Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185
"О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"
Вместе с "Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания", "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания"

В действующей первой редакции от 22.03.2006
3 страницы А4
Со всеми Приложениями

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания утверждаются:

1. Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 1)
2. Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложению N 2)

Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 2).

В случае отсутствия в документации новорожденного ребёнка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 2).

Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребёнка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией (центром).

Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребёнка наследственного заболевания может быть осуществлено на базе действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораторий медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.

Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником. В случае отсутствия в документации новорожденного ребёнка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с настоящими Рекомендациями специально подготовленным работником.

Образец крови берут из пятки новорожденного ребёнка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребёнка.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребёнка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребёнка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.