Лечение цистита, недержания мочи, детского энуреза, пиелонефрита, болезней почек, фимоза, варикоцеле, баланопостита в Омске
1 Заполните анкету-тест. Всего 8 вопросов. Сумма баллов – ответ на вопрос: здоров ли мой ребёнок?
2 Заполняйте таблицу в течение двух дней. Обратите внимание на инструкцию по ней.
3 Вышлите их доктору. Ответ, рекомендации и предварительный диагноз – в течение суток.
Детская урология в Омске
Телемедицинский проект
АМБУЛАТОРНЫЙ ПРИЁМ
специалиста по лечению
расстройств мочеиспускания
ведётся на базе Детского
медицинского центра
"До 16-ти"
Телемедицина – детям
Квалиметрия в медицине
Бессимптомная диагностика
Неинвазивное обследование
Диагностика на ранних стадиях
Обследование  не выходя  из дома
Стационарзамещающие технологии
Электронная диспансеризация
Узнайте о здоровье ребёнка
Комплексное обследование
Индивидуальный подход
Всё о детском энурезе
О МЕТОДИКЕ 1) Анкета-тест 2) Таблица-дневник 3) Выслать доктору Обследование
Все разделы
Прийти к нам
Амбулаторный приём специалиста по лечению расстройств мочеиспускания
ведётся на базе
Детского медицинского центра
"До 16-ти"

Адрес: г. Омск,
пр-кт Комарова, 11/1
Клиника "Левобережная"
Телефон:
+7 (904) 078-14-68
E-mail:
doctor@disuria.ru
Дни и часы приёма:
Ежедневно, 08:30-18:00
Задать вопрос
ПРОСТОЙ СПОСОБ
спросить врача
и получить ответ

Регистратура
Детский
медицинский
центр
"До 16-ти"
Для омичей
Поиск лекарств
Городская
аптечная справка
08:00-20:00
Телефон 21-03-03
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Сертификаты
Что в файлах
Федеральные законы РФ [22]
Приказы МЗ РФ [352]
Приказы МЗСР РФ [42]
Постановления Правительства РФ [163]
Указы Президента РФ [13]
Методические указания ГГСВ РФ [1]
Приказы МТ РФ [54]
Письма ФСС РФ [14]
Приказы РПН [1]
Письма МЗ РФ [88]
Письма ФФОМС РФ [10]
Приказы РЗН [7]
Распоряжения Правительства РФ [70]
Письма ФАС РФ [5]
Письма МТ РФ [16]
Информация РПН [4]
Разъяснения МЗ РФ [1]
Письма РПН [37]
Письма РЗН [6]
Инструкции МЗ РФ [1]
Информация ФФОМС РФ [1]
Письма МЗСР РФ [0]
Информация ФНС РФ [4]
Письма ФНС РФ [5]
Приказы ФФОМС РФ [1]
Методрекомендации МЗ РФ [5]
Письма РОН [2]
Приказы ФМБА РФ [2]
Информация РЗН [2]
Постановления ГГСВ РФ [9]
Информация Правительства РФ [1]
Информация МЗ РФ [5]
Клинические рекомендации (протоколы лечения) [193]
Информация МТ РФ [3]
Письма МФ РФ [8]
Информация ФСС РФ [1]
Рекомендации ФМБА РФ [1]
Информация ФМБА РФ [1]
Методрекомендации РПН [1]
Поручения Правительства РФ [2]
Минздрав
Фотостраницы
Пресса о нас
[22.10.2015] Количество просмотров 7948
[Газета "МК в Омске"]
Творить добро: детский врач-уролог создал благотворительный фонд / МК в Омске. - 2015. - 22-28 о...
[25.08.2014] Количество просмотров 8977
[Газета "МК в Омске"]
Фитотерапия – это перспективно! Результаты исследований омских врачей отметили на Майорке / МК в...
[13.11.2013] Количество просмотров 7872
[Газета "МК в Омске"]
Опыт омских урологов рекомендован к широкому применению / МК в Омске. - 2013. - № 46 (861). - 6-...
Печать о нас
RSS-подписка
Наши опросы
Встаёт ли Ваш ребёнок в туалет ночью?
Всего ответов: 319
Наши опросы
Какие методики реально помогли избавить Вашего ребёнка от энуреза?
Всего ответов: 69
Наши опросы
Диспансеризация - эффективный контроль за здоровьем. Стремитесь ли Вы проходить диспансеризацию?
Всего ответов: 86
Главная » Файлы и документы » Законодательство » Клинические рекомендации (протоколы лечения)

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, ГЦУ, аминоацидопатия) – 2022-2023-2024 (04.02.2022) – Утверждены Минздравом РФ
[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.56 Mb) ]

Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)"

(Clinical Guidelines)

Дата утверждения: 2022 (По состоянию на 04.02.2022 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2024
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
55 страниц А4
Со всеми Приложениями

Гомоцистинурия (ГЦУ) – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления – повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно отличается.

