Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование не выходя из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Кистозный фиброз (муковисцидоз)"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 24.09.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
182 страницы А4
Со всеми Приложениями
Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) – аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.1.1. Муколитическая терапия
3.1.2. Бронхолитическая терапия
3.1.3. Антибактериальная терапия (АБТ)
3.1.4. Терапия поражений лёгких, вызванных грибами рода Aspergillus
3.1.16. Терапия препаратами других групп и/или по особым показаниям
3.2. Кинезитерапия
3.3. Диетотерапия и витаминотерапия
3.3.1. Общие принципы диетотерапии у пациентов с МВ: белки, жиры, углеводы
3.3.2. Дети первого года жизни: грудное вскармливание, смешанное/искусственное вскармливание
3.3.3. Питание дошкольников и школьников и взрослых
3.3.4. Микронутриенты и витамины
3.3.5. Агрессивные методы нутритивной поддержки у пациентов с МВ
3.3.6. Программы ЭВМ для подбора диеты и ферментной терапии для врачей и пациентов
3.4. Хирургическое лечение
Хирургическое лечение мекониевого илеуса
Трансплантация лёгких
3.5. Репродуктивное здоровье мужчин с муковисцидозом
3.6. Беременность при муковисцидозе
Факторы риска жизнеугрожающих осложнений
Лечение муковисцидоза во время беременности
Роды
Послеродовый период
3.7. Паллиативная помощь
4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Профилактика Псевдо-Барттер синдрома
Вакцинация
Профилактика аспергиллеза
6. Организация оказания медицинской помощи
Правила профилактики перекрестной инфекции при муковисцидозе
Организация оказания помощи пациентам, профилактика инфекции
Общие меры профилактики
Дезинфекция в амбулаторных условиях
Выявление источника, путей и факторов передачи
Мониторинг антибиотикочувствительности
Организация амбулаторной и стационарной помощи
Правила ожидания приёма врача в поликлинике
Правила нахождения пациентов с МВ в стационаре
Инженерный путь решения инфекционного контроля при планировке отделения, вентиляции
Правила и методы обработки и смены ингаляторов, небулайзеров и дыхательных тренажёров (при индивидуальном использовании и в стационаре)
Организация обучения и досуга пациентов с муковисцидозом
ДДУ, школы, и другие образовательные учреждения
Школы для родителей и другие мероприятия, посвящённые МВ
Строительство, ремонт, садоводческие работы
Организация санаторно-курортного лечения
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества медико-санитарной помощи взрослым и детям при кистозном фиброзе (муковисцидозе) (коды по МКБ-10: E84)
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при кистозном фиброзе (муковисцидоз) (коды по МКБ-10: E84)
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Порядки оказания медицинской помощи
Стандарты оказания медицинской помощи
Информация о лекарственных средствах
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учётом которых разработаны клинические рекомендации
Примеры диагнозов
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Общественные места
Пациенты МВ в одной семье
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Шкала оценки степени фиброза печени METAVIR (Meta-analysis of hisological data IN viral hepatitis) – мета-анализ гистологических данных при вирусных гепатитах
Приложение Г2. Классификация аспергиллеза
Приложение Г3. Шкала оценки тяжести и степени компенсации цирроза Чайлд-Пью (the Child-Pugh score)
Приложение Г4. Рентгеноденситометрия у пациентов с МВ
Приложение Г5. Алгоритм обследования и тактика решения вопроса репродукции у мужчин с МВ
Приложение Г6. Данные о природной резистентности ведущих микроорганизмов при МВ
Приложение Г7. Перечень лабораторных и инструментальных исследований и консультаций специалистов, осуществляемых в среднем при динамическом наблюдении пациентов с муковисцидозом
Приложение Г8. Расшифровка примечаний
Приложение Г9. Смеси для лечебного и дополнительного питания для пациентов с муковисцидозом
Приложение Г10. Показания к госпитализации (стационарному лечению) детей и взрослых с муковисцидозом
Хроническая панкреатическая недостаточность у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) определяется активностью панкреатической эластазы-1 в стуле: колебания активности эластазы-1 в стуле от 100 до 200 мкг/г кала свидетельствуют об умеренной степени экзокринной недостаточности поджелудочной железы; снижение показателя активности эластазы-1 в стуле менее 100 мкг/г кала выявляет тяжелую степень панкреатической недостаточности. Стадии цирроза у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) устанавливаются по шкале METAVIR (Приложение Г1): F1 – фиброз только портальных трактов; F2 – портальный фиброз с одиночными септами; F3 – фиброз портальных трактов с множественными септами без цирроза; F4 – цирроз.
