.2. Хирургическое лечение
• 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  • 5.1. Диспансерное наблюдение и прогноз
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
  • Дефекты генов, приводящие к врождённому гипотиреозу
  • Шкала Апгар для диагностики врождённого гипотиреоза у новорожденных
  • Оценка интеллектуального развития (IQ) у детей и подростков (тест Векслера, адаптированные А.Ю. Панасюком в редакции Ю.И. Филимоненко)
  • Уровни интеллектуального развития
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • 1. Алгоритм диагностики врождённого гипотиреоза (неонатальный скрининг)
  • 2. Алгоритм диагностики врождённого гипотиреоза (уточняющая диагностика, венозная кровь)
• Приложение В. Информация для пациента
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения:

• Гипотироксинемия – это недостаточность тиреоидных гормонов.
• Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с определением ТТГ в капиллярной крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно назначать заместительную терапию.
• Дисгенезия щитовидной железы (ЩЖ) – это структурное нарушение щитовидной железы, связанное с дефектом эмбрионального развития тиреоидной ткани, проявляющееся аплазией, гемиагенезией, гипоплазией или эктопией (дистопией).
• Дисгормоногенез – это нарушение выработки или транспорта тиреоидых гормонов, возникающее вследствие ферментативных дефектов (транспорта йода, пероксидазной системы, синтеза тиреоглобулина, дейодирования).
• Первичный гипотиреоз – это клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции тиреоидных гормонов по причине первичной патологии в самой ЩЖ.
• Вторичный гипотиреоз – это клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции ТТГ при отсутствии первичной патологии самой ЩЖ, приводящей к снижению её функции.
• Транзиторный гипотиреоз – это состояние временной гипотироксинемии, сопровождающееся повышением ТТГ.

ВГ – гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных патологией ЩЖ, гипоталамо-гипофизарной системы или периферического действия тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию метаболических нарушений, снижению скорости окислительных процессов и активности ферментных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости и накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребёнка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижению накопления липидов и гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов проводящих путей мозга.

Необратимость повреждений ЦНС при врождённом гипотиреозе в условиях отсутствия лечения связана с особенностями роста и созревания головного мозга новорожденного. В период максимального роста и активного нейрогенеза, который приходится на первые 6 месяцев жизни ребёнка, мозг оказывается особенно чувствителен к неблагоприятным воздействиям, в том числе и к недостатку тироксина. Поэтому тиреоидная недостаточность в критическом периоде наиболее быстрого развития ЦНС задерживает ее созревание, приводя к необратимой умственной отсталости.

Частота врождённого первичного гипотиреоза колеблется от 1:3000-4000 новорожденных в Европе и Северной Америке, до 1:6000-7000 новорожденных в Японии. У лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (примерно 1:30000), а у латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000). У девочек заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Распространённость ВГ в Российской Федерации по результатам неонатального скрининга составляет 1 случай на 3600 новорожденных (1997-2015).

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

• E03.0 Врождённый гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врождённый паренхиматозный.
• E 03.1 Врождённый гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врождённая атрофия щитовидной железы.
• E.07.1 Дисгормональный зоб. Семейный дисгормональный зоб. Синдром Пендреда.
• E.07.8 Другие уточнённые болезни щитовидной железы. Дефект тирозинсвязывающего глобулина. Кровоизлияние в щитовидную железу. Инфаркт щитовидной железы. Синдром нарушения эутиреоза.
• МКБ-11: 5A00.0
• ORPHAcode: ORPHA: 442

Врождённый гипотиреоз – это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов с рождения. Они нужны для правильного развития и роста ребёнка. Врождённый гипотиреоз встречается у 1 на 3000-4000 новорожденных детей. Заболевание выявляется по неонатальному скринингу. Забор крови из пятки новорожденного ребёнка проводится на 2 сутки жизни. У недоношенных детей забор крови осуществляется на 7 сутки. При повышенном уровне ТТГ проводится повторное обследование и решение вопроса о лечении ребёнка. В большинстве случаев заболевание носит случайный характер и причина заболевания не ясна. В редких случаях имеется генетическая причина заболевания.

При несвоевременном начале лечения у ребёнка могут возникать проявления гипотиреоза (затянувшаяся желтуха новорожденных, позднее заживление пупочной ранки, запоры, в дальнейшем задержка моторного и психического развития, снижения темпов роста). Позднее начало лечения опасно развитием умственной отсталости. При установке диагноза ВГ назначается левотироксин натрия. Этот препарат безопасен, доказал свою эффективность. Лечение ВГ осуществляется пожизненно. Оно крайне необходимо для правильного развития и роста ребёнка. При назначении лечения ребёнок наблюдается постоянно у детского эндокринолога. Регулярно по назначению специалиста проводится контроль показателей гормонов крови (ТТГ, свТ4). Также ребёнка необходимо в течение жизни в различные периоды показывать специалистам – сурдологу, логопеду, неврологу, психологу (нейропсихологу), психиатру.