Клинические рекомендации (протоколы, руководства лечения)
"Врождённые аномалии костей черепа и лица, врождённые костно-мышечные деформации головы и лица"
(Clinical Guidelines)
Дата утверждения: 2021 (По состоянию на 22.06.2021 на сайте МЗ РФ)
Год окончания действия: 2023
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик: ООО "Общество специалистов в области челюстно-лицевой хирургии"
Кем утверждены: Минздравом РФ
Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ
27 страниц А4
Со всеми Приложениями
Этиологические моменты, приводящие к возникновению дизостозов, действуют на плод на 2-3 месяце эмбриональной жизни. Повреждающие тератогенные факторы, нарушения обмена веществ, гематологические нарушения, пороки развития влияют на формирование нейрокраниального тяжа, из которого помимо мозга формируются элементы средней зоны лица, I и II жаберных дуг. Причина закрытия швов приписывается сосудистым, гормональным, генетическим, механическим и местным факторам. Однако истинная причина закрытия швов до сих пор не ясна.
Содержание (разделы, оглавление) документа:
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), классификация орбитального гипертелоризма
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- Дифференциальная диагностика плагиоцефалии в зависимости от этиологии возникновения
- Дифференциальная диагностика синостозной и деформационной форм плагиоцефалии
- Дифференциальная диагностика деформационной и компенсаторной форм плагиоцефалии
- Дифференциальная диагностика деформации свода черепа в зависимости от поражённых швов
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Консервативное лечение
- 3.2. Хирургическое лечение
- 3.3. Иное лечение
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 5.1. Профилактика
- 5.2. Диспансерное наблюдение
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендации
- Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
- Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
- Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные Материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение В. Информация для пациента
- Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведённые в клинических рекомендациях
Синдромальные краниосиностозы объединяют группу дискраний, при которых различные пороки развития и оссификации костей лицевого и мозгового черепа комбинируются с аномалиями других органов, тканей и систем. Точная этиология остаётся неясной, возникновение синдромальных краниосиностозов связывают со специфическими мутациями генов. Этиология синдрома Treacher Collins и гемифациальной микросомии неизвестна.
Определения заболевания или состояния:
- Краниосиностоз – это процесс преждевременного слияния швов черепа. Краниостеноз – конечный результат этого процесса. Различают краниосиностозы простые, когда поражается один шов, и сложные, когда поражаются сразу несколько швов. Если поражены все черепные швы, то речь идет о пансиностозе.
- Диагноз краниостеноз является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических и рентгенологических данных. Аномальная форма черепа (тригоноцефалия, скафоцефалия, плагиоцефалия, брахицефалия, оксицефалия) определяется типом краниосиностоза и зависит от того, какие именно швы подверглись преждевременному синостозированию. При этом синостозирование одноименных швов, но произошедшее в разные сроки, может вызвать различные типы деформаций черепа. Краниосиностозы делятся на изолированные или несиндромальные (деформации мозгового отдела черепа) и синдромальные (наряду с краниостенозом имеются и другие дефекты морфогенеза).
- Синдром Treacher Collins – вид комплексного черепно-челюстно-лицевого дизостоза, характеризующегося недоразвитием нижней и средней зон лица, краниосиностозом. Альтернативные названия: Franceschetti, Franceschetti-Klein, Franceschetti-Zwahlen-Klein, мандибулофациальный дизостоз.
- Гемифациальная микросомия (hemifacial microsomia – HFM) – термин, использующийся для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития первых и вторых пар жаберных дуг, характеризующихся недоразвитием одной половины лица. Альтернативные названия: отокраниостеноз, черепно-лицевая микросомия, латеральная фациальная дисплазия, синдром первой и второй пары жаберных дуг, окулоаурикуловертебральная дисплазия или синдром Goldenhar.
- Орбитальный гипертелоризм (ОГ) – термин, обозначающий черепно-лицевую дисплазию, характеризующуюся ненормально широким расстоянием между глазницами за счет увеличения элементов решетчатого лабиринта.
Частота встречаемости краниосиностозов – 1-4 на 10000 новорожденных. Несиндромальные краниосиностозы составляют около 90% от этого числа, а на долю синдромальных краниосиностозов приходится более 150 различных синдромов.
Наиболее распространенным простым краниосиностозом является синостоз сагиттального шва. Он составляет 54-58% от общего числа краниосиностозов. Гемикоронарный синостоз (синостозная лобная плагиоцефалия) встречается с частотой 0,4-1 случая на 1000 новорожденных. Кривошея и деформационная лобная плагиоцефалия встречаются вместе у каждого из 300 новорожденных. Преждевременное закрытие лямбдовидного шва и компенсаторная лобная плагиоцефалия встречается от 1% до 9,4%.
Синостоз метопического шва составляет от 10% до 17% всех форм краниосиностозов. Сращение сразу нескольких швов происходит примерно в 7% случаев. Частота возникновения синдромальных краниосиностозов, по данным различных авторов, может достигать 11%. Орбитальный гипертелоризм встречается в 33,4% случаев при фронто-назальной дисплазии, в 28,9% случаев при различной синдромальной патологии, в 20% случаев при черепно-фронто-назальной дисплазии, в 11% случаев при парамедиальных черепно-лицевых расщелинах и в 6% случаев при черепно-мозговых грыжах.
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
- Q75.0 Краниосиностоз
- Q67.2 Долихоцефалия
- Q67.3 Плагиоцефалия
- Q75.3 Макроцефалия
- Q75.1 Краниофациальный дизостоз
- Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
- Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
- Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
- Q75.8 Другие уточнённые пороки развития черепа и лица
- Q75.9 Врождённая аномалия развития костей черепа и лица неуточнённая
- Q67.0 Асимметрия лица
- Q67.1 Сдавленное лицо
- Q67.4 Другие врождённые деформации черепа, лица и челюсти
- Q75.2 Гипертелоризм
Основными клиническими проявлениями врождённых аномалий костей черепа и лица, а также врождённых костно-мышечных деформаций головы и лица являются: изменение конфигурации лица и головы, косоглазие, ограничение подвижности глазных яблок, затруднение движения челюстью, затруднение носового дыхания, нарушение прикуса, отставание ребёнка в развитии, при повышении внутричерепного давления – головные боли, беспокойство, крик и другие жалобы, исходя из степени прогрессирования заболевания.
Рекомендуется выявление жалоб на изменение конфигурации лица и головы, косоглазие, ограничение подвижности глазных яблок, затруднение движения челюстью, отставание ребёнка в развитии, при повышении внутричерепного давления – головные боли, беспокойство, крик и другие жалобы, исходя из степени прогрессирования заболевания. Заболевания врождённые, обычно симптомы наблюдаются уже с первого месяца жизни. |