Содержание (разделы, оглавление) документа:

  • Разработчик клинической рекомендации
  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
    • 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
    • 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
    • 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
      • Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS: поражение органа зрения, тромбозы, поражения костной системы, неврологические и психиатрические проявления, другие проявления классической гомоцистинурии
      • Нарушения реметилирования
      • Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
      • Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ)
      • Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG)
      • Беременность при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии, обусловленной тяжёлым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
      • Дифференциальная диагностика
  • 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
    • 2.1. Жалобы и анамнез
      • Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS
      • Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
    • 2.2. Физикальное обследование
      • Классическая форма ГЦУ, связанной с мутациями гена CBS
      • Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
    • 2.3. Лабораторные диагностические исследования
    • 2.4. Инструментальные диагностические исследования
    • 2.5. Иные диагностические исследования
      • 2.5.1. Диагностический тест с пиридоксином
      • 2.5.2. Консультации, ведение и наблюдение специалистов
  • 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
    • 3.1. Консервативное лечение
      • 3.1.1. Терапия пиридоксином
      • 3.1.2. Диетотерапия
      • 3.1.3. Иное консервативное лечение
      • 3.1.4. Ведение беременности у пациенток с гомоцистинурией
    • 3.2. Хирургическое лечение
  • 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
    • 5.1. Профилактика
    • 5.2. Диспансерное наблюдение
  • 6. Организация оказания медицинской помощи
    • 6.1. Мероприятия при возникновении неотложных состояний
  • 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
    • Порядок обновления клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
    • Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
    • Приложение А3.2. Расшифровка примечаний
    • Приложение А3.3. Метаболизм гомоцистеина
    • Приложение А3.4. Генетика и биохимический дефект при различных формах гомоцистинурии
    • Приложение А3.5. Основные биохимические показатели для диагностики гомоцистинурии
    • Приложение А3.6. Биохимический мониторинг при ГЦУ
    • Приложение А3.7. Диетотерапия при классической ГЦУ
    • Приложение А3.8. Примеры расчёта диеты при классической гомоцистинурии
  • Приложение Б. Алгоритмы действий врача
  • Приложение Б2. Алгоритм диагностики нарушений реметилирования
  • Приложение Б3. Алгоритм определения чувствительности к пиридоксину
  • Приложение Б4. Алгоритм лечения новорожденных с ГЦУ
  • Приложение В. Информация для пациента
    • Приложение В1. Информация для пациента
      • Классическая гомоцистинурия, дефицит цистатионин-бета-синтазы
        • Что такое гомоцистинурия
        • Как проявляется классическая гомоцистинурия
        • Как наследуется классическая гомоцистинурия
        • Как устанавливают диагноз классической гомоцистинурии
        • Как лечат классическую гомоцистинурию
        • Какой нужно проводить мониторинг для пациентов
        • Как пациенты получают лечение в РФ
        • Как могут помогать родные и близкие
      • Гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR
        • Что такое гомоцистинурия
        • Как проявляется гомоцистинурия
        • Как наследуется гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR
        • Как устанавливают диагноз гомоцистинурии связанной с дефицитом MTHFR
        • Как лечат гомоцистинурию связанную с дефицитом MTHFR
        • Какой нужно проводить мониторинг для пациентов
        • Как пациенты получают лечение в РФ
        • Как могут помогать родные и близкие
    • Приложение В2. Пример "Экстренной памятки"
      • Памятка при остром приступе глаукомы
  • Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях

Выделяют несколько форм гомоцистинурии, из которых частой является классическая ГЦУ, которая обусловлена мутациями в гене CBS, и характеризуется признаками поражения соединительной ткани (астеническое телосложение, деформация грудной клетки, кифосколиоз, подвывих хрусталика, миопия, грыжи и др.), тромбозами, снижением интеллекта и психиатрической симптоматикой. Также известны другие формы гомоцистинурии, которые проявляются патологией нервной системы с вариабельным возрастом манифестации и/или других систем.

Средняя частота классической ГЦУ по данным литературы составляет в среднем 1:100000-1:200000, варьируя от 1:1800 до 1:900000 в зависимости от этнической принадлежности. Наиболее распространено данное заболевание в Катаре с частотой носительства примерно 2%.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E72.1 – нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

Дети с этим заболеванием не имеют особенностей при рождении. Первыми неспецифическими симптомами могут быть задержка психомоторного развития, умственная отсталость, скелетные деформации (вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярная патология, частые переломы (у детей старшего возраста). Характерна патология глазного аппарата: сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложняющийся вторичной глаукомой, нередко имеющей злокачественное течение, миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки. У пациентов подросткового и молодого возраста могут возникнуть тромбозы, которые являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики возникают преимущественно у пациентов подросткового возраста. Другие возможные симптомы включают заболевание костей (сколиоз), проблемы с психическим здоровьем и проблемы с поведением (например, синдром дефицита внимания и гиперактивность).