Жизненными показаниями при муковисцидозе являются жизнеугрожающие состояния (мекониевый илеус, синдром потери соли, легочное кровотечение, пневмоторакс, белково-энергетическая недостаточность 3 ст, ДН (дыхательная недостаточность) и ЛСН (легочно-сердечная недостаточность) любой степени, а также состояния, отсутствие адекватной терапии которых влечет за собой уменьшение продолжительности жизни пациентов, а именно, внешнесекреторная панкреатическая недостаточность, первичный высев (выявление), интермиттирующая и хроническая инфекция легких, билиарный цирроз печени, муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (инсулинозависимый). При наличии выше указанных "жизненных показаний" по решению врачебной комиссии могут быть назначены препараты по торговому наименованию.
E84.0 – Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями (МКБ 10 – E84.0) или классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (PS) – случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтверждённой результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень панкреатической эластазы-1 в стуле не ниже 200 мкг/г кала). При генетическом исследовании выявляются мутации, при которых функция поджелудочной железы остаётся относительно сохранной.
E84.8 – Кистозный фиброз с другими проявлениями (МКБ 10 – E84.8) или классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (PI) соответствует классическому муковисцидозу с абсолютной панкреатической недостаточностью без и с осложнениями.
Ген CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) был идентифицирован в 1989 г. Ген расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию одноименного белка. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом.
Белок МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью.
Известно, что один и тот же вариант может вызвать несколько видов нарушения структуры или функции белка, и не для всех вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR определён класс. Мутации гена CFTR нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система (табл. 1).
Прогрессирование лёгочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов (95%). Спектр микроорганизмов, связанных с инфекциями дыхательных путей у пациентов с МВ продолжает расширяться и исследования микробиома легких у данной категории пациентов демонстрируют сложный синергизм между культивируемыми и некультивируемыми микроорганизмами. Микробиологическая диагностика у пациентов МВ имеет ряд особенностей, которые необходимо учитывать при организации работы с данной категорией пациентов.
Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" 1:9000 новорожденных.
Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами нарушения функции МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента. Для решения проблем диагностики МВ были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов.
Муковисцидоз – генетическое заболевание, которое обусловлено мутациями в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация. При муковисцидозе нарушен нормальный отток слизи из дыхательных путей, что приводит к застою мокроты и воспалению, поэтому у пациентов часто отмечается кашель с выделением мокроты, нередко у такого ребенка доктора выслушивают влажные и/или сухие локальные или распространенные хрипы в лёгких. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени – органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть только педиатрической проблемой.
Адекватное своевременное и регулярное лечение, а также реабилитация способствуют улучшению прогноза и качества жизни у большинства пациентов.
Диагностика и лечение пациентов с муковисцидозом проводится мультидисциплинарной командой, включающей врача-пульмонолога (педиатра), врача-диетолога, врача по лечебной физкультуре (или врача по медицинской реабилитации, или врача-физиотерапевта, или специалиста с высшим (немедицинским) образованием (инструктора-методиста по лечебной физкультуре, врача по лечебной физкультуре) или специалиста со средним профессиональным (медицинским) образованием (инструктора по лечебной физкультуре, медицинскую сестру по массажу, медицинскую сестру по физиотерапии), врача-оториноларинголога, врача-гастроэнтеролога, психолога. Исключительно важным является ежедневное проведение мероприятий, способствующих очистке дыхательных путей. Этим техникам и методикам обучает врач-физиотерапевт в специализированном центре муковисцидоза.
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте большой и важный проект – размещение новых клинических рекомендаций (КР) 2020-2021-2022-2023-2024-2025 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для широкого пользования и в то же время максимально экономичной по весу в мегабайтах. Пожалуйста, поддержите нас в этой проектной инициативе любой возможной для вас суммой. Заранее благодарим и Спасибо!