Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Аниридия врождённая"
(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2022 (По состоянию на 30.08.2022 на сайте МЗ РФ)
Пересмотр не позднее: 2024
Возрастная категория: Дети
Разработчик: Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация "Общество офтальмологов России", Союз педиатров России
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
42 страницы А4
Со всеми Приложениями

Врождённая аниридия (OMIM #106210) – редкий наследственный врождённый порок развития глаза, характеризующийся полной или частичной гипоплазией радужки и патологическими изменениями всех структур глаза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
  • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
  • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
  • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • Изменения роговицы при ВА
    • Изменения радужки при ВА
    • Клиника катаракты при ВА
    • Клиника глаукомы при ВА
    • Клиника гипоплазии фовеа и ДЗН при ВА
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  • Методы обследования
  • 2.1. Жалобы и анамнез
  • 2.2. Физикальное обследование
  • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
  • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • Классификация кератопатии, связанной с врождённой аниридией (по Eden)
  • 2.5. Иные диагностические исследования
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  • 3.1. Консервативное лечение
    • 3.1.1. Профилактика и лечение АК
    • 3.1.2. Противоглаукомные препараты и миотические средства (гипотензивные средства) (аналоги простагландинов. Бета-адреноблокаторы. Ингибиторы карбоангидразы. Антихолинэргические средства, парасимпатомиметики и др.) при наличии глаукомы
    • 3.1.3. Нейротрофическое лечение
  • 3.2. Хирургическое лечение (показания к неотложному, в том числе повторному хирургическому лечению; методы хирургического лечения)
    • 3.2.1. Методы хирургического лечения глаукомы при ВА
    • 3.2.2. Хирургическое лечение катаракты при ВА
• 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендации
  • Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
  • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
  • Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
  • Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
  • Порядок обновления клинических рекомендаций
• Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
  • Персональные данные пациента
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика врождённой аниридии
  • Алгоритм действий врача при ВА
• Приложение В. Информация для пациента
  • Важно для всех возрастных групп
    • Если планируется операция
  • Дополнительные вещи, которые помогают жить с аниридией
    • 0-2 года
    • 2-8 лет
    • 8-18 лет
    • Взрослые
• Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Термины и определения:

• Врождённая аниридия (ВА) – врождённый порок развития глаза, характеризующийся полной или частичной гипоплазией радужки и патологическими изменениями всех структур глаза.
• Гипоплазия фовеа и диска зрительного нерва (ДЗН) – отсутствие правильно сформированной сетчатки в зоне фовеа и ДЗН (недоразвитие данных структур), характеризуется отсутствием фовеальной депрессии макулярного контура и уменьшением размеров ДЗН.
• Гониодисгенез – врождённые аномалии угла передней камеры (УПК) и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.
• Аниридийная кератопатия – своеобразное нарушение прозрачности роговицы, возникающее на фоне первичной недостаточности лимбальных стволовых клеток (НЛСК) и постепенно прогрессирующее от периферии к центру роговицы в виде васкуляризированного паннуса (нарушение развития и регенерации нормальной роговицы).
• Аниридийный фиброзный синдром (АФС) – это осложнение, снижающее зрительные функции и описанное только при ВА. Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза и возникающий после хирургических вмешательств.

В основе этиологии ВА, как самостоятельной нозологической единицы, лежат мутации гена PAX6 в 90% случаев (OMIM *607108), в том числе хромосомные перестройки региона 11p13 с вовлечением локуса PAX6 или в 5% удаленной цис-регуляторной области, контролирующей экспрессию гена PAX6. В настоящий момент нет единой классификации ВА. Чарчиль А. в 1996 г. предложила классифицировать ВА с точки зрения этиопатогенеза и клинического портрета. Согласно данной классификации ВА относится к группе мезенхимальных дисгенезов глаза (фенотипическая серия OMIM# 107250).

Согласно базе данных редких и орфанных заболеваний распространённость изолированной врождённой аниридии (ORPHA: 250923) составляет 1-9:100000. По литературным данным частота встречаемости ВА варьирует от 1:50000 до 1:100000 новорождённых. Соотношение семейных и единичных (спорадических) случаев отличается по данным разных авторов: от 2:1.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Врождённые аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза (Q13): Q13.1 – Отсутствие радужки.

Жалобы пациент и родители предъявляют редко. В основном при физикальном обследовании симптомы выявляются педиатрами. При незначительном вовлечении в патологический процесс радужной оболочки, заболевание диагностируется при плановом скрининге врача-офтальмолога. Объем дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии. При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным, однако, могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии. Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами в виде атипичной колобомы, эксцентричного зрачка, поликории или эктропиона радужки. Панокулярный характер повреждений помимо дефекта радужной оболочки характеризуется кератопатией, глаукомой, катарактой, гипоплазией фовеа и ДЗН, микрофтальмом и микрокорнеа.

Диагноз ВА выставляют на основании анамнестических данных, результатов клинического офтальмологического обследования, которое включает набор стандартных и высокоинформативных дополнительных методов исследования и результатов молекулярно-генетической диагностики. Полное офтальмологическое обследование включает в себя визометрию, тонометрию, гониоскопию, биомикроскопию глаза, офтальмоскопию, измерение центральной толщины роговицы, оптическую когерентную томографию (ОКТ) макулярной зоны и ДЗН, и/или их визуальное исследование с помощью щелевой лампы и точного развернутого описания. Выполняется фоторегистрация глазных проявлений. У некоторых пациентов осмотр глазного дна, однако, невозможен (в связи с непрозрачностью оптических сред из-за центрального помутнения роговицы и изменений хрусталика) или ограничен выраженным нистагмом. Отмечаются дополнительные осложнения со стороны нервной системы, почек, эндокринной и других систем органов.

У детей с ВА с манифестацией глаукомы в раннем возрасте с развитием клинической картины классического гидрофтальма диагностика глаукомы не представляет особых сложностей. При более поздней манифестации она может вызывать трудности из-за отсутствия или слабой выраженности характерной симптоматики, а также растянутого во времени патологического процесса. Ранняя диагностика направлена на выявление признаков растяжения глаза, вызванного подъёмом внутриглазного давления (ВГД), начальных проявлений атрофических процессов в ЦЗН, слое нервных волокон сетчатки. Постановка раннего диагноза глаукомы должна базироваться на комплексном анализе данных с учетом асимметричного характера клинических и морфофункциональных характеристик парных глаз. Обнаружение помутнений хрусталика (катаракты) не представляет сложностей и диагностируется, как правило, при биомикроскопии глаза.

При наличии у ребёнка подозрения на наличие аномалии развития переднего отрезка глаза и аниридии или подтверждённого диагноза ВА участковые врачи-педиатры, врачи общей практики (семейные врачи) направляют детей на консультацию к врачу-офтальмологу. Врач-офтальмолог оценивает состояние глаза, проводит обследование, включающее методы инструментальных исследований для уточнения диагноза. При необходимости проведения диагностических процедур с применением анестезии дети направляются в детское офтальмологическое отделение. При наличии показаний к хирургическому лечению у ребёнка с ВА и установленным диагнозом глаукомы и/или катаракты, данное лечение осуществляется в условиях стационара в детском офтальмологическом отделении. После оказания медицинской помощи ребенок направляется в детский офтальмологический кабинет. В дальнейшем он находится под диспансерным наблюдением врача-офтальмолога детского офтальмологического кабинета.