Гомоцистинурия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребёнок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность. Все семьи с гомоцистинурией должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.

На основании клинических симптомов врач может заподозрить заболевание и далее отправить пациента на специализированное лабораторное исследование. При гомоцистинурии повышается в крови уровень свободного и общего гомоцистеина, а также уровень аминокислоты метионина. Исследование мочи на органически кислоты позволяет исключить формы гомоцистинурии с метилмалоновой ацидурией. Далее путем молекулярно-генетического анализа выявляют мутации в гене CBS. Очень важно провести этого анализ, поскольку уже по генотипу в некоторых случаях возможно определить будет ли чувствительность к терапии витамином B6 или нет.

Метионин является незаменимой аминокислотой (не синтезируется в организме, а поступает из вне), он необходимым для нормального роста и синтеза белка в организме, и поэтому не может быть полностью исключён из рациона. Снижение метионина достигается путём ограничения белка в пище для поддержания уровня метионина и гомоцистеина в крови в пределах целевых показателей лечения (они немного отличаются от нормальных значений). Это потребует отказаться от белковых продуктов с высоким содержанием белка, включая мясо, рыбу, яйца, сыр и бобовые, поскольку они содержат большое количество метионина и, таким образом, разрешены при гомоцистинурии лишь в очень небольшом количестве. При этом, чтобы организм получал достаточное количество других аминокислот назначают дополнительно к низкобелковой диете специальные лечебные смеси, в которых ограничено содержание только метионина, а другие аминокислоты содержаться в достаточном количестве. Основные навыки, которые должны приобрести родители и сам пациент – рассчитывать диету таким образом, чтобы все аминокислоты и другие нутриенты поступали в достаточном количестве, а уровень метионина был ограничен.

Кроме диетотерапии назначают витамины, среди которых наиболее важным является B6 (пиридоксин). Этот витамин необходим ферменту цистатионин-бета-синтазе (CBS) для нормальной работы. Примерно в половине всех случаев классической гомоцистинунии наблюдается чувствительность к лечению витамином B6. Для этого проводят специальную пробу с витамином, определяют биохимические показатели крови. Если показатели метионина и гомоцистеина снижаются, то устанавливают диагноз B6-чувствительная форма гомоцистинурии и многие из этих пациентов не нуждаются в диетотерапии, а им необходим только прием витамина B6. Важно четко следовать дозировкам препарата, которые назначит врач для получения максимального эффекта лечения и предотвращения побочных явлений. Если не наблюдается ответа на витамин B6, врачи рекомендуют придерживаться строгой диеты и как правило назначают ещё одну биологическую активную добавку – бетаин. Это соединение способно помогать "нейтрализовать" гомоцистеин в результате запуска особой ферментной реакции. При необходимости проведения хирургического вмешательства обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, провести исследование на гомоцистеин крови, предпринять меры профилактики тромбозов, указанные в данных рекомендациях.

Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с гомоцистинурией специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с гомоцистинурией необходимы регулярные обследования, которые назначает врач.

Гомоцистинурия относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ и входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счет средств регионального бюджета. После установление диагноза необходимо включение пациента в региональный сегмент регистра по жизнеугрожающим редким (орфанным) заболеваниям, с целью дальнейшего обеспечения необходимым лечебным питанием и лекарственными препаратами. В разных регионах за ведение регистра отвечают разные специалисты, но чаще всего это врачи-генетики, поэтому после установления диагноза обязательно нужно обратиться к региональному врачу генетику.

[ Полный текст PDF: Открыть / Читать / Скачать (1.56 Mb) ]
Рассказать / Поделиться:
Раздел: Законодательство | Категория: Клинические рекомендации (протоколы лечения) | Добавил: urology-omsk
Просмотров: 84 | Скачиваний: 21 | 04.02.2022, 23:20
Дорогие и уважаемые коллеги, посетители сайта, друзья! В 2020 году мы начали на сайте эту большую работу – коллекционируем новые клинические рекомендации (КР) 2020-2021-2022 годов выпуска. Мы стараемся делать их вёрстку максимально удобной для пользования и в то же время максимально экономичной по объёиу. Пожалуйста, поддержите нас в этой инициативе любой возможной суммой. Заранее благодарим и Спасибо!
Наши искренние благодарности держателям карт: ****6527 (28.03.2022), ****6092 (13.05.2022), ...список пополняется...
Поиск по сайту
Например:
Первое: ТЕСТ
ПРОСТОЙ СПОСОБ
и всего 1 шаг выяснить
состояние функции мочеиспускания Вашего ребёнка: всего несколько простых вопросов

Это DOC-файл, 1 стр. А4

Лечим энурез
Про горшок
Всё об энурезе
ЛФК и энурез
Лучшие статьи
[13.10.2013] Количество просмотров 87385
[Остаточная моча]
Остаточная моча: клиническое значение, методы определения объё...
[08.10.2013] Количество просмотров 74027
[Боль в мошонке]
Боль в мошонке: перекрут яичка, перекрут гидатиды яичка у маль...
[03.02.2014] Количество просмотров 64711
[Цистит у женщин]
Воспаление мочевого пузыря (цистит): боли внизу живота, жжение...
[06.10.2013] Количество просмотров 49860
[УЗИ]
Как подготовиться к УЗИ мочевого пузыря и почек, значение ульт...
[15.10.2013] Количество просмотров 47616
[Лечение: Физиотерапия]
Физические методы лечения нейрогенной дисфункции мочевого пузы...
1-й год жизни
Новые статьи
[08.04.2016] Количество просмотров 7998
[Лечение: Магнитотерапия]
Лечение магнитным полем – магнитотерапия: показания, противопоказ...
[01.12.2015] Количество просмотров 5837
[Очищение организма]
Сколько воды нужно выпивать за день? Какую воду пить? Почему пить...
[16.11.2015] Количество просмотров 5805
[Очищение организма]
Здоровое питание и очистка организма как способы устранения причи...
[15.11.2015] Количество просмотров 5700
[Здоровое питание]
Здоровые органы и процесс пищеварения: 12 простых советов для уст...
[08.05.2015] Количество просмотров 4853
[Здоровье: долголетие]
Продление молодости, замедление старения и вечная жизнь: тайны ра...
О памперсах
Труды врачей
[04.10.2020] Количество просмотров 2603
[Энурез: что делать?]
Педиатры – родителям о ночном энурезе у детей: причины и факт...
[10.05.2015] Количество просмотров 6509
[Пиелонефрит: лечение]
Самое частое заболевание мочевыделительной системы: принципы ...
[28.01.2015] Количество просмотров 6677
[Детская гинекология]
Боли при ходьбе, зуд и жжение у девочки: основные принципы ди...
[28.01.2015] Количество просмотров 6418
[Детская гинекология]
Значение врачебной этики и деонтологии для адекватной профила...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: фактор...
Всё про цистит
Врачи о важном
[07.12.2013] Количество просмотров 28832
[Аденома: анализ ПСА]
Клинико-диагностическое значение определения ПСА, как понять анализ...
[15.06.2014] Количество просмотров 25031
[Гидронефроз]
Гидронефроз почки, эпидемиология и причины возникновения. Классифик...
[22.09.2013] Количество просмотров 14539
[Инфекции: ИМВП]
Инфекции мочевыводящих путей у детей: факторы риска, патогенез, эти...
[01.09.2013] Количество просмотров 13412
[Адаптол]
Эффективность препарата Адаптол при лечении гиперактивного мочевого...
[25.11.2014] Количество просмотров 12908
[Синдром: ГАМП]
ГАМП у мужчин и женщин – гиперактивный мочевой пузырь: факторы, при...
Всё об...
Аденома,
анализ ПСА
и РПЖ
Новые файлы
[04.03.2022] Количество просмотров 109 Количество скачиваний 41
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Туберкулёз у взрослых (органов дыхания, нервной и мочеполовой систем, косте...
[14.02.2022] Количество просмотров 260 Количество скачиваний 144
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Венозные осложнения в беременности и после родов, акушерская тромбоэмболия ...
[14.02.2022] Количество просмотров 240 Количество скачиваний 146
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Недостаточный рост (задержка) плода (ЗРП), требующий медицинской помощи мат...
[11.02.2022] Количество просмотров 195 Количество скачиваний 112
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Эмболия амниотической жидкостью (ЭАЖ) (во время беременности и (после) родо...
[04.02.2022] Количество просмотров 83 Количество скачиваний 21
[Клинические рекомендации (протоколы лечения)]
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, ГЦУ, аминоацид...
Мероприятия
Мероприятия
Наши награды
"Достояние Омска"
Благодарности
"Достояние Омска"
Грант ОНПЗ
"Родные города"
doctor@disuria.ru Рейтинг@Mail.ru, количество просмотров и количество посетителей за сегодня, с 00:00 мск © 2013-2022 Зайцев Ю.Е., Алёшин И.В.
Телемедицинский проект в сфере детской урологии